[보고서]멀티 오믹스 분석 알고리즘 및 플랫폼 개발

김선

보고서 정보

주관연구기관

서울대학교
Seoul National University

연구책임자

김선

보고서유형

1단계보고서

발행국가

대한민국

언어

한국어

발행년월

2018-03

과제시작연도

2017

주관부처

과학기술정보통신부
Ministry of Science and ICT

등록번호

TRKO201900024011

과제고유번호

1711058612

사업명

포스트게놈신산업육성을위한다부처유전체사업(미래부)

DB 구축일자

2020-08-15

키워드

문헌정보검색.네트워크분석.기계학습.멀티오믹스.맞춤의학.Literature Information Search.Network Analysis.Machine Learning.Multi-Omics.Personalized Medicine.

표 MuTect, SomaticSniper, JointSNVMix, Strelka 벤치마크 테스트 결과
표 SoVar에서 사용되는 false positive 제거 필터링 과정
표 Normal contamination 비율에 따른 SoVar, MuTect, Strelka, Virmid의 PR curve
표 Normal contamination을 활용하여 VAF 기댓값을 보정한 SoVar의 성능 비교
표 메타유전체 소프트웨어 간의 비교. 서로 다른 세 가지 소프트웨어를 사용한 어셈블리 컨티그 프로파일 정보로 EBI에서 다운로드받은 강의 메타유전체 샘플 데이터(ERR864077)를 각각 (a) A5-miseq, (b) Omega, (c) SPAdes를 사용하여 어셈블리를 수행하였다. 아래 오른쪽은 EBI에서 분석한 해당 메타유전체의 분류학적 조성 결과이다
표 OrthoANI 알고리즘과 그 결과. 기존 ANI 방법과 다른 것은 step 1에서 두 유전체를 우선 적으로 잘라서 서로간 BLAST 결과값을 본다는 것이고(좌 step1), 두 번째는 결과 값을 계산할 때 오직 양방향으로 최고의 선택이 있을 때만을 포함하는 것이다(좌 step2, step3). 개선한 결과 기존 방법에서 차이를 발생시킨 몇몇 값들에서만 다른 결과 값이 나왔고, 대부분의 경우 기존 ANI 방법과 상관관계가 뚜렷하게 나왔다 (우)
표 훈련 데이터 교차검정
표 검증 데이터의 RPS 성능
표 훈련 데이터의 교차검정
표 검증 데이터의 RPS 성능
표 RNA-seq 데이터 전처리 시스템
표 short-read RNA-seq 데이터 기반 전사체 어셈블리 파이프라인
표 재구성된 전사체 주석 정보의 민감도와 정확도 및 전사체 수
표 Gene Expression Process의 개념도
표 Boosted Contrastive Divergence의 개념도
표 제안하는 알고리즘의 성능 비교
표 본 연구에서 제안하는 관절 검출 과정
표 제안하는 알고리즘의 성능 비교
표 제안하는 방법론의 모식도
표 miRNA-mRNA Pair 내부의 결합 수 분포
표 본 연구에서 제안하는 Automated Band Annotation 과정
표 특징 추출 기법들의 성능 비교
표 군집 정확도
표 자료구조 사이즈 비교
표 패턴 검색 속도 비교
표 유방암의 유전자 조절 네트워크 구축을 위한 파이프라인의 모식도
표 정상 쥐의 전사인자 조절 네트워크 구축 파이프라인
표 서브네트워크 스코어링 함수: 인풋으로 주어진 유전자 군의 발현 값이 클래스에 따라 얼마나 차이가 있는지를 엔트로피를 계산하여 측정한다
표 서브네트워크 마이닝 알고리즘과 패스웨이 정보를 이용한 유방암 연구
표 유방암 서브타입에서의 중요 Pathway List
표 유방암 서브타입의 10-fold cross-validation 결과
표 DNA 메틸화 마이크로어레이 분석 도구 비교
표 rms와 bisulfite 처리한 메틸화 레벨 상관관계
표 STAR와 다른 매핑 도구 비교
표 본 연구진이 개발한 CNA 통합 somatic SNV 검출 알고리즘
