초록 ▼

□ 사업의 목표
- 맞춤의료 응용연구를 위한 웹 기반 개인유전체 통합분석 자동화 플랫폼 개발
□ 주요사업 내용
○ 대용량 개인유전체 통합분석 자동화 플랫폼 요소 기술 개발
- 대용량 오믹스 데이터 전송 및 전처리 기술 개발
- 이질적인 멀티오믹스 데이터 통합 기술 개발
- 개인유전체 통합 분석파이프라인 자동화 처리기술 개발
○ 개인유전체 통합분석 자동화 플랫폼 활용 기술 개발
- 사용자 친화적 웹기반 개인유전체 브라우저 개발
- 멀티오믹스 데이터 및 생체 네트워크와의 통합 연관 분석

□ 사업의 목표
- 맞춤의료 응용연구를 위한 웹 기반 개인유전체 통합분석 자동화 플랫폼 개발
□ 주요사업 내용
○ 대용량 개인유전체 통합분석 자동화 플랫폼 요소 기술 개발
- 대용량 오믹스 데이터 전송 및 전처리 기술 개발
- 이질적인 멀티오믹스 데이터 통합 기술 개발
- 개인유전체 통합 분석파이프라인 자동화 처리기술 개발
○ 개인유전체 통합분석 자동화 플랫폼 활용 기술 개발
- 사용자 친화적 웹기반 개인유전체 브라우저 개발
- 멀티오믹스 데이터 및 생체 네트워크와의 통합 연관 분석 인터페이스 개발

Abstract ▼

Ⅳ. Result of the study
□ Workflow-based automation of large-scale personal genome analysis.
- Build a web-based client-server architecture.
- Ontology-based extensible integration of heterogeneous I/O data types of NGS programs.
- Development of the workflow execution engine for large-sc

Ⅳ. Result of the study
□ Workflow-based automation of large-scale personal genome analysis.
- Build a web-based client-server architecture.
- Ontology-based extensible integration of heterogeneous I/O data types of NGS programs.
- Development of the workflow execution engine for large-scale personal genome data analysis pipelines.
- Support high-performance computing resources for large-scale NGS data analysis.
- Support user-defined tool scripts which can be used as a unit task of workflows, written in various programming languages, such as Java, Python, Ruby, especially R
- Development of optimization technologies for synchronization of workflow status between client application server side.
□ Development of useful workflows for personal medicine applications.
- Development of SNP, Indel variant detection workflow.
- Development of differentially Expressed Genes(DEGs) analysis workflow.
- Development of disease-causal gene prioritization workflow
□ Development of personal genome browser
- Development of genome-scale browser with user-friendly web interfaces.
- Development extensible track-based visualization technologies for results of NGS data analysis.
- Development of Track Overlapping capabilities for intuitive multi-track analysis.
- Development User-eXperience Navigator for management and reproduction of user navigation history for information of a particular gene of interest.

목차 Contents

• 표지 ... 1
• 제출문 ... 2
• 보고서 초록 ... 3
• 요약문 ... 4
• Summary ... 7
• Contents ... 11
• 목차 ... 12
• 표 차례 ... 13
• 그림 차례 ... 14
• 제 1 장 연구과제 개요 ... 16
• 제 1 절 연구목표 및 필요성 ... 16
• 제 2 절 연구내용 및 범위 ... 25
• 제 2 장 국내외 연구개발 현황 분석 ... 29
• 제 1 절 국외 연구개발 현황 ... 29
• 제 2 절 국내 연구개발 현황 ... 35
• 제 3 절 시사점 및 현황분석 ... 36
• 제 3 장 연구개발 수행 내용 및 결과 ... 37
• 제 1 절 워크플로우 기반 대용량 유전체 분석자동화 기술개발 ... 37
• 제 2 절 대용량 개인유전체 통합 분석파이프라인 개발 ... 57
• 제 3 절 웹기반 개인유전체 통합분석 인터페이스 개발 ... 61
• 제 4 절 연구개발 성과 ... 65
• 제 5 절 연구개발 성과 확산 수행 결과 ... 66
• 제 4 장 기대효과 및 성과활용 ... 69
• 제 1 절 기대효과 ... 69
• 제 2 절 성과활용 ... 70
• 참고문헌 ... 71
• 끝페이지 ... 75