초록 ▼

본 연구는 모체 혈장 내 태아 특이적인 후성학적 바이오마커를 이용한 다운증후군 태아의 비침습적인 검사법 개발을 위한 기초연구임.

본 연구를 통해 다운증후군 태아의 태반에서 특이적인 메틸화 양상을 보이는 메틸 DNA 서열과 조직과 질환에 특이저인 발현 양상을 보이는 microRNA가 동정됨.

뿐만 아니라 다운증후군 태아의 태반에서 특이적인 후성학적 유전물질들과 관련 유전자들의 mRNA 발현 사이의 연관성을 whole-genome 수준에서 통합 분석하는 연구를 수행하였고, 이들의 목적 유전자들 간의 상호 net

본 연구는 모체 혈장 내 태아 특이적인 후성학적 바이오마커를 이용한 다운증후군 태아의 비침습적인 검사법 개발을 위한 기초연구임.

본 연구를 통해 다운증후군 태아의 태반에서 특이적인 메틸화 양상을 보이는 메틸 DNA 서열과 조직과 질환에 특이저인 발현 양상을 보이는 microRNA가 동정됨.

뿐만 아니라 다운증후군 태아의 태반에서 특이적인 후성학적 유전물질들과 관련 유전자들의 mRNA 발현 사이의 연관성을 whole-genome 수준에서 통합 분석하는 연구를 수행하였고, 이들의 목적 유전자들 간의 상호 network와 관련된 in silico 분석을 수행함.

최종적으로 본 연구를 통해 다운증후군 태아의 태반에서 발생하는 다양한 병태생리학적 기전에 있어 태아 유래 후성학적 유전물질의 역할을 이해하고 이를 이용한 다운증후군 태아의 산전 검사법 개발에 대한 새로운 이론적 배경을 확립함.

본 연구를 통한 다양한 연구 결과는 새로운 다운증후군 태아의 산전 치료에 대한 중요한 기반 자료로 활용될 수 있음.

Abstract ▼

Ⅰ. Purpose and necessity
1. Increasing risk of fetal Down syndrome by high frequency of elderly pregnant women
2. Extension request of noninvasive prenatal test for Down syndrome
3. Development of epigenetic biomarkers to detect of fetal Down syndrome
4. To understand function of biomark

Ⅰ. Purpose and necessity
1. Increasing risk of fetal Down syndrome by high frequency of elderly pregnant women
2. Extension request of noninvasive prenatal test for Down syndrome
3. Development of epigenetic biomarkers to detect of fetal Down syndrome
4. To understand function of biomarkers in pathological mechanism of Down syndrome
5. Essential basic research in order to improvement of national competitiveness and academic ? technical superiority

Ⅱ. Content
1. Acquisition and management of prenatal resources
2. Identification of epigenetic biomarkers for noninvasive prenatal test for Down syndrome
3. Study of epigenetic biomarkers in pathological mechanism
4. Verification of clinical application of epigenetic biomarkers
5. Integrated database

Ⅲ. Result
1. Maternal resources: fetal normal-1745, fetal chromosome abnormality-287 fetal resources:fetal normal-1652, fetal chromosome abnormality-224
2. Novel epigenetic marker: methylated DNA-3, microRNA-2
3. Analysis of pathological mechanism of epigenetic biomarkers using bioinformatic tools
4. Conformation of high diagnostic accuracy with epigenetic biomarkers
5. Integration of immense amount of database by methylated DNA array, microRNA array, and mRNA array

Ⅳ. Future Plan
1. Application of a variety of prenatal resources: activation of domestic-related research
2. Development of noninvasive prenatal test for Down syndrome using novel epigenetic biomarkers: Creating new national economic value and improve the quality of maternal and child health
3. Publication of various futher studies using integrated database: Research capacity building