초록 ▼

□ 연구개요
본 연구는 성인병의 원인이 되는 콜레스테롤, 혈당의 타고난 유전적 체질을 확인하기 위한 유전자 마커 및 분석 모델 개발을 목표로 함
체질 측정 모델 구축을 위해 공용 한국인참조표준 유전체데이터 전체 Data Set을 1:9로 나누어 각각 validation set와 SNP selection set를 구성함. 그 후 SNP selection 세트를 다시 1:9로 나누어 test set와 training set를 구성함
위의 세트와 다른 샘플 조합을 가지도록 다른 세트를 각기 10세트 만들어 반복 수행하여

□ 연구개요
본 연구는 성인병의 원인이 되는 콜레스테롤, 혈당의 타고난 유전적 체질을 확인하기 위한 유전자 마커 및 분석 모델 개발을 목표로 함
체질 측정 모델 구축을 위해 공용 한국인참조표준 유전체데이터 전체 Data Set을 1:9로 나누어 각각 validation set와 SNP selection set를 구성함. 그 후 SNP selection 세트를 다시 1:9로 나누어 test set와 training set를 구성함
위의 세트와 다른 샘플 조합을 가지도록 다른 세트를 각기 10세트 만들어 반복 수행하여 최적의 SNP 조합을 찾아내고, 각 clinical trait 별 모델의 예측도를 validation set에서 확인함
이 과정을 통해 최종적으로 선발된 SNP 분석 모델을 한국인 콜레스테롤, 혈당의 유전적 측정방법으로 제시하고자 함

□ 연구 목표대비 연구결과
본 연구에서는 콜레스테롤, 혈당 등의 타고난 유전적 체질을 공용 한국인참조표준 유전체데이터를 이용하여 예측 할 수 있는 모델을 구축하고자 하였음
분석을 통해 콜레스테롤 비에 대해 weighted genetic risk score 방법을 이용하여 모델화 하였으며, 최종 검증 결과도 초기 분석에서 보인 것과 유사한 패턴을 보이는 것을 확인함. 모델의 패턴은 전체 샘플 뿐 만 아니라 남자, 여자로 나누어 분석하였을 때도 마찬가지의 예측력을 보여주었음
위의 분석과는 비슷하게 혈당에 대해서도 weighted genetic risk score 방법을 이용하여 모델화하였음. 하지만 콜레스테롤과 다르게 전체 샘플을 모두 사용하였을 때에는 예측력이 떨어지는 것을 확인하였고, 남, 여로 샘플을 각기 분석하였을 때, 보다 정확한 예측이 가능하였음
위와 같이 콜레스테롤 비, 혈당에 대해서 한국인에 특화된 예측 모델을 만들고 검증을 완료함. 따라서 당초 연구 목표를 모두 완수하였다 할 수 있음

□ 연구개발결과의 중요성
한국인 특화된 임상 정보 데이터 추가 확보는 향후 또 다른 질병 모델 개발에 있어 신뢰도 및 정확성 향상에 기여 할 수 있는바, 이를 통해 국민 건강에 이바지 할 수 있을 것이라 예상함

(출처 : 연구결과 요약문 2p)

목차 Contents

• 표지 ... 1
• 연구결과 요약문 ... 2
• 목차 ... 3
• 1. 연구개발과제의 개요 ... 3
• 2. 연구수행내용 및 연구결과 ... 3
• 가. 기보고된 GWAS Catalog SNP 정보를 이용하여 측정 모델 개발 ... 3
• 나. 각 임상 정보별 체질 측정 모델 구축 ... 4
• 다. 콜레스테롤 및 혈당 예측 모델 구축 ... 4
• 3. 연구개발결과의 중요성 ... 9
• 4. 참고문헌 ... 9
• 5. 연구성과 ... 9
• 끝페이지 ... 9