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NTIS 바로가기주관연구기관 | 숭실대학교 Soongsil University |
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보고서유형 | 최종보고서 |
발행국가 | 대한민국 |
언어 | 한국어 |
발행년월 | 2015-09 |
과제시작연도 | 2014 |
주관부처 | 미래창조과학부 Ministry of Science, ICT and Future Planning |
등록번호 | TRKO201600009551 |
과제고유번호 | 1345228528 |
사업명 | 일반연구자지원 |
DB 구축일자 | 2016-10-01 |
DOI | https://doi.org/10.23000/TRKO201600009551 |
Ⅰ. 연구결과 요약문
본 과제의 최종 목표는 ‘전체 유전체 서열(whole-genome sequence)에 존재하는 수백만 개의 희귀(rare) 및 일반변이(common variant)에 기반한 일반질환(common disease) 예측을 위한 생물정보학 및 기계학습 기술의 개발’이며 다음과 같은 세부 연구목표들로 구성된다.
연구목표 1: 전체 유전체 서열분석 데이터에서 서열분석 오류에 기인하는 거짓 양성(false positive) 변이의 제거 방법 개발
연구목표 2: 변이의 검색, 주석달기(anno
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