초록 ▼

연구의 목적 및 내용
□ 한국인의 전립선암 발생률은 급증하나 전립선암 조기진단은 PSA(Prostate Specific Antigen)와 생검에 의존하고 있어 위양성률이 높고 비용-효과적이지 못함.
□ 코호트 연구에 근거하여 한국인 전립선암의 발생인자를 발굴하고 관련 유전자 정보 및 환경위험요인을 포함한 유전위험점수 예측모형을 개발함.
□ 개인별 전립선암 발생 예측점수에 근거한 임상적 유효성을 평가함으로서 전립선암 진단/치료 지침개발에 필요한 기초자료를 제공하고, 한국인 전립선암의 국가적 사회경제적 의료비 부담을 경

연구의 목적 및 내용
□ 한국인의 전립선암 발생률은 급증하나 전립선암 조기진단은 PSA(Prostate Specific Antigen)와 생검에 의존하고 있어 위양성률이 높고 비용-효과적이지 못함.
□ 코호트 연구에 근거하여 한국인 전립선암의 발생인자를 발굴하고 관련 유전자 정보 및 환경위험요인을 포함한 유전위험점수 예측모형을 개발함.
□ 개인별 전립선암 발생 예측점수에 근거한 임상적 유효성을 평가함으로서 전립선암 진단/치료 지침개발에 필요한 기초자료를 제공하고, 한국인 전립선암의 국가적 사회경제적 의료비 부담을 경감하는데 기여하고자 함.

연구결과
□ 연구개발 내용 1. 전립선암 예측모델 개발을 위한 역학 연구 기반 조성
ㆍ 대규모 코호트의 지속적 운용과 역학자료 및 검체 확보
□ 연구개발 내용 2. 전립선암의 환경, 임상 및 유전 위험요인의 확인
□ 연구개발 내용 3. 임상 유효성 검증을 위한 연구 기반 조성
□ 연구개발 내용 4. 전통적인 전립선암 예측 모형 개발
□ 연구개발 내용 5. 후보 유전자 선정 및 유전위험점수 개발 시도
ㆍ 전립선암 GWAS 분석 시행
ㆍ SNPs genotyping 검사 시도
□ 연구개발 내용 6. 임상적 유효성 지표 개발
□ 연구개발 내용 7. 조기발견과 치료의 유효성 평가 연구진행
□ 연구개발 내용 8. 바이오마커-유전-환경 상호작용 전립선암 위험요인을 활용한 전립선암 예측 시범 모형 개발
ㆍ GWAS 자료 및 replication 자료를 활용하여 모형 개발
ㆍ PSA와 관련된 유전자 발굴은 물론, 연령에 의한 상호작용 연관성을 확인함.
□ 연구개발 내용 9. 전립선암 조기 발견과 치료의 임상적 유효성 평가 연구 진행
ㆍ 암등록 자료와 임상코호트 구축을 통한 유효성 평가 자료 구축 및 활용
ㆍ 수집된 임상 자료를 활용한 전립선암 예측 모형 평가
□ 연구개발 내용 10. 유전-임상-환경 상호작용을 활용한 전립선암 예측모형 타당도 평가 및 보고
ㆍ 전립선암 GWAS와 문헌고찰을 통해 정리한 후보 유전자를 이용하여 APG (the age-PSA-genetic risk) score를 개발함.
ㆍ 타당도 평가 : 각 모형별 AUC 면적 비교를 통해 예측타당도를 평가하여 한국인 전립선 암 발생 예측력이 높고 가장 효과적인 모형을 제시함.

연구결과의 활용계획
□ 본 연구를 통해 구축된 대규모 역학 자료는 추후 계속 지속하여 전립선 관련 질환 및 만성 질환의 인과관계 및 위험요인 발굴에 활용 가능함.
□ 본 연구를 통해 개발된 환경-유전-임상적 상호작용을 활용한 전립선암 예측모형은 추후 다른 만성질환 발생예측모형 개발에 응용할 수 있으며, 개인별 맞춤형 치료 서비스로 활용 가능함.
□ 고위험 집단의 조기 발견과 보건 정책적인 활용이 가능할 것으로 기대되며, 현행 진단 및 치료방법의 장ㆍ단기 임상적 전립선암 치료지침 개발의 기초 자료로 활용될 수 있음.

Abstract ▼

Purpose&contents
□The PSA- and biopsy-based early diagnosis of prostate cancer for countermeasuring the rapid increase bear high false-positive rate and are not very cost effective.
□ To explore prostate cancer risk factor among Koreans using cohort studies and to develop genetic risk score pr

Purpose&contents
□The PSA- and biopsy-based early diagnosis of prostate cancer for countermeasuring the rapid increase bear high false-positive rate and are not very cost effective.
□ To explore prostate cancer risk factor among Koreans using cohort studies and to develop genetic risk score prediction model including genetic information and environmental risk factors.
□ To assess clinical effectiveness of prostate cancer prediction score of individuals to lighten the burden of national and socio-economic medical cost and to provide baseline data necessary for development of prostate cancer guidance on diagnosis or treatment.

Result
□ Research Development 1. Foundation construction of epidemological research for prostate cancer prediction model development
ㆍ Continuous securement of large cohort, epidemiologic data, and clinical specimen
□ Research Development 2. Confirmation of environmental, clinical, and genetic risk of prostate cancer
□ Research Development 3. Foundation construction for assuring clinical effectiveness
□ Research Development 4. Development of traditional prostate cancer prediction model
□ Research Development 5. Selection of candidate genes and an attempt to develop genetic risk score
□ Research Development 6. Development of index describing clinical effectiveness
□ Research Development 7. Verification of validity for early diagnosis and treatment
□ Research Development 8. Development of prostate cancer prediction demonstration model by utilizing biomarker-gene-environment interaction of prostate cancer risks
ㆍ Development of model using data from GWAS and replicated sources
□ Research Development 9. Construction of research that verifies clinical validity of early diagnosis and treatment of prostate cancer
□ Research Development 10. Validity evaluation and report on prostate cancer prediction model that utilizes gene-environment-clinical interactions

Expected Contribution
□ The large epidemiologic data constructed from this study could be utilized for a discovery of risk factors and causal relationships between prostate cancer-related diseases and chronic diseases.
□ The prostate cancer prediction model using gene-environment-clinical interaction could be applied in other chronic disease prediction models and customized for individual therapeutic services.
□ The output of this study may be utilized in early diagnosis of high risk groups, health policy-making, and development of baseline data for short-and long-term clinical guideline on current diagnosis and therapeutic method.

목차 Contents

• 핵심연구사업 최종보고서 ... 1
• 목 차 ... 3
• 연구계획 요약문 ... 4
• 연구결과 요약문 ... 5
• 한글요약문 ... 5
• SUMMARY ... 6
• 연구내용 및 결과 ... 7
• 1. 연구개발과제의 개요 ... 7
• 2. 국내외 기술개발 현황 ... 13
• 3. 연구수행 내용 및 결과 ... 18
• 4. 목표달성도 및 관련분야에의 기여도 ... 28
• 5. 연구 성과 목표 ... 88
• 6. 주관연구책임자 대표적 연구실적 ... 90
• 7. 연구결과의 활용계획 ... 92
• 8. 연구과정에서 수집한 해외과학기술정보 ... 94
• 9. 참고문헌 ... 97
• 10. 연구성과 ... 99
• 11. 기타사항 ... 105
• 끝페이지 ... 120