초록 ▼

Ⅱ. 연구 목적 및 필요성
연구 목적
- 증상이 나타나지 않는 신생아시기에 발견하여 치료를 시작해야만 장애 발생을 예방하여 영유아 건강증진을 도모할 수 있는 유전성대사질환에 대한 신생아 선별검사 사업비용과 발견 환자수를 통하여 경제성을 분석함으로써 이 사업의 필요성과 비용효과적인 사업임을 입증한다.
- 신생아 선별검사 실시기관을 대상으로 검사실시 현황 및 검사수가를 파악 한다.
- 국고지원에 의한 검사실태와 검사비 지불체계 분석을 통하여 효율적인 개선방안을 강구한다.
- 국고지원이 되지 않는 유전성대사질환

Ⅱ. 연구 목적 및 필요성
연구 목적
- 증상이 나타나지 않는 신생아시기에 발견하여 치료를 시작해야만 장애 발생을 예방하여 영유아 건강증진을 도모할 수 있는 유전성대사질환에 대한 신생아 선별검사 사업비용과 발견 환자수를 통하여 경제성을 분석함으로써 이 사업의 필요성과 비용효과적인 사업임을 입증한다.
- 신생아 선별검사 실시기관을 대상으로 검사실시 현황 및 검사수가를 파악 한다.
- 국고지원에 의한 검사실태와 검사비 지불체계 분석을 통하여 효율적인 개선방안을 강구한다.
- 국고지원이 되지 않는 유전성대사질환에 대한 검사비 유형과 검사비용 부담형태에 대한 실태조사 및 연구를 통하여 개선의 필요성과 비용효과적인 사업인지 파악한다.
연구의 필요성
- 신생아 선별검사 실시 기관이 2004년 현재 59기관 정도이며, 검사기관에 따라 검사방법과 검사종목이 다양하다. 정부지원 대상 질환이 아닌 갈락토스혈증,단풍당뇨증, 호모시스틴뇨증, 선천성 부신기능항진증, 탄뎀매스 검사 등은 진료 기관에 따라 검사종목과 수가가 모두 다르고, 보고체계가 없어서 얼마만큼의 신생아가 검사를 받고 있는지 알 수 없기 때문에, 현 실태를 파악하여 효율 적인 대책을 세워야 한다.
Ⅲ. 연구의 내용 및 범위
2004년도 신생아 선별검사 정도관리 결과 보고
- 2004년도에 4회 실시한 외부정도관리 분석결과 모든 검사종목에 대하여 비정상 검체의 경우 95-100%의 정답률을 보였고, 전반적으로 안정된 결과를 보이고 있으나 간혹 검체가 바뀌어 불합격되는 경우가 있으므로 주의해야 할 것으로 사료된다. 형광측정법과 이중질량분광법에 의한 신생아 선별검사를 도입한 기관이 점차 증가하고 있으며, 사용하는 검사방법, 시약 및 장비에 따라 결과치가 기존 방법과 다르므로 위음성률과 위양성률이 높지 않도록 시약에 따른 적절한 참고치 설정이 중요할 것으로 생각된다.
신생아 선별검사 실태 설문조사 결과 보고
- 신생아 선별검사가 국내에 1985년에 도입되어 20년이 지난 현 시점에서의 신생아 선별검사 현황 및 문제점을 파악하고 앞으로의 개선 방안을 마련하기 위하여 신생아 선별검사를 실시하는 61개 기관들을 대상으로 설문조사를 실시하여 분석하였다.
- 검사기관의 형태
유전성 대사질환에 대한 신생아 선별검사를 실시하는 총 61개 기관의 형태는 대학병원 17기관, 종합병원 13기관, 한국건강관리협회 산하 13기관, 대한가족보건복지협회 산하 11기관, 임상검사센터 6기관, 연구소 1기관이었다.
- 신생아 선별검사 종목별 실시기관수
신생아 선별검사 종목에 대한 실시기관수(실시율)는 페닐알라닌 검사 61기관 루신 또는 분지아미노산 (100%), 검사 33기관, 메티오닌 검사 20기관, 갈락토오스 검사 41기관, galactose-1-phosphate uridyl transferase 검사 3기관, 갑상선자극 호르몬(TSH) 검사 61기관(100%), 총 T4 검사 8기관, 유리 T4검사 17기관, 17-hydroxyprogesterone (17-OHP) 검사 33기관이었다.
