초록 ▼

□ 연구의 목적 및 내용
○ 연구의 목적: GWAS, iCHIP 및 NGS 유전체 정보와 다차원 기능 네트워크 정보를 활용한 융합연구를 통하여 류마티스관절염 예후 및 약물반응 예측 기술을 개발하고 이를 임상 현장에 적용하기 위한 기반을 구축
○ 연구의 내용
1. 류마티스관절염 예후 예측 유전체 연구와 기능네트워크 정보 통합 분석을 통한 최적 예후 예측 SNP 셋 개발
- 신규 조기류마티스관절염 예후 관련 임상정보 확보 및 GWAS 2.5M 수행(목표 N=400)
- 예후 예측 SNP 발굴 및 검증
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□ 연구의 목적 및 내용
○ 연구의 목적: GWAS, iCHIP 및 NGS 유전체 정보와 다차원 기능 네트워크 정보를 활용한 융합연구를 통하여 류마티스관절염 예후 및 약물반응 예측 기술을 개발하고 이를 임상 현장에 적용하기 위한 기반을 구축
○ 연구의 내용
1. 류마티스관절염 예후 예측 유전체 연구와 기능네트워크 정보 통합 분석을 통한 최적 예후 예측 SNP 셋 개발
- 신규 조기류마티스관절염 예후 관련 임상정보 확보 및 GWAS 2.5M 수행(목표 N=400)
- 예후 예측 SNP 발굴 및 검증
- 류마티스관절염 예후 관련 다차원 데이터와 내부 데이터 통합
- 세포기능 네트워크 정보를 반영한 류마티스관절염 예후 예측 최적 SNP 조합 선정
2. 생물학적 제제 약물반응 예측 유전체 연구와 기능네트워크 정보 통합 분석을 통한 최적 약물반응 예측 SNP 셋 개발
- 신규 생물학적제제 사용 류마티스관절염 임상정보 확보 및 GWAS 2.5M 수행(N=400)
- 생물학적 제제 약물반응 예측 SNP 발굴 및 검증
- 류마티스관절염 약물반응 다차원 데이터와 내부 데이터 통합
- 세포기능 네트워크 정보를 반영한 TNF 억제제 반응성 판별 최적 SNP 조합 선정
3. HLA 예측 SNP panel 개발
- 기존 data와 신규 생성된 data의 통합분석을 통한 HLA-DRB1 예측 SNP reference 개발
- HLA-A, B, C, DP, DQ typing 수행을 통한 한국인 특이적 SNP reference 개발
4. 대규모 다차원 데이터 처리를 위한 빅데이터 프레임워크 기반 류마티스관절염 분석 시스템 구축
- 대규모 다차원 빅데이터 프레임워크 구성 및 지식 베이스 구축
- 빅데이터 데이터마이닝 인터페이스 구성 및 류마티스관절염 분석 툴 구축

□ 연구개발성과
○ 논문 : 본 연구와 관련이 있는 총 11편의 유전학 관련 SCI 논문 발표함 (최초 성과목표 총 3편 대비 367%의 실적)
○ 지식재산권 : 특허 출원 4건 (최초 성과목표 총 2편 대비 200%의 실적)
○ 인력양성 : 박사 지원 2건 (최초 성과목표 0건 대비 200%이상의 실적)
○ 고유성과지표 연구성과
√ 임상정보 : N=928 (목표 N=800 대비 116%의 실적)
√ DNA : N=928 (목표 N=800 대비 116%의 실적)
√ 예후 예측 및 약물 반응 예측 지표 SNP 선정

□ 연구개발성과의 활용계획 (기대효과)
- 빅데이터 프레임워크 기반 생물학적 기능 네트워크 정보 및 SNP 조합을 통한 저비용-고효율 류마티스관절염 예후 및 약물 반응성 예측 프로토콜 제시
- 본 연구로 개발 된 한국인 HLA 레퍼런스는 한국인 HLA 유전변이 연구를 위해 모든 사람에게 조건 없이 공유하여 HLA 관련 타질환에서도 폭넓게 사용 가능
- 예후 예측 유전인자 발굴을 통한 개인별 예후 예측 프로그램 개발에 활용 가능
- 약물 반응 예측 및 약제 선택 프로그램 개발에 활용하여 정밀의학 기반을 구축함

(출처 : 국문요약문)

Abstract ▼

□ Results
○ Papers: A total of 11 genetic studies related to this study were published in SCI and 367% performance achieved (3 achievement goals)
○ IPRs: 4 patent application and 200% performance achieved (2 achievement goals)
○ Manpower training: Support for 2 Ph.D. (0 achievement goals)

□ Results
○ Papers: A total of 11 genetic studies related to this study were published in SCI and 367% performance achieved (3 achievement goals)
○ IPRs: 4 patent application and 200% performance achieved (2 achievement goals)
○ Manpower training: Support for 2 Ph.D. (0 achievement goals)
○ Performance indicator of prognosis prediction and RA
√ Clinical information: N=928 (target N=800) 116% performance achieved
√ DNA: N=928 (target N=800) 116% performance achieved
√ Completion of prediction SNP for prognosis and drug response

(출처 : SUMMARY)