초록 ▼

• International Mouse Phenotyping Consortium (IMPC)의 배아 단계 질환표현형 분석 기준을 확립하고 관련 분석 기술 확보.
• 추가로 자체적인 배아 단계 질환표현형 분석 기준을 확립하고 관련 분석 기술 확보.
• 확보된 기술을 정상배아 및 KO 배아에서 검증
• 3종의 배아단계에서 죽는 KO 마우스 (Cxcl12, Pierce1, Asb2)의 기본 혹은 2차 질환표현형 분석.
• Cxcl12가 대동맥궁 및 폐혈관의 혈관 branching pattern의 조절에 관여함을 밝힘

• International Mouse Phenotyping Consortium (IMPC)의 배아 단계 질환표현형 분석 기준을 확립하고 관련 분석 기술 확보.
• 추가로 자체적인 배아 단계 질환표현형 분석 기준을 확립하고 관련 분석 기술 확보.
• 확보된 기술을 정상배아 및 KO 배아에서 검증
• 3종의 배아단계에서 죽는 KO 마우스 (Cxcl12, Pierce1, Asb2)의 기본 혹은 2차 질환표현형 분석.
• Cxcl12가 대동맥궁 및 폐혈관의 혈관 branching pattern의 조절에 관여함을 밝힘.
• Cxcl12-KO 배아에서 출혈, 심장이상, 안면부 이상, 발달지체 등의 질환표현형 발견.
• Cxcl12가 배아에서 동맥의 endothelial cell과 smooth muscle cell에서 주로 발현하는 것을 발견.
• Pierce1이 내장기관의 좌우 비대칭에 필수적인 유전자임을 밝힘.
• Pierce1이 nodal cilia의 움직임에 최초로 반응하는 유전자인 Cerl2 의 비대칭적 발현을 조절함으로써 내장기관의 좌우 비대칭을 조절한다는 메커니즘 제시.
• Asb2가 발생초기 심장 발달 및 배아의 성장에 필수적인 유전자임을 밝힘.
• Asb2가 배아 발생 단계에서 심장과 somite, somite에서 유래한 근육 조직에서 주로 발현하는 것을 발견.

(출처 : 보고서 요약서 3p)

Abstract ▼

Purpose & Contents
• At least 30 % of knockout mice are embryonic lethal.
• We will set-up the most effective ways to undertake the phenotyping of knockout embryos.

Results
1. Viability test.
• Assess the viability of homozygous embryos at E3.5, E7.5 E9.5, E12.5, E15.5, or E18.5

Purpose & Contents
• At least 30 % of knockout mice are embryonic lethal.
• We will set-up the most effective ways to undertake the phenotyping of knockout embryos.

Results
1. Viability test.
• Assess the viability of homozygous embryos at E3.5, E7.5 E9.5, E12.5, E15.5, or E18.5
2. Establish phenotype parameters for analyzing knockout embryos according to developmental stages
• Establish phenotype parameters based on International Mouse Phenotyping Consortium (IMPC).
3. Establish phenotype pipeline or analyzing knockout embryos according to developmental stages
• Develope methods to analyze knockout embryos.
4. Expression analysis using LacZ reporter
• X-gal staining E12.5 embryos
5. Phenotype analysis of knockout embryos
• Production of phenotyping data

Expected Contribution
• Establish phenotype parameters for analyzing knockout embryos according to developmental stages.
• Establish phenotype pipeline or analyzing knockout embryos according to developmental stages.
• Provide basic phenotyping service for knockout embryos.
• Provide basic research data to study human congenital disease.

(출처 : SUMMARY 5p)

목차 Contents

• 표지 ... 1
• 제 출 문 ... 2
• 보고서 요약서 ... 3
• 국문 요약문 ... 4
• SUMMARY ... 5
• CONTENTS ... 6
• 목차 ... 7
• 제1장. 연구개발과제의 개요 ... 8
• 1. 연구개발 목적 ... 8
• 2. 연구개발의 필요성 ... 8
• 3. 연구개발 범위 ... 9
• 제2장. 국내외 기술 개발 현황 ... 10
• 1. 배아 단계에서 죽는 KO 마우스의 연구 현황 ... 10
• 2. 마우스 자원 및 모델 동물 현황 ... 10
• 3. 표현형 연구 동향 ... 11
• 제3장. 연구 수행 내용 및 성과 ... 12
• 1. 연구범위 및 연구수행 내용 ... 12
• 2. 세부 수행 내용 및 성과 ... 12
• 제4장. 목표 달성도 및 관련 분야 기여도 ... 29
• 1. 목표 달성도 ... 29
• 2. 관련 분야 기여도 ... 29
• 3. 연구 성과 ... 29
• 제5장. 연구개발성과의 활용계획 ... 36
• 제6장. 연구 과정에서 수집한 해외 과학기술 정보 ... 36
• 1. 해당 분야에서의 최신 연구 동향 소개 ... 36
• 2. 학회 및 IMPC 참가 시 얻은 정보 ... 36
• 제7장. 연구개발성과의 보안등급 ... 37
• 제8장. 국가과학기술종합정보시스템에 등록한 연구시설·장비 현황 ... 37
• 제9장. 연구개발과제 수행에 따른 연구실 등의 안전 조치 이행 실적 ... 37
• 제10장. 연구개발과제의 대표적 연구 실적 ... 38
• 1. 대표적 연구 실적 목록 ... 38
• 2. 대표적 연구 실적 내용 ... 39
• 제11장. 기타 사항 ... 42
• 제12장. 참고 문헌 ... 42
• 끝페이지 ... 43