- 전문 치료기관
정밀검사 대상자에 대한 전문치료기관 유무에 대한 설문조사 결과 ‘있다’가 41기관, ‘없다’가 13기관, 기타 5기관이었다. 긴급을 요하는 경우 전문치료기관과 연락이 충분히 가능한 경우는 45기관이었고, 충분하지 않은 경우는 9기관, 연락할 기관이 없는 경우는 5기관이었다. 검사 결과에 대하여 전문의와 충분한 상담이 가능한 경우가 46기관, 충분하지 않은 경우가 7기관, 가능하지 않은 경우가 5기관이었다.
선천성 갑상선기능저하증에 대한 신생아 선별검사의 경제성 분석
- 신생아 선별 검사를 시행하는 것이 시행하지 않는 것에 비해 비용이 절약된다. 그리고 이 두 질환을 합쳤을 때, 신생아 선별검사를 시행할 때와 시행하지 않을때 들어가는 비용의 비율은 1 : 5.74로 선별 검사를 시행하는 것이 시행하지 않는 것보다 비용이 적게 든다.
신생아기부터 치료한 선천성 갑상선기능저하증 아동에서의 지능지수
- 측정시의 평균나이는6.4 ± 1.1세이었고지능 지수의 전체 평균은 105.7 ± 10.6이었으며, 언어성 지능의 평균은 104.8 ± 12.7, 동작성 지능의 평균은 105.6 ± 10.2 이었다. 지능지수의 평균이하(Low Average: Dull)인 89이하에 해당하는환아는2명으로전체의 4.8%에 해당하였다. 언어성 지능과 동작성 지능에서 평균하인 89 이하에 해당 하는 환아는 각각 3명과 2명이 있었다. 신생아 선별검사로 조기에 치료한 선천성 갑상선 기능 저하증 아동의95.2%는지능 지수가 정상 이였다.
한국에서의 유전성대사이상 질환에 대한 탄뎀매스 검사의 경제성 분석
- 탄템매스 검사를 시행하였을 때와 시행하지 않았을 때 들어가는 비용을 비교해보면, 페닐케톤뇨증은 1:2.1, BH4 결손증은 1:0.98, 단풍당뇨증은 1:23.7, 프로피온 산혈증은 1:4.2, 이소발레린 산혈증은 1:5.5, 굴루타린 산혈증 1형은 1:5.7, 지방산 대사질환은 1:6.9로 BH4 결손증을 제외한 다른 유전성 대사 이상 질환은 탄뎀매스 검사를 시행하는 것이 시행하지 않는 것보다 비용이 적게 든다고 나타났다. 50만 명의 신생아에게 모두 탄뎀매스 검사를 시행하는 경우 전체적으로 1:1.1의 비율로 검사를 시행하는 것이 이득이 있는 것으로 나타났다.
신생아 선별검사 대상질환의 한국의 진단과 치료지침
- 대한소아내분비학회 학술위원회에서 선천성 갑성선기능저하증 과 21-수산화효소 결핍증의 진단과 치료지침을 작성하였다.
- 대한유전성대사질환학회의 신생아 선병검사 위원회에서 페닐케톤뇨증, 갈락토오스 혈증, 단풍당뇨증, 호모시스틴뇨증 의 진단과 치료지침을 작성하였다.
Ⅳ. 신생아 선별검사의 문제점과 개선방안
신생아 선별검사의 인식도
- 1993년도에는 젊은 엄마의 65%가 알고 있었으나, 2004년에는 30%정도만 알고있다. 신생아 선별검사 주간 선포, 포스터, 엄마를 위한 신생아 선별검사 승낙용 비디오 제작, 적극적인 매스컴 홍보 등이 필요하다.