표 normal contamination ratio와 CNA를 통합한 somatic SNV 검출 계산식
표 TCGA benchmark4 HCC1954 sequencing 데이터에 대한 MuTect, Strelka, Virmid, SoVar 성능 평가. 녹색선이 SoVar이며 남색선이 SoVar1.2이다
표 6개 메타유전체 샘플 비교분석 결과 나오는 Distance Matrix. 각 칸의 숫자는 서로 다른 두 메타유전체 샘플 간 Hellinger Distance 로, 0에 근접할수록 조성이 비슷한 메타유전체이다
표 복수의 메타유전체 샘플 정보를 바탕으로 서로 다른 두 종간 분포 상관관계를 파악하는 과정
표 ARV 모형을 이용한 분류자의 workflow
표 A/B. Transcript에 대한 고속 푸리에 변환 개요; C. 인간과 침팬지의 인슐린 단백질 서열의 power spectrum 비교. Polar의 경우 두 power spectrum이 정확히 일치함
표 Fusion gene 발굴 파이프라인
표 miRNA-mRNA 결합 개념도 및 정의
표 deepTarget 알고리즘 구조도
표 알고리즘 성능 비교
표 hc-OTU 알고리즘 개요도
표 평균 수행속도 비교
표 NMI (좌), ARI (중앙), MoC (우) 등의 지표에 따른 알고리즘 정확도 비교
표 Precision과 Recall (좌), F-score (우) 등의 지표에 따른 알고리즘 정확도 비교
표 FM-index of alignment with gaps와 RLCSA 용량 비교
표 FM-index of alignment with gaps와 RLCSA 패턴검색 속도 비교
표 이론별 유전자 선별 능력 비교
표 유전자 조절 네트워크의 sub network의 유전자와 관련 있는 Pathway
표 상호정보량 기반 유전자 조절 서브네트워크 중요도 계산 예제
표 유방암 서브타입 및 코어 매커니즘 조절 서브네트워크
표 서브네트워크에 포함된 유전자들의 서브타입-SNV 연관성
표 DNA 메틸화, 유전자 발현 통합분석 파이프라인
표 Substitution type 별 true/false 변이들의 분포
표 Triplet sequence type 별 true/false 변이들의 분포
표 본 연구에서 제안한 LOD1(log odds ratio)를 구하는 계산 알고리즘
표 SoVar와 MuTect의 somatic SNV 검출 알고리즘 성능 비교
표 SGD 알고리즘 별 채널 수에 따른 정확도 그래프 (a) synchronous SGD (b) Downpour SGD (c) EASGD (d) 채널 수가 변화할 때 각 알고리즘의 속도 증가 그래프
표 Computational 예측 방법 개요
표 압축 효과
표 압축에 따른 분류 알고리즘 결과
표 유전체 뷰어
표 염기서열 편집 도구
표 박테리아 core-gene들의 functional category
표 54개의 오염된 게놈에서 가장 많이 검출된 오염원 10가지 – 총 1029가지의 오염된 생물이 검출 되었다. 본 연구진이 개발한 알고리즘에서 검출 된 생물 종 들은 Bacillus cereus group이 가장 많은 수를 보였다
표 메타유전체 내 각 genus에 대하여 다양한 SCFA 합성 대사경로 별 RPKM 값을 나타낸 heatmap. 붉은색으로 갈수록 RPKM 값이 더 큰, 즉 더 많은 gene이 포함되어 있는 대사 경로이다
표 Short-read와 long-read RNA-seq 데이터로부터 재구성된 전사체의 민감도와 정확도
표 Short-read와 long-read RNA-seq 데이터로 재구성된 전사체의 splicing sites, TSSs, CPSs 정확도 비교
표 하이브리드 전사체 어셈블리 파이프라인
표 PINTnet의 웹페이지 스크린샷
