초록 ▼

심방세동은 부정맥 중에서 가장 흔한 유형이며 이환률과 사망률 증가에 주요 원인이 된다. 심방세동의 근본적인 발생기작은 매우 다양하며 종종 구조적 이상의 심장질환과 관련이 있는 것으로 알려져 있다. 하지만 일부 환자들은 알려진 어떠한 위험인자도 없는 상태에서 단독으로 심방세동이 발생하는데 이를 고립성 심방세동이라 한다. 기족성 심방세동과는 달리, 유전적 요인이 주요 관여인자로 작용하여 발생하는 것을 비가족성 심방세동이라 한다. 이는 유전적 요인과 환경적 요인과의 상호작용 또는 유전적 요인에 의해 그 위험도를 증가시키므로 복합형질 질환

심방세동은 부정맥 중에서 가장 흔한 유형이며 이환률과 사망률 증가에 주요 원인이 된다. 심방세동의 근본적인 발생기작은 매우 다양하며 종종 구조적 이상의 심장질환과 관련이 있는 것으로 알려져 있다. 하지만 일부 환자들은 알려진 어떠한 위험인자도 없는 상태에서 단독으로 심방세동이 발생하는데 이를 고립성 심방세동이라 한다. 기족성 심방세동과는 달리, 유전적 요인이 주요 관여인자로 작용하여 발생하는 것을 비가족성 심방세동이라 한다. 이는 유전적 요인과 환경적 요인과의 상호작용 또는 유전적 요인에 의해 그 위험도를 증가시키므로 복합형질 질환으로 구분된다. 지금까지 심장이온채널 유전자, RAS 관련 유전자 그리고 Connexin 40을 암호화 하는 유전자들과 심방세동 발생 간의 연관성 연구 결과가 일부 집단을 대상으로 보고된 바 있다. 따라서 본 연구에서는 한국인을 대상으로 KCNE1, KCNE2, KCNE4, KCNH2, KCNQ1, PITX2, ENPEP 등의 유전자들 및 최근 관심을 받고 있는 염색체 4q25 지역의 3개 SNP과 심방세동 발생과의 연관성 분석 연구를 수행하고자 했다.

Abstract ▼

Atrial fibrillation(AF) is the most common clinical arrhythmia and a major source of morbidity and mortality. The underlying mechanisms for AF are highly heterogeneous and often related to associated structural heart disease. However, some patients develop AF in the absence of any known risk factor,

Atrial fibrillation(AF) is the most common clinical arrhythmia and a major source of morbidity and mortality. The underlying mechanisms for AF are highly heterogeneous and often related to associated structural heart disease. However, some patients develop AF in the absence of any known risk factor, and are labelled as primary or lone AF. Unlike familial AF, in which genetic factor is the major contributing factor, nonfamilial AF typically occurs in association with underlying CVD. Therefore, genetic factors, interacting with nongenetic or environmental factors, contribute to the risk of nonfamilial AF. As such, nonfamilial AF is also called complex trait or multifactorial disease. Predisposing genetic factors may possibly play important roles in the development of nonfamilial AF. Association studies have reported that SNPs in genes encoding cardiac ion channels, RAS, or connexin 40 may predispose to AF development. Accordingly, this study examined the association between potassium channel genes (KCNE1, KCNE2, KCNE4, KCNH2, KCNQ1), PITX2, ENPEP, 3 SNPs on chromosome 4q25 and nonfamilial AF.

목차 Contents

• 일반연구자지원사업 최종보고서 ... 1
• 목차 ... 2
• I. 연구계획요약문 ... 3
• 1. 국문 요약문 ... 3
• II. 연구 결과 요약문 ... 4
• 1. 한글요약문 ... 4
• 2. SUMMARY ... 5
• III. 연구내용 및 결과 ... 6
• 1. 연구개발과제의 개요 ... 6
• 2. 국내외 기술개발 현황 ... 10
• 3. 연구수행 내용 및 결과 ... 12
• 4. 목표 달성도 및 관련 분야에의 기여도 ... 24
• 5. 연구결과의 활용계획 ... 25
• 6. 연구 과정에서 수집한 해외과학기술정보 ... 27
• 7. 주관연구책임자(공동연구원) 대표적 연구 실적 ... 27
• 8. 참고 문헌 ... 28
• 9. 연구 성과 ... 30
• 10. 기타사항 ... 30
• 별첨 1. 대표연구성과 ... 31
• 자체평가 의견서 ... 32