여과지 기재사항부실
- 정부지원에 의한 신생아 선별검사를 실시한 후 송부한 채혈지 자료의 상당 수가 기재사항이 부실하거나 누락되어 있다. 신생아 선별검사 후 채혈지 송부 및 결과 보고에 있어 일관성 있는 보고체계가 필요하며, 정확한 채혈지 분석을 위하여 채혈지의 기재 사항을 빠짐없이 정확히 기록하도록 간호사와 임상병리`사에 대한 적극적인 홍보 및 지속적인 교육이 필요하다.
신생아 선별검사 항목 확대
- 검사실시기관의 신생아 선별검사 종목에 대한 실시율은 무료로 실시하는 페닐알라닌과 갑상선자극호르몬 (TSH) 검사는 100%이지만, 전액 자비부담으로 실시하고 있는 루신(또는 분지아미노산), 메티오닌, 갈락토스, thyroxine(T4) 및 17-hydroxyprogesterone(17-OHP) 선별검사의 경우 30-60% 정도이므로 모든 신생아가 검사를 받을 수 있도록 정부지원검사 종목을 확대할 필요가 있다. 확대해야 할 검사종목은 우리나라의 질병 발생률이 높고 조기발견으로 치료가 가능한 질환에 우선순위를 두어야 할 것이며 최소한 6종 이상으로 확대해야 할 것이다.
탄뎀매스 검사방법 도입
- 검사기관을 지정하기 위해서는 분명하고 합리적인 기준을 마련하고 검사기관지정을 희망하는 모든 기관이 참여할 수 있도록 대한유전성대사질환학회나 대한 소아내분비학회 등 관련분야의 전문가들로 구성된 선정위원회에서 공개 경쟁을 통해 선정하여야 할 것이다. 서울 북부, 서울 남부, 경기도, 충청도(강원도 포함), 경상도, 전라도(제주도 포함) 6개 지역에 5년간 검사 할 수 있게 하여 유능한 검사 인력과 시설을 갖추고 공개입찰을 통하여 신생아 선별검사의 가격이 싼 6기관을 결정하는 것이 좋을 것으로 사료된다. 고장이 난 경우 검사가 진행할 수 있도록 2대의 탄뎀 질량분석기를 갖추고 경험이 있는 인력의 확보 여부, 2차 정밀검사가 가능한 검사장비 확보, 경쟁력 있는 가격 등이 선정기준이 되어야 할것이다.
탄뎀매스 검사 종목이 40여 가지를 검사 할 수 있으나, 그 중 주요한 10여 가지를 정하여 10가지 질병을 놓치는 경우 검사기관이 책임을 지게 하는 것이좋을 것이다.
사후 지원 확대
가난한 환자 뿐만 아니라 - 모든 환자에게 국가에서 지원해 주어야 한다. 유전성대사질환 환아 들의 특수 식품은 치료의 의미를 갖고 있으므로 특수식품에 대한 건강보험 급여 또는 세제 혜택 등 방안이 강구되어야한다. 특수 분유를 복용하여야 하는 호모시스틴뇨증, 단풍당뇨증, 요소회로대사이상증, 이소발레린산혈증, 구루타릴산혈증, 페닐케톤뇨증 뿐만 아니라 등 여러 대사이상증도 특수 분유를 무료로 지급해 주어야 한다.
정도 관리
- 신생아 선별검사에서 양성으로 나온 정밀검사 대상자에 대하여 반드시 정밀검사를 받게 하는 제도의 확립과 신생아 선별검사 추적조사위원회 등을 구성하여 정밀검사 결과를 선별검사 기관에서도 알아볼 수 있는 시스템의 개발이 필요하다.
선별검사 양성자 및 신규 발견 환아에 대한 추적조사
- 대한소아내분비학회에서 정한 선천성 갑상선기능저하증과 선천성 부신기능항진증의 2차 정밀검사 의뢰기관과 전문의<표 4-1>와 대한 유전성대사질환학회에서 정한 유전성대사질환의 2차 정밀검사 의뢰기관과 전문의<표 4-2>를 이용하여 가까운 지역에서 효율적으로 지속적인 치료를 받게 하여야 한다.
