초록 ▼

연구의 목적 및 내용
본 연구과제의 목표는 현장에서 채취한 샘플로부터 인간 규명에 사용되는 단연쇄 반복(STR) 유전자 분석, 또는 환자의 질병과 관련된 염기 다형성 (SNP) 분석 등을 고속, 고효율로 수행할 수 있는 나노/마이크로 미세종합 분석 디바이스 개발과 이를 휴대용공초점 형광 측정 시스템과 통합하여 현장 유전자 분석이 가능한 고효율 유전자 현장 분석 광전자 디바이스를 개발하는데 있다. 샘플에서부터 유전자 분석 결과를 얻기까지의 모든 과정이 통합된 랩온어칩 기술 개발, 단연쇄반복 유전자와 단일 염기 다형성의 고효율,

연구의 목적 및 내용
본 연구과제의 목표는 현장에서 채취한 샘플로부터 인간 규명에 사용되는 단연쇄 반복(STR) 유전자 분석, 또는 환자의 질병과 관련된 염기 다형성 (SNP) 분석 등을 고속, 고효율로 수행할 수 있는 나노/마이크로 미세종합 분석 디바이스 개발과 이를 휴대용공초점 형광 측정 시스템과 통합하여 현장 유전자 분석이 가능한 고효율 유전자 현장 분석 광전자 디바이스를 개발하는데 있다. 샘플에서부터 유전자 분석 결과를 얻기까지의 모든 과정이 통합된 랩온어칩 기술 개발, 단연쇄반복 유전자와 단일 염기 다형성의 고효율, 고감도 분석 기법개발, 휴대용 고감도 다파장 공초점 검출 시스템을 통합한 현장 진단 유전자 분석 시스템을 구축하기 위한 연구를 수행하고자 한다.
연구결과
본 연구를 통해, 유전자 증폭 및 분리가 가능한 10cm 지름의 microfluidic 기반의 PCR-CE 칩과 칩의 구동을 위한 주변기기와 형광 측정 시스템의 소형화 및 집적화를 통해 이동형 유전자 진단 장비로서 개발을 완료하였다. 이를 통해 인간 Mini-Y STR 2시간이내에 이동형 유전자 진단 장비에서 고속 고효율 typing을 수행하였다. 세부별 연구 결과는 아래와 같다.
▷ 샘플 전처리 소자 통합 디바이스 개발
▷ 모세 전기영동 (Micro CE) 마이크로 칩 제작
▷ Micro CE 칩을 이용한 인간 Mini Y-STR typing, Multiplexed SNP 분석을 위한 SBE-ELFSE 시스템 구현
▷ 고감도 모세 전기영동(Sample stacking CE) 마이크로 칩 제작 및 이를 이용한 인간 Mini Y-STR 분석
▷ 유전자 증폭 및 분리를 위한 중합효소연쇄반응-모세전기영동 (PCR-CE) 통합칩 제작
▷ 광학계를 소형화 하고 고감도로 형광 신호를 검출할 수 있는 단파장 공초점 검출 시스템을 개발
▷ 고감도의 소형 다파장 검출 시스템을 개발하고 형광 검출 시스템과 통합하여 휴대용 고감도 다파장 공초점 검출 시스템을 개발
▷ 초경량 휴대용 다파장 유전자 분석 시스템 설계, 제작 및 실제 샘플 측정
▷ 이동형 광학계 및 통합 마이크로 디바이스를 이용한 인간 Mini-Y STR 분석
연구결과의 활용 계획
본 연구과제로서 개발된 이동형 유전자 진단 통합 마이크로 시스템은 광학과 MEMS, 바이오 분야의 융합으로 얻어진 기술로서, 기존의 연구실 중심의 DNA분석에서 탈피하여 언제 어디서나 DNA 분석이 가능하게 하는 플랫폼이다. 이를 이용하여 소량의 DNA 샘플로도 신속 정확하게 typing이 가능하여, 식품 원인균 감염여부와 호흡기 질환의 조기 진단등 현장에서 DNA 샘플을 분석함으로서 질병의 예방 및 확산을 막는데에 이용될 수 있다. 이와 더불어, 범죄현장에서의 DNA profile 분석을 통해 수 시간내에 용의자를 확보 할 수 있는 기술로도 응용될 수 있으며, 더 나아가 본 연구의 통합형 마이크로디바이스를 응용하여 언제 어디서나 쉽게 개인의 유전자 진단을 하게 함으로써, 개인 맞춤형 의료시대에 반드시 필요한 바이오칩의 기반 플랫폼으로 이용될 수 있으리라 예상하고 있다.

Abstract ▼

Purpose&contents
Our research goal is to develop a portable integrated optoelectronic device for rapid and accurate genetic analysis such as short tandem repeat (STR) genotyping for human identification and single nucleotide polymorphisms (SNPs) testing which are related to human diseases for poi

Purpose&contents
Our research goal is to develop a portable integrated optoelectronic device for rapid and accurate genetic analysis such as short tandem repeat (STR) genotyping for human identification and single nucleotide polymorphisms (SNPs) testing which are related to human diseases for point-of-care. This research includes the development of a microdevice for DNA amplification and separation, the miniaturized portable fluorescence microscope for the detection, and the peripheral unit for the chip operation.
Result
We developed the integrated portable microdevice for human STR and SNP typing.
Based on this platform, human Mini Y STR could be carried out on a developed integrative portable microdevice within 2 h successfully. The detail research results are as follows.
▷ Development of sample pretreatment microdevice for DNA purification and concentration
▷ Development of the micro capillary electrophoresis chip (Micro CE chip)
▷ Using micro CE chip, performance of human mini Y-STR and SBE-ELFSE system
▷ Development of a high-sensitive sample stacking micro CE chip
▷ Development of an integrated polymerase chain reaction (PCR)-capillary electrophoresis (CE) chip
▷ Miniaturization of optic system for fluorescence detection of DNA sample and development of a single-wavelength confocal microscope
▷ Development of a miniaturized high-sensitive multi-channel confocal microsscope system for fluopescence detection
▷ Development of a portable multi-channel fluorescence detection system and combine with a PCR-CE microdevice
▷ Performance of human mini Y-STR using a fully integrated portable genetic analysis microsystem.
Expected Contribution
The results based on this project were induced from the fusion research of MEMS, genetics, and optics. With this integrated portable microsystem, DNA analysis in a manner of point-of-care could be achieved successfully. The developed microsystem for genetic analysis will be applied for pathogen and respiratory virus detection for disease prevention as well as forensic DNA typing on a crime scene. Most of all, the developed microsystem will be able to a basic platform for application to u-health system by point-of-care DNA analysis.

목차 Contents

• 중견연구자지원사업(핵심연구) 최종보고서(평가용) ... 1
• 목 차 ... 3
• 연구계획 요약문 ... 4
• 연구결과 요약문 ... 5
• 한글요약문 ... 5
• SUMMARY ... 6
• 연구내용 및 결과 ... 7
• 1. 연구개발과제의 개요 ... 7
• 2. 국내외 기술개발 현황 ... 8
• 3. 연구수행 내용 및 결과 ... 11
• 4. 목표달성도 및 관련분야에의 기여도 ... 57
• 5. 연구결과의 활용계획 ... 58
• 6. 연구과정에서 수집한 해외과학기술정보 ... 58
• 7. 주관연구책임자(공동연구원) 대표적 연구실적 ... 59
• 8. 참고문헌 ... 60
• 9. 연구성과 ... 61
• 10. 기타사항 ... 70
• [별첨1] 대표연구성과 ... 71
• 자체평가 의견서 ... 84