초록 ▼

연구의 목적 및 내용
본 연구의 목적은 생물학적 실험 환경과 in silico 실험 환경의 상이함으로 인하여 발생할수 있는 오류를 최소화하고, 시간과 자원의 낭비도 최소화할 수 있도록 사용자에게 주어진 실험 환경과 원하는 결과에 가장 적합한 어셈블리 절차와 각각의 절차적 단계에서 필요로 하는 분석 기술들을 제공하는 디노버 어셈블리 파이프라인 및 유전체 분석 시스템을 구축하는데 있다. 또한, 이를 기반으로 하는 유전체의 구조 및 기능을 분석하는 것이다.

연구결과
■ 1차년도 연구 결과: DNA/RNA 리드 데이

연구의 목적 및 내용
본 연구의 목적은 생물학적 실험 환경과 in silico 실험 환경의 상이함으로 인하여 발생할수 있는 오류를 최소화하고, 시간과 자원의 낭비도 최소화할 수 있도록 사용자에게 주어진 실험 환경과 원하는 결과에 가장 적합한 어셈블리 절차와 각각의 절차적 단계에서 필요로 하는 분석 기술들을 제공하는 디노버 어셈블리 파이프라인 및 유전체 분석 시스템을 구축하는데 있다. 또한, 이를 기반으로 하는 유전체의 구조 및 기능을 분석하는 것이다.

연구결과
■ 1차년도 연구 결과: DNA/RNA 리드 데이터 생성을 위한 다양한 플랫폼과 리드 데이터의 특성을 분석하고, 이를 기반으로 하는 실험 설계법을 개발하였다. 본 연구에서는 한림대학교 기생충학교실을 통해 실제 개회충 DNA/RNA 리드 데이터를 개발된 실험설계법에서 제안하는 다양한 조합에 따라 획득하고, 획득된 DNA/RNA 리드 데이터의 퀄리티를 분석할 수 있는 모듈 개발하였다.

■ 2차년도 연구 결과: 기존의 공개용 어셈블리 툴을 분석하고, 1차년도에서 획득된 개회충의 DNA/RNA 리드 데이터를 대상으로 어셈블리를 수행하고, 그 결과로 획득된 스캐폴드(scaffold)에 대한 다양한 분석 결과를 보고하였다. 어셈블리 결과의 정확도를 분석하기 위해서 GC content, 유사 종과의 호몰로지 분석 등을 통한 다양한 정확도 분석모듈을 개발하였다. 또한, 자체적으로 소규모 분석 툴을 개발하고, 이를 탑재한 유전체 분석을 위한 파이프라인을 설계 및 개발하였다.

■ 3차년도 연구 결과: 어셈블리된 게놈으로부터 먼저 유전자의 위치를 찾고, 이들을 구성하는 인트론, 엑손, UTR 등의 구조를 밝히는 구조 예측 모듈을 개발하였다. 다음 구조가 밝혀진 유전자의 생화학적인 역할, 조절과 상호 작용에서의 역할, 발현 등의 기능 예측 모듈을 개발하였다. 개발된 모듈의 실효성을 검증하기 위하여 2차년도에서 개회충의 어셈블리 과정을 통해 획득된 스캐폴드를 대상으로 수학적 모델에 기반한 ab initio gene predictor와 external evidence에 기반한 유전자 구조 예측을 수행하여 얻어진 구조 예측 결과를 보고하였다. 다음, 유전자 구조 예측 결과로부터 획득된 개회충의 유전자에 대하여 유전자 온톨로지 및 KEGG 패스웨이 분석 등을 수행하여 얻어진 다양한 유전자 기능 예측 결과를 보고하였다. 또한, 다양한 분석 모듈들을 탑재한 유전체 분석 시스템을 개발하였다.

연구결과의 활용계획
(1) 국내 유전체 해독 연구에 활용
국내에서는 현재 유전체 연구에 많은 투자와 관심이 집중되고 있다. 그러나 현재 국내의 유전체 분석 연구는 아직 대규모 유전체의 시퀀스 어셈블리 생성, 데이터 분석기술이 충분히 보유되어 있지 못한 실정이다. 따라서 본 연구 과제의 결과는 국내 유전체 해독 연구에 직접적으로 활용될 수 있다.

