차세대맞춤의료유전체사업단은 목표지향형인 임상중개연구과제와 전략과제를 핵심기술과제들이 지원하는 방식으로 임상의 핵심문제들에 대해 유전체기술로서 해결 할 수 있는 과제를 선정하여 그 성과물이 임상현장에서 다시 사용되어 임상의 유용성을 높이는 것을 주 내용으로 함 - 본부과제는 각 중개임상과제에서 생성된 유전체자료를 기반으로 통합생물정보분석 서비스 센터의 역학과 대외적으로 유전체 자료의 개방과 공동협력연구의 중추적 역할을 수행함 - 중개임상유전체연구과제는 암질환으로 페암과 혈액암에 대해, 비암분야로는 골다공증, 류마티스성관절염
차세대맞춤의료유전체사업단은 목표지향형인 임상중개연구과제와 전략과제를 핵심기술과제들이 지원하는 방식으로 임상의 핵심문제들에 대해 유전체기술로서 해결 할 수 있는 과제를 선정하여 그 성과물이 임상현장에서 다시 사용되어 임상의 유용성을 높이는 것을 주 내용으로 함 - 본부과제는 각 중개임상과제에서 생성된 유전체자료를 기반으로 통합생물정보분석 서비스 센터의 역학과 대외적으로 유전체 자료의 개방과 공동협력연구의 중추적 역할을 수행함 - 중개임상유전체연구과제는 암질환으로 페암과 혈액암에 대해, 비암분야로는 골다공증, 류마티스성관절염, 만성폐쇄성폐질환 및 샤르콧-마리-투스 병 등 8개과제로 유전체기술(엑솜 시퀀싱, RNA seq 등)을 기반으로 중개임상연구개발을 시행함. 비암의 경우 질병의 위험도를 높이는 유전자 바이오 마카 발굴 및 활용 질병발생 및 진행 예측 프로그램의 개발을 목적으로 함 - 전략과제는 한국인의 5대암에 대해 유전체기술로 항암제의 선별, 암치료후의 예후 및 경과예측, 그리고 암발생의 예방 등에 있어 종합적으로 4P medicine을 구현하는 핵심역할을 수행함 - 단백체센터 과제는 high-throughput 단백체기법을 기반으로 암 및 대사성질환, 면역질환에 대해 중개임상연구기반으로 질병의 조기진단과 예측 예후 기술을 개발함 - 약물유전체센터는 약물수송체 및 약물대사체 유전체연구를 기반으로 약물의 이상반응에 대해 유전체기술기반을 구축하여 실용화 마지막 단계에서 각센터의 지원역할을 함 ELSI센터는 문헌 고찰 및 전문가 초청 강연, 국내 연구자 대상 워크샵, 국제 심포지움 등 다양한 의견 수렴을 거쳐 차세대맞춤의료유전체사업 관련 이슈 및 윤리적· 법적· 사회적 분석 프레임워크 개발,「생명 윤리 및 안전에 관한 법률」 및 「개인정보보호법」, 「의료기관 개인정보 가이드라인」 등의 내용을 바탕으로, 사업단 및 사업단 소속 개별 연구자들에게 적용 가능한 「유전정보 보호 가이드라인」을 개발
Abstract▼
The new paradigm of personalized medicine comes from the social demand for decrease disease burden and the increase quality of life, the decrease healthcare expenditure, and the promotion of healthcare industry. The social and scientific societies' agreement for the breakthrough in personalized medi
The new paradigm of personalized medicine comes from the social demand for decrease disease burden and the increase quality of life, the decrease healthcare expenditure, and the promotion of healthcare industry. The social and scientific societies' agreement for the breakthrough in personalized medicine for healthier Korea necessitated the launching the new project based on genomics. The vision of the PGM21 is to bring out a new era in clinical diagnostics and medical treatments through the translation of genomic research and implementation of personalized medicine. The goal in medical field is practical application of theragnosis & genomics-base disease prediction. PGM21 is comprised of five different centers for Translational Genomic research, Pharmacogenomics center, Clinical Proteomics center, BI center, ELSI center. The Outcomes of the PGM21 are as follows: Total number of scientific publication is 149, Total number of the intellectual properties is 6 (submitted), 2(registered). Total number of the domestic properties is 14 (submitted), 4(registered). Development of clinical guidelines is 1. Clinical Trials is 12. Analysis of genome resource integration process: Verify the quality of fastQ file and BAM file processing. CF and SV file creation and integration DB complete. WES 1780, RNAseq 200, WGS 57. Workforce of Genomics-based training professionals that 173 people. International Cooperation: lung, blood and Breast Cancer ICGC Join. The PGM 21 constructed the genomic DB based on 1800 WES, and workflow of genomic BI pipelines which covers data processing and simulation of bio-big data in HPC environment with collaboration with ETRI. The genomic big data produced by the PGM21 gave the opportunity to develop the BI algorithms, IT system softwares, data-warehouse, and IPs. The genomic big data changed the reseach environments, that is, from PC-based data analysis to the HPC-based data analysis on cloud. The PGM 21 provided the genomic data farm and the highly sophisticated technology of HPC usage to the research teams to achieve their personalized medicinal goal. Some of the outcomes is applied in a clinical field, especially the pharmacogenomics of the severe adverse drug reaction gave the clinical guideline for the prevention or alleviation of the drug accidents. In summary, in spite of 3-years short duration, PGM21 achieved the scientific publication goals, provided the new research culture of open-collaboration, and get strated the first step of personalied genomic medicine.
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