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NTIS 바로가기주관연구기관 | 의료법인명지의료재단 |
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연구책임자 | 송미현 |
보고서유형 | 최종보고서 |
발행국가 | 대한민국 |
언어 | 한국어 |
발행년월 | 2018-05 |
과제시작연도 | 2017 |
주관부처 | 과학기술정보통신부 Ministry of Science and ICT |
연구관리전문기관 | 한국연구재단 National Research Foundation of Korea |
등록번호 | TRKO201900023287 |
과제고유번호 | 1711051922 |
사업명 | 개인기초연구(미래부) |
DB 구축일자 | 2020-08-01 |
키워드 | 펜드린.난청.약물치료.글루코코티코이드.SLC26A4. |
□ 연구개요
한국인 유전성 난청의 가장 흔한 원인은 펜드린 유전자(SLC26A4)의 돌연변이로 인한 것으로 출생할 때 잔존 청력이 있는 빈도가 높으며 점진적 혹은 급성 청력 저하가 일어나게 된다. 현재까지 청각재활 방법 외에 펜드린 돌연변이로 인한 난청의 치료제가 개발되어 있지 않다. 임상적으로 급성 청력 저하 시에 스테로이드가 사용되나 그 작용기전은 명확히 밝혀져 있지 않다. 이에 본 연구에서는 펜드린 돌연변이 마우스를 이용하여 스테로이드의 효과와 작용 기전을 규명하고 mass screening을 통해 발견된 펜드린 치료제
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