초록 ▼

□ 핵심기술
PNa probe를 이용하여 Realtime PCR 장비로 쉽고 빠르게 노인성 감각질환 관련 유전형의 다중 분석 가능한 기술

□ 최종목표
1. 노인성난청 예방을 위한 위험도 예측 키트 개발 및 상용화
2. 노인성 안과 질환 예방을 위한 위험도 예측 키트 개발 및 상용화
3. 노인성 감각기관 질환 위험도 예측 NGS panel 개발 및 상용화

□ 개발내용 및 결과
1. 노인성 난청 질환 위험도 예측 키트 개발
- 노인성난청 유발 유전자 분석
- 유전자 돌연변이

□ 핵심기술
PNa probe를 이용하여 Realtime PCR 장비로 쉽고 빠르게 노인성 감각질환 관련 유전형의 다중 분석 가능한 기술

□ 최종목표
1. 노인성난청 예방을 위한 위험도 예측 키트 개발 및 상용화
2. 노인성 안과 질환 예방을 위한 위험도 예측 키트 개발 및 상용화
3. 노인성 감각기관 질환 위험도 예측 NGS panel 개발 및 상용화

□ 개발내용 및 결과
1. 노인성 난청 질환 위험도 예측 키트 개발
- 노인성난청 유발 유전자 분석
- 유전자 돌연변이 검출 PNA probe 제작
- 유전자 다중분석 조건 수립
2. 노인성 안과질환 위험도 예측 키트 개발
- 노인성 안과질환 유발 유전자 분석
- 유전자 돌연변이 검출 PNA probe 제작
- 유전자 다중분석 조건 수립
3. 노인성 난청 및 안과질환 예측 키트 제품화
- 각각의 kit 시제품 제작
- 분석서비스 구동을 위한 준비
- 분석적 성능시험 실시
4. 노인성 감각기관 질병 NGS panel 개발
- 노인성난청 및 노인성 안과질환 관련 유전자 분석
- 라이브러리 제작 및 최적화 테스트

□ 기술개발배경
- 개인유전체분석은 임상적인 사용을 위한 진단제품 (적은수의 유전자를 다수의 환자를 대상으로 분석하는 형태, Low-throughput)과 연구·개발 목적의 분석제품(다수의 유전자를 적은수의 환자를 대상으로 분석하는 형태, High-throughput)의 중간 형태의 진단 제품 (선택된 유전자를 다수의 환자를 대상으로 분석하는 형태, Medium-throughput)을 요구하며, 이러한 형태의 제품에 대한 필요성이 높아지고 있음.
- 최근 개인유전체분석의 경우 선택된 유전자의 검증을 위한 다중샘플 분석 방법으로 기존의 Real-time PCR 기법이나, DNA chip이 보편적으로 사용하고 있으나, a) 개발 및 확장의 어려움, b) probe 등에 대한 로열티 지불 등의 이유로 제품화에 어려움이 있음.
- 특히, 로열티 문제로 인한 국내 DNA chip 제품의 해외의존도 및 유전자 분석용 probe 기술의 높은 해외의존도(90%)로 인하여 국내 연구 개발비로 투자되어 찾아낸 유전체 정보의 해외유출을 피할 수 없는 실정임.
- 또한, 개인의 질환 예방에 활용되는 만큼 분석기법은 분석의 신뢰도가 매우 중요하며 이러한 중요성을 고려할 때 “민감도”,“특이도” 및 “재현성”이 향상된 기술 및 제품이 반드시 필요

□ 핵심기술개발의 의의
- DNA chip방식, NGS 분석법보다 저렴하며 신속/정확하게 유전자 검사가 가능, 노인성 감각기관 질환 관련 유전자 검사를 통해 위험도에 따른 식생활 습관과 예방법을 제공하여 노후의 삶의 질 향상

□ 적용분야
- 이비인후과, 안과 등 노인성 질환에 관련된 모든 진료과
- 건강검진센터를 통한 노인성 질환 예방 서비스 상품 판매
- 보청기, 제약회사와 연계하여 맞춤치료를 위한 서비스 제공

(출처 : 요약(초록) - 3. 기술개발 결과요약 4p)

목차 Contents

• 표지 ... 1
• 제 출 문 ... 2
• 지역특화(주력)산업육성 기술개발사업 보고서 요약(초록) ... 3
• 연구개발사업 주요 연구 성과 ... 11
• 목차 ... 14
• 제 1 장 서론 ... 15
• 제 1 절 개발기술의 중요성 및 필요성 ... 15
• 제 2 절 국내·외 관련 기술의 현황 ... 26
• 제 3 절 기술개발 시 예상되는 기술적·경제적 파급 효과 ... 31
• 제 2 장 기술개발 내용 및 방법 ... 33
• 제 1 절 최종 목표 및 평가 방법 ... 33
• 제 2 절 개발 내용 및 개발 범위 ... 34
• 제 3 장 결과 및 사업화 계획 ... 36
• 제 1 절 연구개발 최종 결과 ... 36
• 1) 연구개발 추진 일정 ... 36
• 2) 기술개발사업 정량목표 달성 여부 ... 37
• 3) 연구개발 추진 실적 ... 38
• 제 2 절. 기술개발 결과의 유형 및 무형 성과 ... 103
• 제 3 절 연구개발 추진 체계 ... 105
• 제 4 절 시장 현황 및 사업화 계획 ... 106
• 별첨1 성과활용현황 및 계획 ... 114
• 별첨2 성실이행 서약서 ... 117
• 별첨3 자체보안관리진단표 ... 118
• 끝페이지 ... 119