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NTIS 바로가기주관연구기관 | 성균관대학교 SungKyunKwan University |
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연구책임자 | 기창석 |
보고서유형 | 최종보고서 |
발행국가 | 대한민국 |
언어 | 한국어 |
발행년월 | 2013-07 |
과제시작연도 | 2012 |
주관부처 | 교육과학기술부 |
과제관리전문기관 | 한국연구재단 National Research Foundation of Korea |
등록번호 | TRKO201400006768 |
과제고유번호 | 1345173257 |
사업명 | 신진연구지원사업(연구비지원) |
DB 구축일자 | 2014-05-31 |
[연구결과 1: SOD1, FUS, TARDBP, ANG 유전자 분석]
- 총 258명의 한국인 ALS 환자에 대한 SOD1, FUS, TARDBP, ANG 유전자 분석
- 국외 ALS에 대한 분자유전학적 분석에서는 FALS에서 약 5-20% 만이 원인 유전자의 돌연변이를 확인 할수 있었던 반면, 한국인 FALS 환자에서는 약 90% (8/9; SOD1 7명, FUS 1명)에서 질환의 원인 유전적 변이를 확인 할 수 있었음.
- 산발성 ALS의 경우 SOD1 돌연변이 빈도보다 FUS 돌연변이 빈도가 높았음(SOD1
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