초록 ▼

희귀난치성질환이 국내에서 증가하고 있다. 이것은 과거에 없던 질환이 새로 발생했다기 보다는 모르고 진단되지 않고 지나가던 질환을 찾아내는 경우가 많다고 사료되며, 여기에는 정보제공이 큰 역할을 한다고 생각된다. 현재 국내에서는 보건복지부산하 질병관리본부의 희귀난치성질환센테 관리하에 헬프라인에서 희귀난치성잘환에 대한 정보를 제공하고 있다. 약 430여개의 잴병정보가 등록되어있으나 추가적인 신규질환에 대한 정보를 제공하고, 이미 등ㄺ된 질한에 대하여 업데이트된 정보를 필요로 하고 있다.
이에 본연구는 다음과 같은 목적을 가지고 수

희귀난치성질환이 국내에서 증가하고 있다. 이것은 과거에 없던 질환이 새로 발생했다기 보다는 모르고 진단되지 않고 지나가던 질환을 찾아내는 경우가 많다고 사료되며, 여기에는 정보제공이 큰 역할을 한다고 생각된다. 현재 국내에서는 보건복지부산하 질병관리본부의 희귀난치성질환센테 관리하에 헬프라인에서 희귀난치성잘환에 대한 정보를 제공하고 있다. 약 430여개의 잴병정보가 등록되어있으나 추가적인 신규질환에 대한 정보를 제공하고, 이미 등ㄺ된 질한에 대하여 업데이트된 정보를 필요로 하고 있다.
이에 본연구는 다음과 같은 목적을 가지고 수행하였다. 첫째, 사회적, 의학적으로 소외된 희귀난치성질환에 대한 정보를 전문적이고 체계적으로 수집 및 정리하여 정확한 질환정보를 국민에게 재공하고자 하였다.둘째 , 희귀질환의 진단 ,치료 기술의 발달로 질환정보의 변화가 많아 헬프라인으로 제공되고 있는 질환(210개)에 대한 최신질환정보의 수집 및 정리가 요구를 충족시키고자 하였다. 셋째, 국내임상에 보고되는 희귀질환 중 새로운 질환(100개)을 추가질환으로 선정하고 질환정보수집 및 정리하여 다양한 희귀질환 정보를 제공하며, 환우회 또는 헬프라인으로 질환정보 등록 요청이 있는 질환도 우선적으로 포함시켰다.
신규질환 100개와 업데이트 210개를 각 분야의 전문가들을 통하여 정리 수정 보완하였다. 국외정보로서 웹사이트인 NORD, OMIM 등을 참고하였고, 최신 문헌과 신약 정보를 수집할 뿐만 아니라, 국내 보고와 논문ㅇ르 가급적 인용하였고, 희귀질환 1개당 참고문헌을 최소 3개 이상으로 하였다. 또한 환자의 개인정보를 침해하지 않는 수준에서 국내의 실제 증례 사진을 추가하였다.
기초 작업으로 연구원들이 국내외 문헌과 시이트를 검색하여 정보를 수집하였고, 각 분야의 전문가 교수가 감수를 하여 신뢰성있고 책임있는 내용을 수록하고자 노력하였다. 또한 ,행정적으로 오탈자 및 맞춤법 점검을 확인하였으며, 최종적으로 헬프라인 양식에 맞게 정리하였다. 4차례에 걸친 회의와 자문가분들과의 전화 및 E-MAIL 연락을 통해 의견교환을 하였으며, 환우회 및 자조회 모임과 복지관 환자들의 의견들을 반영하고자 노력하였다.
질병정보 결과물은 다음과 같은 원칙하에 작성하였다. 기본적으로 질병 정보의 품질을 관리하였으며, 정확성, 최신성, 이해가능성, 비유해성을 추구하였다. 한국표준질병-사인분류의 상병코드(ICD-10 코드)를 기제하였으며, 정확한 해당 코드가 없을 경우 전문가 교수의 의견에 따라 가장 근접한 상병코드를 채택하였다.
결론적으로 본 연구의 보고서와 결과물을 통하여 국내 희귀난치성 질환의 정보를 업그레이드함으로서 환자, 보호자, 일반인 미치 의료기관 종사자 분들에게 수준높고 신뢰할 만한 정보를 제공하고자 하였다.

Abstract ▼

Rare diseases in Korea are increasing these days. It is not that the new diseases are discovered, but rather, there are more diseases that have been overlooked are now detected. Here we realize that providing proper information plays a crucial role. Today, the Helpline, which is managed by Rare Dise

Rare diseases in Korea are increasing these days. It is not that the new diseases are discovered, but rather, there are more diseases that have been overlooked are now detected. Here we realize that providing proper information plays a crucial role. Today, the Helpline, which is managed by Rare Diseases Center(administered by Disease Management Headquarters of The Ministry of Health and Welfare), is providing information for rare diseases in Korea. Although almost 430 disease information has been registered already, information for newly discovered diseases should be provided and diseases that are already existing need to be updated.
Thus, the present research have been conducted with the following objectives. First, we intended to professionally and systematically gather and arrange information for rare diseases that has been socially and medically alienated and provide people with the accurate disease information. Second, due to the changes to disease information accompanied with the development of diagnosis and treatment technique for rare diseases, we were ought to gather and rearrange up-to-date information for the diseases that are already existing in the Helpline(210 diseases). Third, We have selected 100 new diseases out of rare diseases that have been reported at the clinical settings over the country and gather, arrange, and provide variety of information for those rare diseases. Here wi preferentially included the diseases that have been requested from the patient community and the Helpline.
100 of new diseases and 210 of updated disease were arranged, modified, and supplemented by the professionals of each field. We used international websites such as NORD, ONIN, etc. as a reference and collected the up-to-date medical literature and the newest medication information. We tried to refer to the domestic reports and articles as possible and used at least three reference materials for one disease. Also, real case images in Korea were added at the lovel that protects privacy of the affected individuals.

목차 Contents

• 표지 ... 1
• 학술연구용역사업 최종결과보고서 ... 3
• 목차 ... 4
• I. 연구개발결과 요약문 ... 5
• (한글) ... 5
• (영문) ... 6
• II. 학술연구용역사업 연구결과 ... 7
• 제1장 최종 연구개발 목표 ... 7
• 1.1 목표 ... 7
• 1.2 목표달성도 ... 8
• 1.3 국내.외 기술개발 현황 ... 8
• 제2장 최종 연구개발 내용 및 방법 ... 8
• 2.1 사업연구개발 내용 ... 8
• 2.2 연구개발 방법 ... 9
• 제3장 최종 연구개발 결과 ... 11
• 제4장 연구결과 고찰 및 결론 ... 11
• 제5장 연구성과 ... 13
• 제6장 기타 중요변경사항 ... 17
• 제7장 참고문헌 ... 17
• 제8장 첨부서류 ... 17