보고서 정보
주관연구기관 |
서울대학교 Seoul National University |
연구책임자 |
윤의준
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보고서유형 | 최종보고서 |
발행국가 | 대한민국 |
언어 |
한국어
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발행년월 | 2019-11 |
과제시작연도 |
2019 |
주관부처 |
과학기술정보통신부 Ministry of Science and ICT |
등록번호 |
TRKO202000003620 |
과제고유번호 |
1711098554 |
사업명 |
바이오.의료기술개발(R&D) |
DB 구축일자 |
2020-07-29
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키워드 |
DNA 메틸화.체액.나이.외형.다중분석.DNA methylation.body fluid.age.phenotype.multiplex.
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초록
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본 연구에서는 나이, 외형, 습성 및 체액의 유형을 추정할 수 있는 특이적인 DNA 메틸화 변이를 발굴하고, 이를 실제 현장시료에 적용할 수 있는 분석법을 개발하고 평가하는 것을 목적으로 하였으며 다음과 같은 성과를 얻었음.
○ SCIE급 논문 8편 (FSIG 6편_IF 4.884, BMB reports 2편_IF 2.966): 체액식별 관련 1편, 연령추정 관련 5편, 리뷰 2편
○ 특허출원 및 등록: 타액 내 DNA 메틸화를 이용한 연령 예측 방법(출원번호: 10-2017-0010915, 등록번호: 10-1873303
본 연구에서는 나이, 외형, 습성 및 체액의 유형을 추정할 수 있는 특이적인 DNA 메틸화 변이를 발굴하고, 이를 실제 현장시료에 적용할 수 있는 분석법을 개발하고 평가하는 것을 목적으로 하였으며 다음과 같은 성과를 얻었음.
○ SCIE급 논문 8편 (FSIG 6편_IF 4.884, BMB reports 2편_IF 2.966): 체액식별 관련 1편, 연령추정 관련 5편, 리뷰 2편
○ 특허출원 및 등록: 타액 내 DNA 메틸화를 이용한 연령 예측 방법(출원번호: 10-2017-0010915, 등록번호: 10-1873303-0000), Age predicting method using DNA methylation (PCT 출원번호: PCT/KR2018/0000986)
○ 초청강연 실적 5건 (해외 1건: CLEPSO 2016, 독일, 국내 4건: ICGSK 2016, 2018 ISFDL, 2019 CSI conference, ICGSK 2019)
○ 국제 학술대회 구연발표 4 건 (ISFG 2015, Poland; ISABS 2017, Croatia; ISFG 2017, Korea; EAFS 2018, France), 포스터 5 건, 국내학회 구연발표 3 건
○ 구체적 성과 내용
- 타액에서 10개 이하 CpG 이용 연령 추정 정확도 향상(5.5세 → 3.1세로 실제 나이와 차이 줄임, 현존 가장 정확한 모델)
- 정액에서 3개 CpG 이용 5세 정도의 오차를 보이는 연령 추정 모델 제시 → 정액 대상 유일한 모델
- 5개 CpG를 이용하여 혈액, 타액, 구강상피세포에 공통적으로 적용할 수 있는 연령 추정 모델 구축
- 식별할 수 있는 체액의 종류 (4 종류 → 5 종류로 증가시킴; 혈액, 타액, 정액, 질 분비액, 생리혈)
- 국립과학수사연구원 현장 증거물에 체액식별을 위한 다중분석법 적용 및 효과 입증 → 체액식별의 경우, 자체적으로 민감도 테스트 진행(혈액, 타액, 정액, 0.3-10 ng 6가지 농도 DNA 각 3건 이용) 및 70건 이상의 시료 테스트 후 2019년부터 국립과학수사연구원 표준작업절차서에 체액식별용 다중분석법을 포함시킴. 이중 22건의 실제 현장시료 분석 결과와 민감도 테스트 결과는 2016 Promega conference (12건의 현장시료 결과) 및 2017 춘계법과학회 학술대회(5건 현장시료 결과, 18건의 민감도테스트 결과), 2019 ISFG pre-congress workshop (5건의 현장시료 결과)에서 발표되었음.
- 국립과학수사연구원 현장 증거물에 연령추정을 위한 다중분석법 적용 및 효과 입증 → 타액과 정액을 이용한 연령추정 방법을 2개 실에서 각각 자체적으로 셋업하고, 정액 연령 추정 모델의 경우, 19건의 성범죄 시료 대상 연령추정 분석 결과를 모아 Legal Medicine (2018, 31:74-77)에 논문으로 발표함.
- 국내외 12개 기관(한국 2, 미국 2, 독일 2, 중국 2, 네덜란드 1, 스위스 1, 폴란드 1, 스페인 1)에서 DNA 메틸화 기반 체액식별 및 연령추정 방법의 효용성 검증을 위한 다기관 평가를 진행하고 2019년 한국유전학회 국제학술대회에서 24개 시료에 대한 7개 기관에서의 체액식별 및 연령추정 결과를 구연발표하였음(체액식별과 정액 연령 추정 결과에서 높은 정확도 및 일치성을 확인함). 총 12개 기관의 결과는 종합하여 현재 논문으로 발표하기 위해 준비 중임.
- 여러 연구자가 protocol을 쉽게 이용할 수 있도록 2개 기관 홈페이지 (서울대학교 법의학교실: http://forensics.snu.ac.kr, 연세대학교 법의학과: http://forensic.yonsei.ac.kr)에 체액식별 protocol 2건, 정액 연령추정 protocol 1건, 타액 연령추정 protocol 1건, 혈액 연령 추정 1건을 각각 게시하였음.
- 건강한 한국인 대상 최초로 혈액(21명), 타액(21명), 정액(28명)에서 흡연자와 비흡연자의 DNA 메틸화 프로파일을 생성하였음.
- 한국인 700명을 대상으로 비만 및 BMI와 연관성을 보이는 것으로 보고된 8개 SNP 유전자형과 4개 CpG의 DNA 메틸화 프로파일을 생성함.
- 뼈에서 연령추정 모델 구축 위한 후속과제 추진 및 수행(국과수과제: 2017-2018년)
- 조직 특이적 DNA 메틸화를 이용한 법과학 DNA 혼합물 분석법의 개발 후속과제 추진(중견연구자지원사업: 2019-2024년)
(출처 : 보고서 요약서 3p)
목차 Contents
- 표지 ... 1
- 제 출 문 ... 2
- 보고서 요약서 ... 3
- 요약문 ... 5
- 목차 ... 6
- 1. 연구개발과제의 개요 ... 7
- 1. 연구개발 목적 ... 7
- 2. 연구개발의 필요성 ... 7
- 3. 연구개발 범위 ... 7
- 2. 연구수행내용 및 성과 ... 7
- 1. 연구개발의 추진전략 ... 7
- 2. 연구내용 및 방법 ... 8
- 3. 연구결과 ... 9
- 4. 연구성과 ... 37
- 3. 목표 달성도 및 관련 분야 기여도 ... 42
- 1. 연구개발의 최종목표 ... 42
- 2. 연차별 연구개발 목표 및 내용 ... 42
- 3. 계획대비 달성도 ... 43
- 4. 위 연구목표(총연구기간)에서 중요도 순으로 4~5개 목표 추출 및 가중치 부여 ... 44
- 4. 연구개발성과의 활용 계획 등 ... 44
- 붙임. 참고문헌 ... 45
- 끝페이지 ... 47
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