초록 ▼

I. 연구개발의 목적 및 필요성
- Autosomal STR을 이용한 혈통학적 검색시스템 도입 (Paternity testing and sibling pair searching) 및 민족 간 개인식별과 비교검색시스템 구축
- X chromosome STR에 대한 집단유전학적 연구 및 Haplotype Database 구축
- 차세대 DNA프로필 검색 시스템의 적용 범위 확장에 대한 논의와 사전시험 연구 및 검색을 위한 가이드라인 설정
- 강력사건(미해결사건을 포함하는)에 대한 포괄적 적용을 위한 시스템 구축의

I. 연구개발의 목적 및 필요성
- Autosomal STR을 이용한 혈통학적 검색시스템 도입 (Paternity testing and sibling pair searching) 및 민족 간 개인식별과 비교검색시스템 구축
- X chromosome STR에 대한 집단유전학적 연구 및 Haplotype Database 구축
- 차세대 DNA프로필 검색 시스템의 적용 범위 확장에 대한 논의와 사전시험 연구 및 검색을 위한 가이드라인 설정
- 강력사건(미해결사건을 포함하는)에 대한 포괄적 적용을 위한 시스템 구축의 필요성
II. 연구개발의 내용 및 범위
- 연관되지 않는 1805명의 한국인집단에서 15개 STR 유전자형의 집단유전학적 분석 및 특이 대립유전자 빈도의 확인
- X-STR Haplotype 분석 및 통계적 유의성 확인 및 고찰
- First-degree family pairs의 CSI(Cumulative Sibship Indice) 값의 Sensitivity 및 Specificity 분석과 Grey zone 설정
- 한국인의 Mt DNA 하플로그룹핑 D/B 구축
III. 연구개발결과 및 성과
- Mol. Cells 저널에 ‘한국인 집단에서 Autosomal 15 STRs의 집단유전학적 연구’ 에관한 논문 발표
- Forensic Science International: Genetics(Supplementary Series)에 ‘X-chromosomal STRs 유전자형 분석‘ 에 관한 논문 발표
- 국제/국내학술대회에 포스터 3편 발표
: 한국분자생물학회, 국제유전자감식학회, 한국법과학회
- 2011년 추가 발간된 논문 2편(Forensic Science International: Genetics, International Journal Legal Medicine)
IV. 연구개발결과의 활용계획
- 상/성염색체 STRs을 분석을 통한 효율적인 검색시스템개발과 법과학적 적용
- 강력사건에 적용 가능한 대응시스템 구축과 활용

Abstract ▼

Genotyping of highly polymorphic short tandem repeat (STR) markers is widely used for the genetic identification of individuals in forensic DNA analysis and paternity disputes. The National DNA Profile Data Bank was recently established by the DNA Identification Act in Korea contains the computerize

Genotyping of highly polymorphic short tandem repeat (STR) markers is widely used for the genetic identification of individuals in forensic DNA analysis and paternity disputes. The National DNA Profile Data Bank was recently established by the DNA Identification Act in Korea contains the computerized STR DNA profiles of convicted individuals. For the establishment of a large autosomal STR loci population database, 1805 samples were obtained at random from Korean individuals and 15 15 autosomal STR markers were analyzed by using the AmpFlSTR Identifler kit. For 15 autosomal STR markers, no deviations from Hardy-Weinberg equilibrium were observed. The most informative locus in our data set is the D2S1338 with discrimination power of 0.9699. Combined matching probability(MP) is 1.521×10^-17. The comparative analysis with seven other populations revealed that two Chinese populations(ShanghaiandYunnan) genetically more close than Greece, Brazil, and three American populations. We found several atypical alleles, including duplicated and microvariant alleles in our large Koreanpopulation. This large STR profile data will be importantly used for the establishment of theKorean DNA database and for the forensic application.

목차 Contents

• 연구사업 최종보고서 ... 1
• 요약문 ... 2
• Summary ... 3
• 목 차 ... 4
• 제1장 연구개발과제의 개요 ... 5
• 제1절 연구개발과제의 목표 ... 5
• 제2절 연구개발과제의 필요성 ... 5
• 제2장 연구개발과제의 국내·외 연구개발 현황 ... 6
• 제3장 연구개발과제의 연구수행 내용 및 결과 ... 6
• 1. 한국인 집단 (n=1805)에서 15 STRs 유전자좌위에 관한 집단유전학적 분석 ... 6
• 2. 8 개의 X-STR이 포함된 mutiplex kit를 이용한 한국인 남성/여성 집단의 STR 분석 ... 6
• 3. 통계적 유의성 있는 서로 연관되지 않은 한국인 집단에 대한 상호간과 First-degree ... 6
• 4. 한국인의 Mt DNA 하플로그룹핑 D/B 구축 ... 6
• 제4장 목표달성도 및 관련분야에의 기여도 ... 7
• 제5장 연구개발결과의 활용계획 ... 7
• 제1절 활용성과 ... 7
• 제2절 활용계획 ... 8
• 제6장 참고문헌 ... 9
• 제7장 첨부서류 ... 9