초록 ▼

1. 알츠하이머성 치매 유전자패널 구축 완료 및 적용
• 132개 유전자로 구성된 유전자패널 구축하여 총 5,000명의 환자군 및 대조군에 유전자패널 적용 및 변이 발굴 분석 파이프라인 구축
• 총괄과제 KBASE 샘플에 대한 유전자패널 적용 완료 및 유전체 데이터 분석 수행
• 뇌영상 이미지와 패턴과 연관된 유전 변이들을 발굴하여 알츠하이머성 치매 발병과 진행여부와 기작의 유전적 이해 기반 마련
2. WGS을 통한 새로운 알츠하이머성 치매 발굴 및 검증
• 알츠하이머성 치매와 연관된 새로운 유전 변이 발

1. 알츠하이머성 치매 유전자패널 구축 완료 및 적용
• 132개 유전자로 구성된 유전자패널 구축하여 총 5,000명의 환자군 및 대조군에 유전자패널 적용 및 변이 발굴 분석 파이프라인 구축
• 총괄과제 KBASE 샘플에 대한 유전자패널 적용 완료 및 유전체 데이터 분석 수행
• 뇌영상 이미지와 패턴과 연관된 유전 변이들을 발굴하여 알츠하이머성 치매 발병과 진행여부와 기작의 유전적 이해 기반 마련
2. WGS을 통한 새로운 알츠하이머성 치매 발굴 및 검증
• 알츠하이머성 치매와 연관된 새로운 유전 변이 발굴을 위해 환자군 및 대조군 500샘플에 대해 WGS 수행
• 다양한 변이 발굴 및 분석 파이프라인을 구축하였으며 다양한 유의미한 후보 변이를 발굴하였고 재현성을 검증
• 재현성 검증 및 알츠하이머성 치매 위험도 예측 모델을 개발을 위해 한국인 DNA칩을 제작하였고 총 2,000명의 샘플군에 적용
• WGS과 DNA칩 데이터 기반 KPRS모델을 제안하며, 기존 모델과 비교 평가를 통해 인종 특이성을 고려한 알츠하이머성 치매 예측 모델 개발
본 과제 연구결과와 함께 관련 방법론 개발과 함께 이와 관련된 논문들을 학계에 보고함.
또한, 연구결과를 통해 알츠하이머성 치매 위험도 예측 모델에 대한 국내 및 국제 특허 출원을 완료하였고 실용화를 위한 기술이전을 완료하여 최종연구목표인 알츠하이머성 치매예측모델 개발 토대 마련.

(출처 : 보고서 요약서 3p)

목차 Contents

• 표지 ... 1
• 제 출 문 ... 2
• 보고서 요약서 ... 3
• 요약문 ... 5
• 목차 ... 6
• 제1장. 연구개발과제의 개요 ... 7
• 제1절 연구개발과제의 개요 ... 7
• 제2절 국내외 기술 개발 현황 ... 13
• 제2장. 연구 수행 내용 및 성과 ... 20
• 제1절 이론적, 실험적 접근 방법 ... 20
• 제2절 연구 내용 ... 22
• 제3절 연구 결과 ... 29
• 제3장. 목표 달성도 및 관련 분야 기여도 ... 62
• 3-1. 목표 ... 62
• 3-2. 목표 달성여부 ... 62
• 3-3. 목표 미달성 시 원인(사유) 및 차후대책(후속연구의 필요성 등) ... 62
• 제4장. 연구개발성과의 활용 계획 등 ... 64
• 붙임. 참고문헌 ... 65
• 끝페이지 ... 67