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NTIS 바로가기주관연구기관 | 경북대학교 KyungPook National University |
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보고서유형 | 최종보고서 |
발행국가 | 대한민국 |
언어 | 한국어 |
발행년월 | 2014-05 |
과제시작연도 | 2013 |
주관부처 | 미래창조과학부 Ministry of Science, ICT and Future Planning |
연구관리전문기관 | 한국연구재단 National Research Foundation of Korea |
등록번호 | TRKO201500002737 |
과제고유번호 | 1345202823 |
사업명 | 일반연구자지원(교육부) |
DB 구축일자 | 2015-05-09 |
DOI | https://doi.org/10.23000/TRKO201500002737 |
● 한국인 선천성 고도난청 환자를 대상으로 유전적 원인을 규명하기 위하여 상염색체 우성 난청을 보이는 9개 가계 구성원 43명 및 청신경 종양 환자 19명에 대하여 genomic DNA 시료를 확보하고 임상 진단을 수행하였음.
● 확보된 시료 중 8개 가계를 대상으로 현재까지 알려진 난청의 각 원인 유전자 부위의 coding region 부위를 선택적으로 선별한 OtoSCOPE(otologic sequence capture of pathogenic exons)을 NGS를 이용하여 유전자 분석을 수행함으로써 총 5개 가계로부터
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