검사비 환불체계 간소화 방안
- 정확한 보고 및 통계분석을 위하여 정부지원 검사비 청구 절차를 대한가족보건 복지협회로 일원화할 필요가 있다. 국가에서 탄뎀매스검사 등을 포함하여 무료로 검사 해 주고, 모자보건수첩에 예방접종 무료쿠폰과 같이 신생아 선별검사 쿠폰을 넣어 쿠폰을 떼어서 검사를 실시 한 병의원에 주고 쿠폰 수에 따라 검사비를 지급 하면 청구가 용이해질 것이다. 쿠폰을 제출하지 않은 경우 8만원을 의료기관에 지불하게 하면, 100% 모든 임산부에게 모자보건수첩의 지급이 1년이내에 가능해질 것이다.
보건소의 역할 정립
보건소 담당자는 중앙의 가칭 - 「유전성대사질환 관리위원회」와 지방의「유전성 대사질환 지역관리위원회」와 긴밀한 관계를 유지하며 환아 가족에게 도움을 주고 필요에 따라서는 적절한 기관 또는 전문가와 연결을 해 주고 필요한 정보를 제공해야 할 것이다.
신생아 선별검사의 향후 대책
- 한국에서는 탄뎀매스 검사, 윌슨병, 갈락토스혈증, 선천성 부신과형성증, 단풍당뇨증, 호모시스틴뇨증 등을 차차 정부보조금을 확대시켜 2년 후부터는 신생아 선별검사 대상질환에 추가시켜야 하며 미국처럼 신생아 선별검사를 의무적으로 실시하도록 법으로 입법화 하여야만 이 사업은 성공할 수 있을 것이다.

Abstract ▼

Measures to Improve Newborn Screening System in Korea
By the 2004 Quality Control Report more laboratories are introducing fluorescent assay and Tandem mass spectrometry for newborn screening. Because testing methods, reagents, and equipment differ, it s important to set an adequate reference ran

Measures to Improve Newborn Screening System in Korea
By the 2004 Quality Control Report more laboratories are introducing fluorescent assay and Tandem mass spectrometry for newborn screening. Because testing methods, reagents, and equipment differ, it s important to set an adequate reference range in order to avoid increasing false negative or false positive results.
According to the research survey results evaluating the actual conditions of newborn screening, out of the 61 institutes carrying out newborn screening tests, 41 replied they have clinical specialists who can treat diagnosed patients, 31 said they did not, and 5 replied otherwise. When asked if they were able to sufficiently contact clinical specialists in urgent circumstances, 45 said they could sufficiently, 9 said they couldn't sufficiently, and 5 said they couldn't at all contact a specialist. When surveyed about consulting a clinical specialist about test results, 46 replied they were sufficiently able, 7 replied they weren't sufficiently able, and 5 relpied they weren't able at all to consult a specialist.
If the neonatal screening on phenylketonuria and congenital hypothyroidism is implemented, benefits far exceed costs at a ratio of 1.77: 1 in phenylketonuria, and 11.11: 1 in congenital hypothyroidism. In terms of wons, the present neonatal screening on phenylketonuria and congenital hypothyroidism will gain us more than 29 billion wons every year. The cost benefit of practicing Tandem-Mass screening testing for inborn errors of metabolism in Korea shows that costs when tests are done, compared to when they are not, are smaller(with one exception). In phenylketonuria, it is 1:2.1, in BH4 deficient hyperphenylalaninemia 1:0.98, in Maple syrup urine disease 1:23.7, in Propionic aciduria 1:4.2, in Isovaleric acidemia 1:5.5, in Glutaric aciduria type 1 1:5.7, and in Fatty acid oxidative disorder 1:6.9. This reveals that except for BH4 deficient hyperphenylalaninemia, it is more cost beneficial in all other inborn errors of metalbolism to perform Tandem-Mass screening testing. When all 500,000 newborns receive this test, the overall cost of testing compared to not testing is 1:1.1, and it is more beneficial to do the testing. In 1993, 65% of young mothers had an understanding of newborn screening tests, whereas in 2004, only 30% did.
After the government began supporting the newborn screening tests, many collected filter papers had insufficient or omitted entries. This calls for a consistent reporting system and a more positive publicity and continuous education to nurses and clinical laboratory personnel.
