초록 ▼

본 연구에서는 21번 염색체의 특정 부위 유전자들의 과다 발현으로 야기되는 다운증후군의 질병 유발기전을 기존에 수행되지 않은 새로운 방향에서 접근하였음. 기존의 연구들이 병인유전자 및 단백질들의 생화학적 상호작용이나 이로 인한 신경세포의 분화 및 사멸의 규명연구에 집중되어 있었으나, 본 연구에서는 이러한 신경세포의 사멸이전에 발생하는 다운증후근 병인단백질에 의한 신경계 기능의 단위체인 시냅스의 기능 및 시냅스에서의 신경전달물질분비의 변이유발기전을 분자세포생물학적기법 및 실시간분자 세포영상기법을 통하여 연구함으로서 다운증후근에 의한

본 연구에서는 21번 염색체의 특정 부위 유전자들의 과다 발현으로 야기되는 다운증후군의 질병 유발기전을 기존에 수행되지 않은 새로운 방향에서 접근하였음. 기존의 연구들이 병인유전자 및 단백질들의 생화학적 상호작용이나 이로 인한 신경세포의 분화 및 사멸의 규명연구에 집중되어 있었으나, 본 연구에서는 이러한 신경세포의 사멸이전에 발생하는 다운증후근 병인단백질에 의한 신경계 기능의 단위체인 시냅스의 기능 및 시냅스에서의 신경전달물질분비의 변이유발기전을 분자세포생물학적기법 및 실시간분자 세포영상기법을 통하여 연구함으로서 다운증후근에 의한 정신지체의 발현기작을 규명하였음
본 연구에서는 synaptojanin과 Dyrk1A가 다운증후근에서 발생하는 정신지체 및 인지장애의 주요원인임을 test하고 이를 통한 다운증후군 정신지체증상의 새로운 치료법개발의 기초를 마련하였음. 본 연구에서 얻어진 결과는 다운증후근 병인 단백질들의 신경세포내 기능에 대한 이론적인 배경을 제공하여 이 분야 연구에 국내연구자들의 선점을 꾀할 수 있을 뿐만 아니라 더 나아가 다운증후근치료제 개발에 기여할 것으로 사료됨.

Abstract ▼

Purpose of the study :
In this study, we aimed at figuring out the underlying working mechanism of the proteins which are involved in Down syndrome. We focused on regulatory mechanism of these proteins in synaptic vesicle recycling using the live cell imaging techniques to find out novel aspects

Purpose of the study :
In this study, we aimed at figuring out the underlying working mechanism of the proteins which are involved in Down syndrome. We focused on regulatory mechanism of these proteins in synaptic vesicle recycling using the live cell imaging techniques to find out novel aspects of working mechanism of Down syndrome-related proteins.
Contents of the study :
1) role of synaptojanin and phospholipids in synaptic vesicle recycling
2) interaction between PIPkinase and PLD to regulate synaptic functions
3) role of Dyrk1A in synaptic vesicle recycling
4) confirm the effect of Dyrk1A in synaptic functions using Down syndrome model animal
Application of the study :
We expect that the results of the current study will shed light on novel aspects of working mechanims of Down syndrome-related proteins, which will lead to the development of new drug target for Down syndrome.

목차 Contents

• I. 총괄현황 ...1
• 1. 겉표지 ...1
• 2. 제출문 ...3
• 3. 보고서 요약서 ...4
• 4. 요약문 (한글) ...5
• 5. 요약문 (영문) ...6
• 6. 연구 성과 실적 및 향후 계획 ...7
• 6.1 총괄연구개발과제의 연구성과 실적 및 향후 계획 ...7
• 6.2 연구성과 유형별 세부 내역 ...8
• 7. 참여연구원 현황표 ...11
• II. 총괄연구과제 연구결과 ...12
• 1. 연구개발과제의 배경 및 필요성 ...13
• 2. 국내외 기술개발 현황 ...15
• 3. 연구개발과제의 추진체계 ...17
• 3.1 추진전략 ...17
• 3.2 추진일정 ...20
• 4. 연구개발수행 내용 및 결과 ...20
• 5. 목표달성도 및 관련분야 기여도 ...27
• 5.1. 총괄연구개발과제의 목표달성도 ...27
• 5.2. 관련분야 기여도 ...28
• 6. 향후 연구성과 추진 계획 ...28
• 7. 연구개발결과의 파급효과 ...28
• 7.1. 기술적 파급효과 ...29
• 7.2. 경제.산업적 파급효과 ...29
• 7.3. 사회적 파급효과 ...29
• 8. 연구개발결과의 활용계획 ...29
• 8.1. 연구개발결과의 활용계획 및 추가연구의 필요성 ...29
• 8.2. 사업화(기업화) 목표 달성도 및 계획 ...30
• 8.3. 사업화 수준(계획 및 완료 포함) ...30
• 9. 연구개발과정에서 수집한 해외과학기술정보 ...30
• 10. 참고문헌 ...30
• III. 첨부서류 ...32
• 1. 자체평가의견서 ...34
• 2. 실적 증빙자료 ...38
• 3. 기타 첨부서류 ...38