보고서 정보
주관연구기관 |
서울대학교병원 Seoul National University Hospital |
연구책임자 |
정진욱
|
참여연구자 |
김동명
,
김유정
,
김용우
,
박성섭
,
박정민
,
성문우
|
보고서유형 | 최종보고서 |
발행국가 | 대한민국 |
언어 |
한국어
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발행년월 | 2015-11 |
과제시작연도 |
2014 |
주관부처 |
보건복지부 [Ministry of Health & Welfare(MW)(MW) |
등록번호 |
TRKO201700000625 |
과제고유번호 |
1465016303 |
사업명 |
질환극복기술개발 |
DB 구축일자 |
2017-09-20
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키워드 |
녹내장.유전자 분석.질병유전자 연관.유전자 변이.질병예측모델.glaucoma.genetic analysis.diease-gene association.genetic variation.disease prediction model.
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DOI |
https://doi.org/10.23000/TRKO201700000625 |
초록
▼
녹내장 발생에 영향을 미치는 유전인자를 발굴하기 위하여 서울대학교병원 안과에 내원하여 녹내장 진단을 받은 환자 619명과 국립인체자원은행에 등록된 정상인 11,012명의 유전정보를 활용함. Illumina exome array chip을 활용하여 엑솜 시퀀싱 및 SNP 분석을 시행함. MAF 0.05% 이상의 SNP 40,763개를 분석한 결과 IVL 유전자의 rs138980799 (H162R), LRRC27 (rs116121322, V189I), METTL20 (rs191590289, D194V) 등 의 유전자가 녹내장 발생과 연
녹내장 발생에 영향을 미치는 유전인자를 발굴하기 위하여 서울대학교병원 안과에 내원하여 녹내장 진단을 받은 환자 619명과 국립인체자원은행에 등록된 정상인 11,012명의 유전정보를 활용함. Illumina exome array chip을 활용하여 엑솜 시퀀싱 및 SNP 분석을 시행함. MAF 0.05% 이상의 SNP 40,763개를 분석한 결과 IVL 유전자의 rs138980799 (H162R), LRRC27 (rs116121322, V189I), METTL20 (rs191590289, D194V) 등 의 유전자가 녹내장 발생과 연관된 것으로 분석됨. SKAT-O를 이용한 분석에서 METTL20의 3개 SNP, rs149097385 (N172S), rs143179970 (D188N), rs191590289 (D194V)를 적어도 1개 이상 가진 녹내장 환자의 비율이 정상인에 비해 유의하게 높았음 (Adjusted P-value=0.006). 기존 타 인종에서 녹내장 발생과 관련이 있는 것으로 보고된 바 있는 CDKN2B-AS1 유전자의 rs2157719, rs1063192, TMCO1 유전자의 rs10483727 유전 변이가 한국인의 녹내장 발생과도 관련이 있음을 확인함.
(출처 : 요약서)
Abstract
▼
III. Results
After analysis of 40,763 SNPs with minor allele frequency > 0.05%, IVL (rs138980799, H162R), LRRC27 (rs116121322, V189I), METTL20 (rs191590289, D194V) were significantly associated with glaucoma development. In rare variant association analysis using SKAT-O, the combination of 3 SNPs
III. Results
After analysis of 40,763 SNPs with minor allele frequency > 0.05%, IVL (rs138980799, H162R), LRRC27 (rs116121322, V189I), METTL20 (rs191590289, D194V) were significantly associated with glaucoma development. In rare variant association analysis using SKAT-O, the combination of 3 SNPs in METTL20, rs149097385 (N172S), rs143179970 (D188N), rs191590289 (D194V), were significantly associated with glaucoma development (P = 0.006). However, none of the genetic variations reached statistical significance in validation sample. Previously known genetic loci associated with glaucoma development from different ethnicity, CDKN2B-AS1 (rs2157719, rs1063192), TMCO1 (rs10483727), showed consistent findings from the present Korean population.
(출처 : SUMMARY)
목차 Contents
- 표지 ... 1제출문 ... 2보고서 요약서 ... 3요약문 ... 4SUMMARY ... 56.1 총괄연구개발과제의 연구성과 실적 및 향후 계획 ... 66.2 연구성과 유형별 세부 내역 ... 77. 참여연구원 현황표 ... 8Ⅱ. 총괄연구과제 연구결과 ... 9 1. 연구개발과제의 배경 및 필요성 ... 10 2. 국내외 기술개발 현황 ... 17 3. 연구개발과제의 추진체계 ... 24 4. 연구개발수행 내용 및 결과 ... 27 5. 목표달성도 및 관련분야 기여도 ... 48 6. 향후 연구성과 추진 계획 ... 51 7. 연구개발결과의 파급효과 ... 51 8. 연구개발결과의 활용계획 ... 52 9. 연구개발과정에서 수집한 해외과학기술정보 ... 53 10. 참고문헌 ... 54Ⅳ. 첨부서류 ... 55끝페이지 ... 81
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