표 유전체를 압축한 자료구조의 사이즈 (단위: MBytes). FM-index of alignment, RLCSA, GCSA는 각각 Suffix array of alignment, GSA, GSA에서 sampling rate 간격으로 뽑은 element를 저장한다. sampling rate가 클수록 저장할 element 수가 줄어들기 때문에 자료구조의 전체 사이즈도 역시 감소한다
표 자료구조의 총 사이즈와 5000개 임의의 쿼리 패턴에 대한 알고리즘 별 패턴 검색 시간. 각 자료구조 별로 3개의 점을 가지는데 각 점은 샘플링 간격이 각각 32, 128, 512일 때에 대응된다
표 개발한 알고리즘(our1, our2)과 기존 알고리즘 (SOF, Readjoiner)의 시간비교
표 BioVLAB에 이식된 DNA 메틸화, 유전자 발현 파이프라인을 통한 분석 결과 및 해석 인터페이스
표 siRNA 매핑 지역에는 메틸화가 되는 현상이 발견 된다
표 siRNA들은 tandem repeat 형식으로 발견됐으며 주로 인트론 지역에 위치해있다
표 k-dist 수행한 예시 결과 (k=7)
표 small RNA-seq 데이터로부터 유의미한 siRNA 클러스터를 검출하는 파이프라인
표 (a) 짧은 전사체들을 길이별 발현량이 각 품종과 시간별 표기. (b) 21nt 길이 siRNA 로 탐색된 전사체들의 발현량을 0시간 기준으로 발현량 차이를 보여줌. (c) 24nt 길이 siRNA 로 탐색된 전사체들의 발현량을 0시간 기준으로 발현량 차이를 보여줌
표 과발현된 siRNA 전사체들의 표적 유전자들에게서 검색된 GO 텀들과 이들의 유의미 값
표 siRNA와 이들의 표적유전자 간의 발현량 상관관계를 세 개의 벼 품종에서 보여 주고 있다. 청색 표기는 0-1시간 사이의 발현량 추이, 적색 표기는 1-6 시간 사이의 발현량 추이를 나타내고 있다
표 Intronic siRNA 클러스터 지역의 서열들은 타 식물에서 높은 보존율을 보였다. (a) 보존율을 intron, 5`UTR,와 3`UTR 간 비교하였으며 intron 지역의 보존율만이 유의미하게 높았다. (b) siRNA와 비-siRNA 지역의 누적 보존율 값을 비교하여 나타냄
표 전사체 통합 분석 파이프라인
표 변이체 발굴 파이프라인 개요
표 INTEGRATE에서 검증된 변이체 KANSL1-ARL17A 발굴 결과
표 ALK positive sample 내 candidate reads 통계치
표 제안한 NGS 오류 정정 알고리즘
표 GPGPU를 이용한 병렬화
표 유전자가위 활성 예측 알고리즘 개요
표 유전자가위 활성 예측 성능 비교
표 FMA, GCSA2, BWBBLE의 사이즈 비교 (MB)
표 유전체 압축 및 패턴 검색 자료구조 구축 파이프라인. 괄호 안은 각 자료구조가 제공하는 기능이다
표 주변 context 정보를 활용하여 기존의 prior probability를 개선한 somatic SNV 검출 계산식
표 Lung adenocarcinoma (LUAD, 왼쪽)와 liver hepatocellular carcinoma (LIHC, 오른쪽) VCF 파일들로부터 계산한 주변 triplet sequence에 따른 somatic SNV의 발생 빈도
표 TCGA benchmark4 sequencing 데이터에서 계산한 주변 triplet sequence에 따른 sequencing error 발생 빈도
표 본 연구진이 개발한 somatic SNV 검출 파이프라인 SoVar의 구조
표 TCGA benchmark4 5%, 20% normal contamination alignment file에서 SoVar, MuTect, Strelka2 성능 평가
표 Actinobacteria 내 Frankiales 및 일부 목에 관련된 genome 기반의 분류학적 계통도. 오른쪽 둥근 사각형들은 생화학적 표현형(세포벽, 단백질, 지방산 등) 합성에 연관된 유전자들이 genome에 존재함을 나타낸다
표 Markov model 과 conditional random fields

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