초록 ▼

□ 연구개요
1) 다낭신의 영양평가 : BIA를 통한 체성분 분석을 이용하여 만성 신부전의 일반관리법인 혈압조절, 염분조절, 저지방식이, 적정단백섭취 등의 현황을 알아보고 이러한 일반 관리가 다낭신 대상자의 영양 상태 및 만성신부전과 연관된 대사성 합병증 발생 여부와 연관성이 있는지 살펴보며, 혈압 변동 및 심혈관계 지표 합병증 발생 빈도, 신낭종 성장 및 신기능 감소에 미치는 영향을 분석
2) 다낭신 영양과 유전자의 연관성 규명 : 한국인 상염색체우성 다낭신의 Targeted exome sequencing을 통한 유전자

□ 연구개요
1) 다낭신의 영양평가 : BIA를 통한 체성분 분석을 이용하여 만성 신부전의 일반관리법인 혈압조절, 염분조절, 저지방식이, 적정단백섭취 등의 현황을 알아보고 이러한 일반 관리가 다낭신 대상자의 영양 상태 및 만성신부전과 연관된 대사성 합병증 발생 여부와 연관성이 있는지 살펴보며, 혈압 변동 및 심혈관계 지표 합병증 발생 빈도, 신낭종 성장 및 신기능 감소에 미치는 영향을 분석
2) 다낭신 영양과 유전자의 연관성 규명 : 한국인 상염색체우성 다낭신의 Targeted exome sequencing을 통한 유전자 분석이 다낭신의 임상적 경과인 다낭신의 신장 및 간 성장 및 malnutrition, uric acid level에 미치는 영향을 분석하며 고위험군에서 나타나는 유전자형을 발굴
3) 다낭신의 치료 : 다낭신 질환억제제로서 HDAC6 inhibitor와 AMPK activator의 효능을 in vitro 및 in vivo에서 검증하여 향후 임상에서의 적용 가능성을 평가

□ 연구 목표대비 연구결과
1) 다낭신의 영양평가 : 만성 신부전의 식이요법 및 체성분 분석에 따른 영양상태 및 영양소 섭취결과를 분석하여 두 가지 논문을 JKMS 및 BMC nephrology에 투고 중임
2) 한국인 상염색체우성 다낭신의 신질환 및 간질환에 대한 논문을 작성하였으며, 신질환에 대하여 scientific report에 게재 예정이며, 간질환에 대하여는 Plos one에 투고 중임
3) 다낭신에서 발생한 renal cell carcinoma의 DNA, mRNA 분석 연구를 통하여 signaling pathway와 발생 기전에 대한 연구 논문을 medicine에 투고 중임

□ 연구개발결과의 중요성
• 다낭신은 PKD1 또는 PKD2 유전자의 이상에 의해 발생하는 질환으로 만성신질환에서 가장 흔한 유전질환, 상염색체우성유전으로 유병률의 감소가 예상되지 않는 질환이며, 국내 말기 신부전의 원인 질환 중 4 번째로 흔함
• PKD1 또는 PKD2 의 유전자 변이가 있는 경우 100%의 대상자에서 이환되므로 유전자가 질병의 진단에 매우 유용한 정보이며 빠른 질병의 진행을 보이는 환자에게만 선별적으로 치료가 적용이 되어야 하는 이슈가 있어 고위험군의 적절한 선택이 중요
• 식이요법을 비롯한 만성 신부전의 일반적인 관리법이 다낭신의 진행을 억제할 수 있는지 확인하는 것은 매우 중요, 다낭신의 관리의 필수적인 가이드라인이 될 것
• 다낭신 치료에 많은 약물이 시도 되고 대규모 임상실험을 거쳐 2 가지의 후보 약물이 임상적용 예정이나 두 약물의 효과는 미미하며 상당한 부작용을 가지고 있음 약물의 부작용을 감수하고 장기적인 투여가 필요한 문제점이 있어 보다 안전하고, 효과적인 약물 개발이 필요
• 본 연구는 국내 다낭신 코호트에서 만성신부전의 일반적인 관리가 다낭신의 예후에 영향을 주는지 확인하고, malnutrition 과 uric acid 와 PKD1,2 과의 연관성을 밝히며, 다낭신에 효과적으로 사용될 수 있는 후보 물질을 발굴하여 향후 사람 대상 치료약제로서의 적용가능성에 대해 평가함으로써 임상적으로 매우 중요한 의미를 지님

(출처 : 연구결과 요약문 3p)

목차 Contents

• 표지 ... 1
• 연구결과 요약문 ... 3
• 목차 ... 4
• 1. 연구개발과제의 개요 ... 4
• 1. 연구개발의 필요성 ... 4
• 2. 연구수행내용 및 연구결과 ... 8
• 3. 연구개발결과의 중요성 ... 15
• 4. 참고문헌 ... 15
• 끝페이지 ... 17