초록 ▼

연구 배경: 크론병은 전 위장관을 침범할 수 있는 원인불명의 만성 염증성 장질환으로, 과거에는 서양에서 주로 흔하게 발생하는 질환이었지만 국내를 포함한 아시아 지역에서 최근 발생률이 증가하고 있다. 따라서 국내 크론병 환자의 역학적, 임상적, 유전학적 특성에 대한 포괄적이고 올바른 파악이 필요하고, 이를 위해서는 전국 단위의 환자 등록 사업, 임상 시료(혈액) 확보 및 장기 추적 관찰 연구가 필수적이다.

연구 목적: 본 연구는 한국인 크론병의 역학, 임상적 특성, 고유의 유전학 연구를 위한 전국 단위의 환자등록 사업

연구 배경: 크론병은 전 위장관을 침범할 수 있는 원인불명의 만성 염증성 장질환으로, 과거에는 서양에서 주로 흔하게 발생하는 질환이었지만 국내를 포함한 아시아 지역에서 최근 발생률이 증가하고 있다. 따라서 국내 크론병 환자의 역학적, 임상적, 유전학적 특성에 대한 포괄적이고 올바른 파악이 필요하고, 이를 위해서는 전국 단위의 환자 등록 사업, 임상 시료(혈액) 확보 및 장기 추적 관찰 연구가 필수적이다.

연구 목적: 본 연구는 한국인 크론병의 역학, 임상적 특성, 고유의 유전학 연구를 위한 전국 단위의 환자등록 사업 및 임상시료 확보를 위한 네트워크를 구축하는 것이다.

방법: 전국 단위의 크론병 네트워크를 구축하여 크론병 임상 데이터와 시료를 확보하기 위해 크론병 전문가 패널 구성, 환자 등록 연구 프로토콜, 환자 증례 기준 개발, 임상 시료 수집, 장기 추적 관찰 연구 계획 수립을 시행하였고, 이를 기반으로 한 한국인 크론병 연구를 위한 기반을 확립하였다. 또한 각 참여기관에서 연구심의위원회의 승인을 받고, 전향적 연구의 경우 대상자와 대상자의 법적 대리인으로부터 동의를 취득 후 진행하였다.

결과: 전국 34개 기관으로부터 54명의 크론병 전문가들로 이루어진 패널을 구성하고, 크론병 환자 전향적 및 후향적 레지스트리 구축 목적의 연구 프로토콜 개발, 환자증례 기준 개발, 질병 등록을 위한 주요 임상, 기술 변수 결정, 환자 DB 및 검체를 이용한 장기추적 관찰연구 계획을 개발하였다. 또한 환자 등록 및 패널연구를 통한 임상 진단법 표준화 작업을 진행하였다. 이를 통해 크론병 환자의 1,382명의 후향 환자 등록 및 421명의 신환 진단 등록하였고 221개의 환자 검체를 확보하고 DB 구축 작업을 진행하였다. 환자 DB를 이용한 후향적 연구를 비롯하여, 등록환자의 중장기 추적 관찰 연구를 구상하여 실제 연구에 이용하고자 하였다. 후향 데이터를 이용하여 총 3편의 SCI 논문을 출판하였다.

결론: 상기 연구를 통해 약 1,500명 이상의 크론병 임상 데이터를 수집하고 다수의 혈액시료를 확보하여 한국인 크론병 연구의 기초를 확립하였다.

기대 효과: 크론병 네트워크 구축을 통해 국내 크론병 환자의 임상 특성 파악을 통해 향후 한국적 치료 지침 개발에 기초자료를 마련하였고, 크론병 환자의 임상시료를 통한 연구를 진행하여 크론병의 연구 경쟁력을 국제 수준으로 높이고 한국인에서 크론병의 임상특징과 이와 관련이 있는 새로운 유전자를 발굴하는 연구 등이 이루어져 크론병의 원인규명과 새로운 치료법 개발에 기여할 것이다.

Abstract ▼

Background: Crohn's disease (CD) is a chronic recurrent intestinal inflammatory condition with unidentifiable causes. The incidence rate of CD has been rapidly increasing in Korea, but there has been little nationwide systematic data on epidemiology, clinical characteristics, and genetics of Korean

Background: Crohn's disease (CD) is a chronic recurrent intestinal inflammatory condition with unidentifiable causes. The incidence rate of CD has been rapidly increasing in Korea, but there has been little nationwide systematic data on epidemiology, clinical characteristics, and genetics of Korean CD patients. There is an urgent need for the nationwide collection of well-defined clinical characteristics of Korean CD patients and their blood samples.

Aim: The aim of this study was to establish CD research network for the investigation of epidemiology, clinical characteristics, and genetics of Korean CD patients by collecting of well-defined clinical and follow-up characteristics of Korean CD patients and their blood samples.

Methods: We first invited 54 gastroenterologists from 34 tertiary hospitals who are experts on CD in order to establish Korean nationwide CD research network. We then sought to develop well-established protocols for accurate diagnosis, clinical variables, and follow-up data of CD patients. Furthermore, blood samples including genomic DNA and plasma were collected from the subjects. This study was approved by the Institutional Review Board of each participating center and informed consent was obtained from all the study participants or their guardians.

Results: First, expert panel consisting of 54 gastroenterologists have developed protocols for accurate diagnosis, clinical variables, and follow-up data of CD patients through extensive literature review and repeated panel discussion processes. Next, about 1,500 patients with CD including both retrospective and prospective enrollment (1,382 and 421 patients, respectively). Furthermore, a total of 221 blood samples including genomic DNA and plasma were collected from the subjects after obtaining informed consent. Finally, retrospective study with clinical databse and long-term follow-up cohort studies have been discussed and planned through panel meetings. We have published 3 SCI papers using the restrospective cohort.

Conclusion: We were able to establish CD research network and to obtain about 1,500 clinical data of CD patients and their genomic DNA and plasma samples.

Future perspectives: Through this study, typical clinical characteristics and genetic causes of Korean CD patients could be elucidated, which will be a basis for further research for clinical and genetic characteristics of CD in Korea. Further diagnosis and treatment guidelines and new therapeutic agents for Korean CD patients will be developed based on these data.

목차 Contents

• 표지 ... 1
• 정책연구용역사업 연구결과점검보고서 ... 2
• 목차 ... 3
• 보고서 요약문 ... 4
• Summary ... 5
• 정책연구용역사업 연구결과 ... 6
• 제1장 최종 목표 ... 6
• 제2장 국내외 기술 현황 ... 21
• 제3장 최종 연구내용 및 방법 ... 35
• 제4장 최종 연구결과 ... 62
• 제5장 연구결과 고찰 및 결론 ... 109
• 제6장 연구성과 및 활용계획 ... 113
• 제7장 정책연구용역사업 진행과정에서 수집한 해외과학기술정보 ... 132
• 제8장 기타 중요변경사항 ... 140
• 제9장 연구비 사용 내역 및 연구원 분담표 ... 141
• 제10장 참고문헌 ... 145
• 제11장 첨부서류 ... 150
• 끝페이지 ... 150