[보고서]혈액 내 세포유리 DNA 분석 원천 기술 개발을 통한 비침습적 폐암 진단

선종무

혈액 내 세포유리 DNA 분석 원천 기술 개발을 통한 비침습적 폐암 진단
Non-invasive diagnosis of lung cancer using cell-free DNA in blood 원문보기

보고서 정보
주관연구기관	삼성서울병원 Samsung Seoul Hospital
연구책임자	선종무
보고서유형	최종보고서
발행국가	대한민국
언어	한국어
발행년월	2019-10
주관부처	과학기술정보통신부 Ministry of Science and ICT
등록번호	TRKO202000001923
DB 구축일자	2020-07-29
키워드	폐암.액체생검.세포유리 DNA.바이오마커.비침습적 진단.Lung cancer.Liquid biopsy.Cell-free DNA.Biomarker.Non-invasive diagnosis.

초록 ▼

- 폐암 조기 진단 기술 연구용 검체 모집 및 세포유리 DNA 분석 191건
- 폐암 재발 모니터링 기술 연구용 검체 모집 및 세포유리 DNA 분석 120건
- 폐암 약물내성 모니터링 기술 연구용 검체 모집 및 세포유리 DNA 분석 174건
- PCR 기반 집중형 진단 플랫폼 시작품 임상유용성 검증
- 대용량 NGS 패널을 이용한 폐암 ctDNA 검출 키트 시제품 개발
- 세포유리 DNA의 메틸롬 분석 기술 개발 및 바이오마커 발굴
- 논문게재 (국외 SCI) 6건 (JCR 상위 10% 이내 1건 포

목차 Contents

표지 ... 1
제출문 ... 2
보고서 요약서 ... 3
요약문 ... 4
목차 ... 5
1. 연구개발과제의 개요 ... 6
1-1. 연구개발의 목적 ... 6
1-2. 연구개발의 내용 및 범위 ... 6
1-3. 연구개발의 필요성 및 중요성 ... 6
2. 연구수행내용 및 성과 ... 7
2-1. 분자바코딩 적용 라이브러리 제작 효율화 ... 7
2-2. 변이 검출을 위한 생명정보분석법 개발 ... 9
2-3. 패널 제작 및 성능평가 ... 14
2-4. 임상샘플 분석을 통한 성능평가 및 임상유용성 연구 ... 18
2-5. 폐암의 조기진단 기술 연구 ... 21
2-6. 폐암의 수술 후 재발 예측 기술 연구 ... 23
2-7. 폐암의 치료 내성 발생 예측 기술 연구 ... 25
2-8. 세포유리 DNA 후성유전체 분석 기술 개발 ... 30
3. 목표 달성도 및 관련 분야 기여도 ... 34
3-1. 목표 ... 34
3-2. 목표 달성여부 ... 34
3-3. 목표 미달성 시 원인(사유) 및 차후대책(후속연구의 필요성 등) ... 36
4. 연구개발성과의 활용 계획 등 ... 37
붙임. 참고문헌 ... 38
끝페이지 ... 39

표/그림 (52)

