초록 ▼

1. 연구개발 목적 및 필요성
국내에 각막의 혼탁이 나이에 따라 증가하는 유전병인 아벨리노 각막이상증의 이형접합자가 전 인구의 870명당 1명으로 흔함. 특히 라식 수술을 포함한 근시 교정 수술은 이형접합자의 급격한 시력 저하를 초래하고 있으며, 이로 인해 국내 300명의 이형접합자가 각막 혼탁으로 고생하고 있음. 또한，평균 수명의 증가로 인해 이 전 세대에 비해 각막혼탁으로 인한 시력 저하를 호소하는 이형접합자가 늘어나는 추세임. 본 연구는 국내에 아벨리노 각막 이상증 환자의 유전양상을 파악하고，질환을 일으키는 원인 유전자를

1. 연구개발 목적 및 필요성
국내에 각막의 혼탁이 나이에 따라 증가하는 유전병인 아벨리노 각막이상증의 이형접합자가 전 인구의 870명당 1명으로 흔함. 특히 라식 수술을 포함한 근시 교정 수술은 이형접합자의 급격한 시력 저하를 초래하고 있으며, 이로 인해 국내 300명의 이형접합자가 각막 혼탁으로 고생하고 있음. 또한，평균 수명의 증가로 인해 이 전 세대에 비해 각막혼탁으로 인한 시력 저하를 호소하는 이형접합자가 늘어나는 추세임. 본 연구는 국내에 아벨리노 각막 이상증 환자의 유전양상을 파악하고，질환을 일으키는 원인 유전자를 규명하기 위해서 아벨리노 각막이상증을 가지고 있는 환자 및 가족 구성원의 유전정보 및 환자에 대한 안과적，전신적 임상정보를 얻고 혈액 채취를 통한 유전자체를 획득하고자 함.

2. 연구개발 내용 및 방법
아벨리노 각막이상증 돌연변이(R124H)가 확인된 환자 중 가계 구성원이 5명 이상인 가계를 대상으로 안과적 해부학적 이상을 판단하는 세극등 현미경검사와 동반된 다른 이상을 확인하기 위해 안압，시력 검사를 시행하였고, 신체 검진(신장/체중, 허리둘레, 혈압측정) 혈액검사 (CBC 8종 -WBC, RBC, Platelet, Hb, Hct, MCV, MCH, MCHC과 11개 생화학검사 (Total protein, Albumin, BUN, Creatinine, AST(SGOT), ALT(SGPT), r- GTP, Total Cholesterol, HDL- Cholesterol, LDL- Cholesterol, TG)를 시행하였음. 혈액 채취를 통해 각막 이상증 환자 및 각막 이상증 환자 가계의 혈장 및 DNA 확보하였으며, 유전체 시료 제공자의 기본정보는 데이터베이스화하여, 매 입력시 백업하여 보관하였음.

3. 연구개발 결과
국내 각막 이상증 환자 및 가족에 대한 정확한 임상적 진단과 원인 유전자 돌연변이 유무 확인으로 대규모 질환가계 (가구원 5명 이상, 총 3M명) 의 임상 정보 및 유전자체를 획득함

4. 연구결과 고찰 및 결론
본 코호트 연구를 통하여 수집한 유전정보를 바탕으로 유전 치료 및 신약발굴의 기초 정보를 제공할 수 있을 것이며, 아벨리노 각막 이상증 환자 본인 및 가족이 질환에 대한 이해를 높일 수 있음. 또한 추후 아벨리노 각막 이상증 환자를 비롯한 많은 각막 이상증의 병리 기전을 밝히는데 많은 기여를 할 수 있을 것으로 사료됨.

(출처 : 최종결과보고서 요약문)

Abstract ▼

1. Purpose and necessity
Avellino corneal dystrophy is an autosomal dominant dystrophy which progresses with age and the incidence of Avellino comeal dystrophy heterozygote in South Korea is one per every 870 persons.
Especially, in heterozygotes，the corneal deposits are known to increase afte

1. Purpose and necessity
Avellino corneal dystrophy is an autosomal dominant dystrophy which progresses with age and the incidence of Avellino comeal dystrophy heterozygote in South Korea is one per every 870 persons.
Especially, in heterozygotes，the corneal deposits are known to increase after corneal refractive surgeries including lase in situ keratomileusis (LASIK) and this 300 people are suffering from the exacerbation of the corneal deposits. And because of expansion of life span, the heterozygotes are increasing who suffered from the corneal deposits when comparing with the previous generation. This study was conducted to investigate the inheritance and the mutated gene of Avellino comeal dystrophy in South Korea and acquire the ophthalmologic and systemic information and DNA from the Avellino comeal dystrophy patient and their family members.

2. Contents and methods
Slit lamp examination, intraocular pressure measurement and visual acuity test was conducted to find out other ophthalmic problems. And systemic examinations (height, body weight, waist measurement, blood pressure measurement) and blood tests (WBC, RBC，Platelet, Hb, Hct, MCV, MCH, MCHC，Total protein, Albumin, BUN, Creatinine, AST(SGOT), ALT(SGPT), r- GTP, Total Cholesterol, HDL- Cholesterol, LDL—Cholesterol, TG) were also conducted for the patients and their family when the patients were confirmed with the Avellino comeal dystrophy (R124H) and had family members more than five. The plasma and DNA of patients and their family were obtained and the basic informations were builded a database, stored and backed-up when input the data.

3. Results
Clinical informations and DNA from the diseased family (family member more than 5, total 300 persons) were obtained from the clinical diagnosis and examination of the Avellino comeal dystrophy gene mutation.

4. Discussion
This study could be helpful to form the foundation for gene therapy and developing a new medicine. And these infomations will be able to help Avellino comeal dystrophy patient and their family better understand the disease. And this study will contribute to investigate the pathophysiology of the other corneal dystrophies.

(출처 : Summary)

목차 Contents

• 표지 ... 1
• 목차 ... 3
• 최종결과보고서 요약문 ... 4
• Summary ... 5
• 학술연구용역사업 연구결과 ... 6
• 제1장 최종 연구개발 목표 ... 6
• 제2장 최종 연구개발 내용 및 방법 ... 15
• 제3장 최종 연구개발 결과 ... 17
• 제4장 연구결과 고찰 및 결론 ... 138
• 제5장 연구성과 ... 140
• 제6장 기타 중요변경사항 ... 141
• 제7장 참고문헌 ... 141
• 제8장 첨부서류 ... 142
• 끝페이지 ... 143