초록 ▼

○선천성 심장병의 원인 유전자발굴 및 발굴된 유전자의 기능연구와 knock-down 동물모델을 확립함.
○가와사끼병의 원인 유전자 발굴을 위한 전장유전체 연관성 연구(GWAS) 및 차세대 염기서열 분석 방법을 이용한 질병(저신장증)의 원인 유전변이형 발굴 기술을 확립하고 SNP 기반 질병 진단 및 개체 식별용 진단 기술을 개발함.
○CTG/CAG 포함 유전자의 개인별 다형성, 질병과의 연관성, 유전자의 기능 조사와 Hunter마우스를 이용한 질병기전 및 효소치료효과 반응성 연구, 프라더 윌리 증후군 환자에서 식욕연관 호르

○선천성 심장병의 원인 유전자발굴 및 발굴된 유전자의 기능연구와 knock-down 동물모델을 확립함.
○가와사끼병의 원인 유전자 발굴을 위한 전장유전체 연관성 연구(GWAS) 및 차세대 염기서열 분석 방법을 이용한 질병(저신장증)의 원인 유전변이형 발굴 기술을 확립하고 SNP 기반 질병 진단 및 개체 식별용 진단 기술을 개발함.
○CTG/CAG 포함 유전자의 개인별 다형성, 질병과의 연관성, 유전자의 기능 조사와 Hunter마우스를 이용한 질병기전 및 효소치료효과 반응성 연구, 프라더 윌리 증후군 환자에서 식욕연관 호르몬의 작용기전을 밝힘.
○한국인 윌슨병의 유전자형 분석과 유전자 재배열 조사, 구리대사와 관계된 후보 유전자분석 및 동물모델에서의 발병기전을 통한 발병기전을 밝힘. 유전성 요소회로계대사이상 질환과 파브리병의 가계 등록, 임상역학 구축 및 세포주확립, 성장호르몬 분비축에 관계된 유전자군의 변이 및 기능을 규명함.
○마우스 동물 모델을 이용하여 유전성대사질환에 대한 질병 기전 및 유전자치료 연구를 수행, 질병 진단을 위한 biomarker를 발굴하고 유전자 치료를 위한 고효율의 viral vector를 개발함.

Abstract ▼

Ⅲ. Summary of Results:
○ We identified several genomic regions containing pathogenic copy number variations (CNV) from patients with congenital heart diseases. We also tested the biological roles of pathgenic genes containing CNV in patients by using Knock-down system in zebra fish.
○ Genome-w

Ⅲ. Summary of Results:
○ We identified several genomic regions containing pathogenic copy number variations (CNV) from patients with congenital heart diseases. We also tested the biological roles of pathgenic genes containing CNV in patients by using Knock-down system in zebra fish.
○ Genome-wide association study identified DAB1 and PELI1 genes as susceptibility genes for Kawasaki disease. In addition, SNP-based human identification system was developed and the system was submitted for the patent application.
○ We developed C elegance and Drosophila models for studying disease by trinucleotide repeat(TNR) and mouse model for Hunter syndrome. We studied the pathological mechanism of disease using animal model. We also the role of Ghrelin for the regulating of appetie in patients with Prader-Willi syndrome.
○ We identified several known and novel mutations in patients with metabolic genetic disorders and studied the biological roles of causal mutations in in vitro and in vivo animal model.
○ New gene therapy techniques have been developed using AAV viral vector in Gaucher disease, PKU, Fabry disease and Hunter disease.

목차 Contents

• 표 지 ... 1
• 목 차 ... 3
• I. 총 괄 현 황 ... 5
• 제출문 ... 6
• 보고서 요약서 ... 7
• 요 약 문 ... 8
• SUMMARY ... 9
• 6. 연구 성과 실적 및 향후 계획 ... 10
• 7. 참여연구원 현황표 ... 35
• II. 총괄연구과제 연구결과 ... 37
• 1. 연구개발과제의 배경 및 필요성 ... 38
• 2. 국내외 기술개발 현황 ... 39
• 3. 연구개발과제의 추진체계 ... 43
• 4. 연구개발수행 내용 및 결과 ... 45
• 5. 목표달성도 및 관련분야 기여도 ... 56
• 6. 향후 연구성과 추진 계획 ... 62
• 7. 연구개발결과의 파급효과 ... 62
• 8. 연구개발결과의 활용계획 ... 64
• IV. 제1세부연구과제연구결과 ... 65
• 1. 연구개발과제의 목표 ... 66
• 2. 연구개발과제의 추진체계 ... 70
• 3. 연구개발수행 내용 및 결과 ... 71
• 4. 참고문헌 ... 113
• IV. 제2세부연구과제연구결과 ... 116
• 1. 연구개발과제의 목표 ... 117
• 2. 연구개발과제의 추진체계 ... 118
• 3. 연구개발수행 내용 및 결과 ... 120
• 4. 참고문헌 ... 143
• IV. 제3세부연구과제연구결과 ... 144
• 1. 연구개발과제의 목표 ... 145
• 2. 연구개발과제의 추진체계 ... 149
• 3. 연구개발수행 내용 및 결과 ... 10
• 4. 참고문헌 ... 164
• IV. 제4세부연구과제연구결과 ... 166
• 1. 연구개발과제의 목표 ... 167
• 2. 연구개발과제의 추진체계 ... 169
• 3. 연구개발수행 내용 및 결과 ... 170
• 4. 참고문헌 ... 188
• IV. 제5세부연구과제연구결과 ... 190
• 1. 연구개발과제의 목표 ... 191
• 2. 연구개발과제의 추진체계 ... 193
• 3. 연구개발수행 내용 및 결과 ... 195
• 4. 참고문헌 ... 214
• IV. 첨 부 서 류 ... 219
• 끝페이지 ... 219