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NTIS 바로가기주관연구기관 | 부산대학교 Busan National University |
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연구책임자 | 신진홍 |
보고서유형 | 최종보고서 |
발행국가 | 대한민국 |
언어 | 한국어 |
발행년월 | 2018-06 |
과제시작연도 | 2017 |
주관부처 | 교육부 Ministry of Education |
과제관리전문기관 | 한국연구재단 National Research Foundation of Korea |
등록번호 | TRKO201900023797 |
과제고유번호 | 1345261431 |
사업명 | 개인기초연구(교육부) |
DB 구축일자 | 2020-08-08 |
키워드 | 디스펄린.정지변이.고유모델.한국인 호발변이.아탈루렌.넘어읽기.근육병.유전자 치료.기능분석. |
□ 연구개요
오랫동안 희귀난치성 질환의 대명사로 알려진 근육병은 최근 일부 유전형에서 치료제 개발에 성공하여 희귀난치성질환 치료제 개발에 큰 희망이 되고 있다. 그러나 근육병 전체로 볼 때는 각 세부 질환에서 이상 유전자의 종류와 병리 기전이 상이하며, 특이 유전형에만 작용하는 경우도 있어, 후속 연구의 필요가 크다. 본 연구에서는 한국인의 디스펄린 근육병 환자의 2/3에서 정지변이가 발견되는 것에 착안하여, 정지변이 마우스를 만들었으며, 넘어읽기 증강약물을 사용하여 치료효과를 확인하였다.
□ 연구 목표대비 연구결
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