초록 ▼

- 동맥경화성 심혈관질환 감수성 예측 유전자 마커 5종을 발굴, 예측용 DL-Omni™- CAD kit 및 예측시스템 개발
- 아토피피부염 감수성 예측 유전자 마커를 기능유전체 연구에서 발굴된유전자이용 검증분석 통해 23종 발굴
- 염색체수적 변화와 micro-deletion 진단가능한 MacArray™ M-chip과s/w 개발
- SNP 마커를 이용 유방암 감수성 및 유방암 예후 예측 모델 구축 및 약물반응성 예측용 BNeoP-kit 개발
- 간염에서 간암으로 진전 여부 예측 마커 개발
- 자간전증/조기

- 동맥경화성 심혈관질환 감수성 예측 유전자 마커 5종을 발굴, 예측용 DL-Omni™- CAD kit 및 예측시스템 개발
- 아토피피부염 감수성 예측 유전자 마커를 기능유전체 연구에서 발굴된유전자이용 검증분석 통해 23종 발굴
- 염색체수적 변화와 micro-deletion 진단가능한 MacArray™ M-chip과s/w 개발
- SNP 마커를 이용 유방암 감수성 및 유방암 예후 예측 모델 구축 및 약물반응성 예측용 BNeoP-kit 개발
- 간염에서 간암으로 진전 여부 예측 마커 개발
- 자간전증/조기진통 위험도조기 예측용 진단칩 개발
- 유전자 발현 및 DNA 메틸화 결과의 메타분석에 의한 위염 진전 위험도 예측용 유전 후보 컨텐츠 발굴
- 비침습적 시료 대상 폐암 조기진단 스크리닝용 시제품 키트와 진단칩 시제품 (OncoFinder™-Chip) 개발
- 피부질환 (건선) 치료 반응 예측 유전자 발굴 및 검증, 후성유전체학과 임상검증을 통한 피부질환 관련 유전자 표적 2종 개발

Abstract ▼

To develop diagnostic and prognostic genetic markers influencing chronic disease, we conducted multiple DNA chip based association analysis using samples of disease genome center.
We evaluated relationship between atherosclerotic heart disease and genetic susceptibility using multi-stage Genome-w

To develop diagnostic and prognostic genetic markers influencing chronic disease, we conducted multiple DNA chip based association analysis using samples of disease genome center.
We evaluated relationship between atherosclerotic heart disease and genetic susceptibility using multi-stage Genome-wide association study(GWAS) and validation analysis. Finally 5 validated SNP markers were selected and developed multiplexing analysis kit and predictive system. To develop atopic dermatitis(AD) screening tools, we analyzed candidate gene with function and obtained Korean SNP minor allele frequency information. Then 23 SNP markers for predictive AD were identified through validation analysis.
We develop MacArray M-chip for detection of pre-natal chromosomal abnormality using array-based comparative genomic hybridization to detect of 19 micro-deletion disease and 5 aneuploidy (chromosome 13,18,21,x,y), to develop MacArray Viewer for analyzing MacArray M-chip data, and to update MacArray M-chip contents. Also, we develop BNeokit for prediction of breast cancer construction of prediction models of breast cancer to develop tool kit for prediction of drug reation and sensitivity in breast cancer patient.
The hazard evaluation low-density DNA chip for preeclampsia/preterm labor was developed based on microarray data obtained from early stage (16 week) blood samples of pregnant women and DNA methylation profile of pooled DNA samples of pregnant women. In addition, the candidate genes for gastric cancer progression were also selected based on meta-analysis results from microarray data and DNA methylation profile.
To develop lung cancer screening tools, we successfully discovered novel methylation biomarkers by two genome-wide approaches i-MAGIC (Identification of Methylation-Associated Genes Inactivated in Cance r) and MeDIA (Methylated DNA Isolation Assay)-CpG microarray. In subsequent clinical validation with tissues and non-invasive sputum samples with large-scale, we verified diagnostic feasibility of methylation biomarkers by MeDIA-CpG tiling microarray analysis and quantitative pyrosequencing. Consequently, we have successfully developed product prototypes, OncoFinder™-Chip and OncoFinder™-PyroSeq kit with high sensitivity and specificity.
We also identified 38 prognostic RNA biomarkers for discriminating of drug a mevive treatment-response in psoriasis by gene expression analysis and verified by real time PCR. By combination of gene expression analysis and genome-wide methylation profiling, we discovered 3 novel methylation target genes in melanoma.
In this study we successfully developed 6 prototype DNA chip/kit for diagnostic and prognostic of diseases

목차 Contents

• 표지 ... 1
• 목 차 ... 3
• 제출문 ... 5
• I. 총 괄 현 황 ... 6
• 보고서 요약서 ... 7
• 요 약 문 ... 9
• SUMMARY ... 11
• 연구 성과 실적 및 향후 계획 ... 12
• 참여연구원 현황표 ... 46
• II. 총괄연구과제 연구결과 ... 49
• 1. 연구개발과제의 배경 및 필요성 ... 50
• 2. 국내외 기술개발 현황 ... 62
• 3. 연구개발과제의 추진체계 ... 68
• 4. 연구개발수행 내용 및 결과 ... 69
• 5. 목표달성도 및 관련분야 기여도 ... 184
• 6. 향후 연구성과 추진 계획 ... 193
• 7. 연구개발결과의 파급효과 ... 194
• 8. 연구개발결과의 활용계획 ... 196
• 9. 연구개발과정에서 수집한 해외과학기술정보 ... 205
• 10. 참고문헌 ... 205
• Ⅲ-1.제1세부 연구과제 ... 206
• 1. 연구개발과제의 목표 ... 207
• 2. 연구개발과제의 추진체계 ... 210
• 3. 연구개발수행 내용 및 결과 ... 211
• 4. 참고문헌 ... 253
• Ⅲ-2. 제2세부 연구과제 ... 255
• 1. 연구개발과제의 목표 ... 256
• 2. 연구개발과제의 추진체계 ... 260
• 3. 연구개발수행 내용 및 결과 ... 261
• 4. 참고문헌 ... 305
• Ⅲ-3. 제3세부 연구과제 ... 307
• 1. 연구개발과제의 목표 ... 308
• 2. 연구개발과제의 추진체계 ... 311
• 3. 연구개발수행 내용 및 결과 ... 313
• 4. 참고문헌 ... 361
• Ⅲ-4. 제4세부 연구과제 ... 364
• 1. 연구개발과제의 목표 ... 365
• 2. 연구개발과제의 추진체계 ... 368
• 3. 연구개발수행 내용 및 결과 ... 369
• 4. 참고문헌 ... 413
• IV. 첨 부 서 류 ... 415
• 끝페이지 ... 416