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NTIS 바로가기주관연구기관 | 차의과학대학교 CHA University |
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연구책임자 | 곽규범 |
보고서유형 | 최종보고서 |
발행국가 | 대한민국 |
언어 | 한국어 |
발행년월 | 2017-05 |
과제시작연도 | 2016 |
주관부처 | 과학기술정보통신부 Ministry of Science and ICT |
과제관리전문기관 | 한국연구재단 National Research Foundation of Korea |
등록번호 | TRKO201800005051 |
과제고유번호 | 1345247989 |
사업명 | 이공학개인기초연구지원 |
DB 구축일자 | 2018-05-05 |
DOI | https://doi.org/10.23000/TRKO201800005051 |
- NGS data 기초 분석 및 변이 추출 파이프라인 구축
○ 조기난소부전 환자의 NGS data를 분석하기 위해 다양한 tool을 비교 분석하여 파이프라인을 구축함. Variant calling 단계에서는 HaplotypeCaller를 이용하여 gvcf 포맷으로 추출하였고 false positive variant를 줄이기 위하여 calling system을 개선 및 검증함.
- 기능연구 시스템 구축
○ Exonic non-synonymous SNP의 기능연구 시스템을 구축하기 위하여 효모와 인간 세포주를
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