초록 ▼

I. 연구개발의 핵심
남성 개인식별력을 높이기 위해, 13 RM Y-STR 좌위 (RM1: DYF399S1, DYF387S1, DYS570, DYS576; RM2: DYS518, DYS526a + b, DYS626, DYS627; RM3: DYF403S1a + b, DYF404S1, DYS449, DYS547, DYS612)에 대한 한국인 집단의 대립 유전자 형 빈도 및 법과학적 통계 분석 및 돌연변이 율 측정.
II. 연구개발의 배경
RM Y-STR 시스템을 개발한 네덜랜드 Leiden 대학교 의료센터, 인류유전학

I. 연구개발의 핵심
남성 개인식별력을 높이기 위해, 13 RM Y-STR 좌위 (RM1: DYF399S1, DYF387S1, DYS570, DYS576; RM2: DYS518, DYS526a + b, DYS626, DYS627; RM3: DYF403S1a + b, DYF404S1, DYS449, DYS547, DYS612)에 대한 한국인 집단의 대립 유전자 형 빈도 및 법과학적 통계 분석 및 돌연변이 율 측정.
II. 연구개발의 배경
RM Y-STR 시스템을 개발한 네덜랜드 Leiden 대학교 의료센터, 인류유전학부에 있는 Manfred Kayser의 제안으로 RM Y-STR study group의 일원으로서 공동 연구하게 되었음. 실험에 필요한 프라이머 서열, 대립인자 ladder와 기본적인 실험조건을 제공받음. 본 과제에서 분석된 한국인 집단에 대한 RM Y-STR 자료를 제공함으로써, RM Y-STR study group의 일원으로서 국제학술지에 논문을 게제하기로 함.
III. 과학수사 감정관련 활용계획
성 범죄 등 현장증거물 및 가족관계 확인시 부계 혈연 관계 검사 에서 RM Y-STR을 추가 분석함으로써 확보한 Y-STR의 남성 개인식별력 증가. 높은 돌연변이율로 인해, 용의자와 가까운 부계 친척 관계인 남성이 용의자로 지목될 경우에, RM Y-STR 분석을 통하여 이들의 개인 식별에 활용하고자 함.
IV. 미래 기대효과
한국인 집단에 대한 RM Y-STR 일배체형 빈도를 확립하였기에, 배재되지 않은(non-exclusion) 사건에서 match probability 측정이 가능할 것으로 기대됨.

Abstract ▼

Y chromosome short tandem repeats (STRs) are a powerful tool for forensic purposes and evolutionary studies. We have analyzed variation of 13 rapidly mutating Y-STR (RM Y -STR) loci in a sample of 105 unrelated individuals for the same samples previously typed for 17 Y-STR loci contained in the AmpF

Y chromosome short tandem repeats (STRs) are a powerful tool for forensic purposes and evolutionary studies. We have analyzed variation of 13 rapidly mutating Y-STR (RM Y -STR) loci in a sample of 105 unrelated individuals for the same samples previously typed for 17 Y-STR loci contained in the AmpFlSTR Yfiler PCR amplification kit. Allele frequencies and forensic parameters have been used to evaluate suitablitity and robustness of the RM Y -STR for forensic genetic analyses. A total of 105 haplotypes were identified, total haplotype diversity was 100% for the Korean population. The lowest gene diversity studied was 0.737 for DY S526a and the highest 0.996 for DY S399S1. Multidimensional scaling (MDS) plot of genetic distances (RST) calculated from allele frequencies of the 15 Y-STR loci of the Yfiler (except for DYS385a/b) with published data showed that the Koreans appeared to have the most genetic affinity with the Vietnamese, followed by Japanese and Mongolian Khalkh of the East Asians but tend to be different from the Europeans. In 78 confirmed father/son pairs, 13 mutations were found in DYS612 (n=4), DY F399S1 (n=3), DYF404S1 (n=2), DY F403S1a (n=2), DYF403S1b (n=2). Our data, therefore, can be used to extend the results obtained with other STRs, as well as provide valuable information for forensic and population genetic studies in the Korean population.

목차 Contents

• 연구사업 최종보고서 ... 1
• 성과요약문 ... 2
• Summary ... 3
• 목 차 ... 4
• I. 서 론 ... 5
• II. 재료 및 방법 ... 6
• 1. DNA 분리, multiplex PCR, 및 유전자형 분석 ... 6
• 2. 통계 분석 ... 6
• III. 결과 및 고찰 ... 8
• 1. Allele frequencies and forensic parameters of 13 RM Y-STRs ... 8
• 2. Father/son differentiation of RM Y-STRs ... 13
• 제5장 연구개발결과의 활용계획 ... 19
• 제1절 활용성과 ... 19
• 제2절 활용계획 ... 20
• 제6장 참고문헌 ... 21