We should expand the testing categories to at least 6 diseases. The diseases in priority should be those which have a high incidence rate in Korea and those which are treatable through early diagnosis. We should introduce Tandem-Mass screening and should enlarge the government support fund to not only those in poverty but to all patients. The follow-up system should be fortified so as to make certain screening-positive infants receive rapid follow-up. Results of infants after follow-up should also be accessible to the screening labs.
Special foods have a meaning of treatment in these diseases and therefore the health insurance grant or tax benefits should be reviewed to include them. Also many other metabolic disorders should receive special formulas free of cost besides the current ones in benefit.
The refundment system for refunding testing fees should be simplified as much as possible. The process or formalities of claiming government supported testing fees should be unified to the Planned Parenthood Federation of Korea. The claiming process will be much more simple if free coupons are given out with the Mother and Child Health Pocket Book, as done for immunizations, and hospitals or clinics are paid according to the number of coupons. Also, the role of the public health centers should be concretized.
The government support fund should be enlarged to cover Tandem-Mass testing, Wilson's disease, Galactosemia, Congenital Adrenal Hyperplasia, Maple Syrup Urine Disease, Homocystinuria, etc. to include these diseases in the newborn screening program. Also it must be enforced by the law to mandatorily perform the newborn screening tests as in the United States in order for this program to succeed.

목차 Contents

• 표지 ... 1
• 제출문 ... 3
• 요약문 ... 4
• SUMMARY ... 11
• 목차 ... 13
• 표목차 ... 15
• 그림목차 ... 18
• 제 1 장 서 론 ... 19
• 제 1 절 연구 목적 ... 19
• 제 2 절 연구의 필요성 ... 19
• 제 3 절 연구내용 및 범위 ... 20
• 제 2 장 국내·외 연구 활동 ... 21
• 제 1 절 신생아 선별검사의 역사 ... 21
• 제 2 절 한국에서의 신생아 선별검사의 현황 ... 22
• 제 3 장 연구수행 내용 및 결과 ... 28
• 제 1 절 신생아 선별검사에 대한 인식도 ... 28
• 제 2 절 신생아 선별검사의 급여/비급여 현황 ... 29
• 제 3 절 신생아 선별검사의 병원에서의 검사 비 현황 ... 30
• 제 4 절 2003년도 신생아 선별검사 채혈 시 통계분석 및 정도관리 분석 보고 ... 33
• 제 5 절 2004년도 신생아 선별검사 정도관리 결과 보고 ... 50
• 제 6 절 신생아 선별검사 실태 설문조사 결과 보고 ... 61
• 제 7 절 선천성 갑상선기능저하증에 대한 신생아 선별검사의 경제성 분석. ... 70
• 제 8 절 신생아기부터 치료한 선천성 갑상선기능저하증 아동에서의 지능지수 ... 80
• 제 9 절 한국에서의 유전성대사질환에 대한 탄뎀매스 검사의 경제성 분석 ... 87
• 제 10절 신생아 선별검사 대상질환의 한국의 진단과 치료지침 ... 107
• 제 4 장 신생아 선별검사의 문제점과 개선방안 ... 151
• 제 1 절 신생아 선별검사의 인식도 ... 151
• 제 2 절 여과지 기재사항부실 ... 151
• 제 3 절 검사기관수 축소 ... 151
• 제 4 절 신생아 선별검사 항목 ... 153
• 제 5 절 사후지원 확대 ... 155
• 제 6 절 정도관리 ... 156
• 제 7 절 선별검사 양성자 및 신규 발견 환아에 대한 추적조사 ... 157
• 제 8 절 검사비 환불체계 간소화 방안 ... 157
• 제 9 절 보건소의 역할 정립 ... 159
• 제 10 절 신생아 선별검사의 향후 대책 ... 160
• 제 5 장 연구 목표 달성도, 연구의 제한점 및 대여기여도 ... 166
• 제 6 장 연구 결과의 활용계회 ... 167
• 참고문헌 ... 168
• 부록 ... 174
• 끝페이지 ... 185