초록 ▼

○ 연구목표
한국인 lymphoblastoid 세포주의 전장전사체(whole transcriptome) 분석정보로부터 유전체 마커의 유형(genotype allele)에 따른 유전자발현 조절패턴을 분석하고, 세포모델에서 유전체 마커가 유전자발현에 미치는 생물학적 영향력을 분석함으로써, 유전체마커의 기능검증에 범용으로 사용될 수 있는 LCL의 전사체 활용모델을 개발함

○ 연구내용 및 범위
한국인 lymphoblastoid 세포주(LCL)의 전장 전사체 분석을 통하여, 당뇨, 골관절, 치매 등 만성질환 관련 di

○ 연구목표
한국인 lymphoblastoid 세포주의 전장전사체(whole transcriptome) 분석정보로부터 유전체 마커의 유형(genotype allele)에 따른 유전자발현 조절패턴을 분석하고, 세포모델에서 유전체 마커가 유전자발현에 미치는 생물학적 영향력을 분석함으로써, 유전체마커의 기능검증에 범용으로 사용될 수 있는 LCL의 전사체 활용모델을 개발함

○ 연구내용 및 범위
한국인 lymphoblastoid 세포주(LCL)의 전장 전사체 분석을 통하여, 당뇨, 골관절, 치매 등 만성질환 관련 disease-associated genetic variants로부터 LCLs을 활용하여 유전체마커의 기능을 탐색‧검증함으로써 기능성 유전체마커(functional genetic variants)들을 발굴함
- LCLs의 Basal level 혹은 induced conditions에서 유전자발현패턴 및 대사체 프로파일과 genotype data를 분석하여 functional genetic variants를 확인
- LCL에서 alternative splicing variants(ASVs)의 발현패턴을 분석하여 known SNPs의 기능성을 검증
- 가계도 및 일반인 유래 LCL 세포주에서 disease-associated genetic variants의 allele-specific expression을 조사하고 familial inheritance, cis-acting regulatory SNPs 확인
- LCL의 RNA stability 또는 mRNA half life와 연관된 genetic variants 또는 해당유전자를 확인하여 복합질환 관련 유전체마커의 기능성을 검증

○ 기대효과 및 활용방안
- 생산된 LCLs omics data(전사체, 대사체 등)는 향후 human genomics연구에 활용 가능
- LCL세포주의 인체자원 활용성 제고