(2) 유전체 분석 소프트웨어 기술로 활용
국내의 분석 소프트웨어 기술은 아직 초보적인 단계를 벗어나지 못하고 있어, 데이터 분석을 위하여 외국 제품을 빌려 쓰거나 외국 연구소에 부분적으로 해석을 의뢰하고 있는 실정이다. 본 연구 과제에서 개발된 관련 알고리즘 및 시스템은 학문적 가치 뿐 아니라, 국내의 바이오 보건의료사업의 핵심 기술로 활용 가능하다.

(3) 생명공학산업에서 고부가가치 산업 발전 및 고용 창출에 활용
고부가가치 산업 중 하나인 질병의 예방, 진단과 치료를 위한 신약 개발에 직․간접적으로 활용될 수 있으며, 새로운 진단법이나 치료법에 대한 지적 소유권 창출을 통하여 관련 BT 산업의 발전에 기여할 수 있다.

( 출처 : 한글요약문 4p )

Abstract ▼

Purpose&contents
There have been various studies on de novo assembly, however, it is difficult to get desired results, since there are analysis errors that may occur due to different biological and in-silico laboratory environments. In this study, a pipeline system is proposed for assembly using

Purpose&contents
There have been various studies on de novo assembly, however, it is difficult to get desired results, since there are analysis errors that may occur due to different biological and in-silico laboratory environments. In this study, a pipeline system is proposed for assembly using NGS. The pipeline provides guidelines for the assembly procedures and the analysis tools suitable to user’s environment and his purpose. The genomic structure and functional analysis is performed based on the pipeline.

Result
(1) Result of the first year
- Proposed the method for designing experiments of de novo assembly considering the characteristics of DNA/RNA sequence.
- Produced DNA/RNA read data of the adult female worm Toxocara canis using an NGS machine(Genome Analyzer IIx) based on the proposed method.
- Developed the method for analyzing the quality of DNA/RNA reads.

(2) Result of the second year
- Analyzed the previous public assembly tools
- Obtained a draft genome of T. canis by de novo assembly.
- Developed the method for analyzing the accuracy of results of assembly by using GC content analysis and homology search
- Developed the assembly pipeline for genome analysis

(3) Result of the third year
- Developed the method for structural annotation and functional annotation.
- Analyzed structural annotation by performing the ab initio gene prediction and evidence-driven gene prediction
- Analyzed functional annotation by performing the classification of protein domains and KEGG pathway analysis
- Performed the structural and functional annotation for T. canis to verify the effectiveness of the proposed method and genome analysis system

Expected Contribution
(1) Application of domestic research for genome analysis
Can be used directly in domestic research of genome analysis(the generation of genome sequence by assembly, genome annotation, etc.)

(2) Application of software technology for genome analysis
The algorithm and system which have been developed through this research not only have good worth in terms of academic values but also can be used as the core software technology in the health care industry

(3) Application of high valued industrial development
Can be used directly and indirectly in prevention of a disease and the development of a new drug for diagnosis and treatment. Futhermore, this study can contribute to the development of the biotech industry through creation of intellectual property right for a new diagnosis and treatment

( 출처 : SUMMARY 5p )

목차 Contents

• 표지 ... 1
• 목차 ... 2
• 연구계획 요약문 ... 3
• 연구결과 요약문 ... 4
• 한글요약문 ... 4
• SUMMARY ... 5
• 연구내용 및 결과 ... 6
• 1. 연구개발과제의 개요 ... 6
• 2. 연구수행 내용 및 결과 ... 7
• 3. 목표달성도 및 관련분야에의 기여도 ... 13
• 4. 연구결과의 활용계획 ... 14
• 5. 주관연구책임자 대표적 연구실적 ... 15
• 6. 참고문헌 ... 15
• 7. 연구성과 ... 16
• 8. 국가과학기술지식정보서비스에 등록한 연구시설‧장비 현황 ... 17
• 9. 기타사항 ... 17
• 별첨1 대 표 연 구 성 과 ... 18
• 별첨2 세부 목표 관련 증빙 ... 29
• 끝페이지 ... 37