초록 ▼

인간게놈프로젝트 및 국제 HapMap프로젝트를 통하여 생산된 유전체 정보를 이용한 전장유전체연관분석(GWAS) 연구로 만성질환의 5~15%의 유전적 요인을 설명하고 있으며, 부족한 설명력을 보완하기 위하여 후성유전체 등 다양한 연구가 진행되고 있다.
이러한 후성유전체 연구는 High-Throught 검출방법과 정량 방법 등의 개발로 2000년대에 들어와 해외특허뿐만 아니라 논문활동도 급격한 성장을 나타내고 있다. 해외 후성유전체 연구는 정부기관이 주로 주도하는데, 미국의 경우 미국 국립 보건원(NIH, National Inst

인간게놈프로젝트 및 국제 HapMap프로젝트를 통하여 생산된 유전체 정보를 이용한 전장유전체연관분석(GWAS) 연구로 만성질환의 5~15%의 유전적 요인을 설명하고 있으며, 부족한 설명력을 보완하기 위하여 후성유전체 등 다양한 연구가 진행되고 있다.
이러한 후성유전체 연구는 High-Throught 검출방법과 정량 방법 등의 개발로 2000년대에 들어와 해외특허뿐만 아니라 논문활동도 급격한 성장을 나타내고 있다. 해외 후성유전체 연구는 정부기관이 주로 주도하는데, 미국의 경우 미국 국립 보건원(NIH, National Institutes of Health주도로 2008년부터 5년간 매년 1억 9천만 달러를 투입하여 연구하고 있으며, 싱가포르의 경우 국가게놈연구소로 Genome Institutes of Singapore에서 주도하여 암 발생 및 바이오마커 등에 대한 연구를 추진하고 있다.
본 연구는 후성유전체 정보를 이용해 노화관련 유전자들의 발현 상호작용, 노화관련 복합질환 발생 상대 위험도, Methylation-Expression Correlation 등을 총합적으로 측정함으로써 노화관련 지표를 검증자료로 활용될 수 있으며, 노화방지 관련 후성유전체 구조와 유전자 발현 및 질병관련정보를 D/B 화하여 보건정책 수립 등을 위한 국가사업에 활용 가능할것으로 판단된다.

Abstract ▼

Through GWAS (GENOME-WIDE ASSOCIATION STUDIES) based on the Human Genome Project and International HapMap Project, it is proved that about 5~15% of chronic disease is caused by genetic factors. In order to compensate for their lack of explanation, the research for NGS(Next Generation Sequencing) and

Through GWAS (GENOME-WIDE ASSOCIATION STUDIES) based on the Human Genome Project and International HapMap Project, it is proved that about 5~15% of chronic disease is caused by genetic factors. In order to compensate for their lack of explanation, the research for NGS(Next Generation Sequencing) and some others are widely in progress.
As the NGS study shows rapid growth by the high-throughput detection method and improvement of quantitative method not only for foreign patents but also papers.
The pilot phase of the 1,000 Genomes project and its predecessor the International HapMap Project had already identified and characterized common (MAF>5%) and less-common (MAF 1-5%) in the genome. The goal of the current study, in contrast, was to map rare variation present in more than 20X coverage of Korean population chromosomes.
With this research, we can study comprehensively about the interaction of Aging-related disorders, the relative of human aging, etc using the genome reference information of anti-aging so it can be used for the predictor of disease for as verification and for the national enterprises such as healthy policy making by the construction of the genetic information, gene expression and the information related with the disease.

목차 Contents

• 표 지 ... 1
• 질병관리본부 학술연구용역사업 최종결과보고서 ... 3
• 목 차 ... 4
• Ⅰ. 연구개발결과 요약문 ... 6
• (한글) 줄기세포 노화관련 후성유전체 분석 ... 6
• (영문) Analysis of age-related epigenetic change to stem cell ... 7
• Ⅱ. 학술연구용역사업 연구결과 ... 8
• 제1장 최종 연구개발 목표 ... 8
• 1.1 목표 ... 8
• 1.2 목표달성도 및 관련분야에 대한 기여도 ... 11
• 1.3 국내·외 연구동향 및 산업동향 ... 13
• 제2장 최종 연구개발 내용 및 방법 ... 18
• 2.1 연구내용 ... 18
• 2.2 연구방법 ... 18
• 가. 시료의 선정 ... 18
• 나. 유전체 시료의 정도관리 ... 18
• 다. Next Generation Sequencing ... 20
• 라. ChIP 실험과정 및 분석 ... 23
• 마. 염기서열분석 결과 정도관리 ... 24
• 바. 기초데이터 분석 ... 25
• 사. Expression array 실험과정 및 분석 ... 31
• 제3장 최종 연구개발 결과 ... 34
• 3.1 샘플 정도 관리 ... 34
• 3.2 ChIP Sequencing Analysis ... 36
• 3.3 Expression chip 분석 결과 ... 45
• 3.4 ChIP-seq VS Expression HT12 Integration Analysis Report ... 52
• 제4장 연구결과 고찰 및 결론 ... 53
• 제5장 연구성과 및 활용계획 ... 54
• 제6장 기타 중요변경사항 ... 55
• 제7장 연구비 사용 내역 ... 56
• 제8장 참고문헌 ... 57
• 제9장 첨부서류 ... 60