표 분자바코딩을 위한 라이브러리제작시 adaptor ligation 조건 테스트
표 5종 상용화 UMI 시퀀싱 라이브러리 제작 키트 비교 a) 시퀀싱 metrics 비교, UMI 적용 시와 미적용 시로 나누어 비교 b) 생산된 데이터양에 따른 depth of unique coverage 비교
표 UMI 에러 추정 (a) 및 UMI 길이에 따른 depth of coverage 측정 (b)
표 라이브러리 제작에 사용한 DNA 양에 따른 Qiagen 키트 성능평가
표 UMI를 사용한 시퀀싱 데이터 분석 개념도 A) UMI를 이용한 PCR error제거. B) Singleton 활용 필요성 C) PCR duplicate이 없는 read들을 활용하면서 UMI를 이용하는 방법
표 UMI 시퀀싱 데이터 분석 A) 전체 workflow B) UMI-based unique molecule 동정 및 consensus 시퀀스
표 cfDNA와 cellular genomic DNA로부터 생산된 시퀀싱 데이터 에러율 비교를 통한 cfDNA 특이적 DNA 손상 규명
표 주변 시퀀스에 따른 에러 확률의 변화
표 시퀀싱 에러 패턴 분석. (A) 에러율 상위 지역에서 cfDNA와 백혈구 gDNA 에러율 차이. (B) 위치별 대립유전형별 에러율의 분포. (C) 샘플별 error-free 위치의 분포
표 DNA 절편에 위치에 따른 시퀀싱 에러 분포
표 세포유리 DNA 특이적 시퀀싱 에러의 규명 A) 변이 종류별 에러율의 차이 B) 상위 에러율을 보이는 위치에서의 그룹간 평균에러율의 비교
표 Tumor purity 에 따른 각 CNV caller의 AUC 및 검출민감도 비교
표 Fusion 검출 알고리즘의 특징 및 cfDNA 샘플에서 fusion 검출 사례
표 데이터 생산 이후 분석파이프라인 개요
표 패널 유전자 리스트 및 probe 디자인 요약
표 샘플별 상위 background 에러 분포 및 아웃라이어 분석
표 capture 방식 비교
표 시퀀싱 메트릭스 비교 평가
표 Uniformity of coverage depth
표 pooling 시 에러율 평가
표 변이검출 민감도 평가
표 Agilent / Twist probe 사용 시 시퀀싱 에러의 분포
표 진단 패널 v2에 포함된 38개 유전자 리스트
표 UMI 사용시 depth of unique coverage 증가 효과
표 분자바코딩 적용 후 순환종양 DNA 검출 민감도 평가
표 genomic DNA 와 세포유리 DNA 샘플에서 변이종류별 에러 수준
표 조직 샘플의 유전자 변이와 세포유리 DNA 샘플에서의 유전자 변이 일치율
표 조직과 세포유리 DNA 간의 유전변이 frequency 비교. 왼편 패널은 낮은 빈도 영역을 확대한 이미지임
표 진행성 폐암에서 흉수 세포, 흉수 cfDNA, 혈장 cfDNA의 ctDNA 비교 분석
표 DNA 절편화에 따른 ctDNA VAF 일치율
표 폐암환자에서 방사선 치료를 받은 후 ctDNA 양의 변화
표 폐암의 조기진단 예측 샘플 분석 현황
표 COPD환자군에서 ctDNA 검출 결과
표 폐암 조기진단 검출 패널의 민감도 및 특이도
표 수술 후 재발 코호트의 병기와 PFS
표 Tapestation (total > 40 ng)
표 혈액에서 ddPCR을 이용한 EGFR mutation 검출 결과
표 OncoChaser panel을 이용한 수술 후 재발 조기 예측 연구
표 EGFR 표적치료제 내성 연구 코호트의 구성과 표적치료제 사용
표 OncoChaser panel 분석 결과
표 대용량 NGS 패널을 이용한 분석 결과
표 EGFR 표적치료제 내성 발생 환자의 혈액 내 바이오바커 변화
표 대용량 NGS 패널을 이용한 표적치료제 내성 예측 바이오마커 발굴
표 DNA 메틸화 분석 방법들의 특성 비교
표 Bisulfite sequencing 라이브러리 제작 방법과 input DNA 양에 따른 시퀀싱 데이터 QC
표 라이브러리 제작 조건 별 methylation 정도에 따른 CpG site 분포
표 라이브러리 제작 조건에 따른 시퀀싱 데이터 depth of coverage 분포
표 DNA 메틸화 프로파일에 기반한 unsupervised clustering heatmap
표 샘플별 세포유형 deconvolution
표 DNA메틸화 기반 PCA 분석
표 cfDNA 메틸화 기반 세포유형 deconvolution
표 ctDNA 결과와 cfDNA 메틸화 기반 deconvolution 추정치 상관 관계

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연구책임자(Manager) :	-
과제기간(DetailSeriesProject) :	-
총연구비 (DetailSeriesProject) :	-
키워드(keyword) :	-
과제수행기간(LeadAgency) :	-
연구목표(Goal) :	-
연구내용(Abstract) :	-
기대효과(Effect) :	-

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