초록 ▼

□ 연구개발목표
각종 인간 질병 발생의 유전적 기작 연구의 성공적인 프로젝트 수행을 위하여 환자 유전체 데이터와 마찬가지로 중요한 것이 환자군과 잘 매칭되는 대조군 유전체 데이터임. 현재 대부분의 대조군 유전체 데이터베이스는 유럽계 백인을 대상으로 한 것이며, 전통적인 대조군 데이터베이스인 1000 Genome DB에서도 중국인과 일본인이 참여되어, 한국인 질병 연구를 위하여 제대로 된 대조군 데이터베이스가 부재하여 한국인 대상의 대조군 데이터베이스의 존재가 필요해짐. 또한 최근 국내에서 수행된 다부처 유전체 과제들에서 도출된

□ 연구개발목표
각종 인간 질병 발생의 유전적 기작 연구의 성공적인 프로젝트 수행을 위하여 환자 유전체 데이터와 마찬가지로 중요한 것이 환자군과 잘 매칭되는 대조군 유전체 데이터임. 현재 대부분의 대조군 유전체 데이터베이스는 유럽계 백인을 대상으로 한 것이며, 전통적인 대조군 데이터베이스인 1000 Genome DB에서도 중국인과 일본인이 참여되어, 한국인 질병 연구를 위하여 제대로 된 대조군 데이터베이스가 부재하여 한국인 대상의 대조군 데이터베이스의 존재가 필요해짐. 또한 최근 국내에서 수행된 다부처 유전체 과제들에서 도출된 대조군 데이터의 재활용 전략으로 사용 가능. 이를 모두 포함하는 본 세부 과제의 최종 목표는 ‘다부처 유전체 정보 적극 활용을 통한 한국인 대조군 유전체 변이 지도 작성과 활용’임.

□ 연구개발내용
위 목표의 성공적인 달성을 위하여 다음과 같은 연구 개발을 수행 할 예정임.
• 과제 수행 그룹, 공동연구 그룹, 국내 다부처 유전체 과제 수행 그룹을 포함한 대조군 데이터 모집 (목표: 4천여건)
• 변이 목록 확정 (1세부 연계), 초벌 분석 결과 도출 (국내 변이 프로파일 분석, 국외 DB와 비교 등)
• 한국인 대조군 유전체 변이의 다각도 분석
- 점변이, 구조변이를 망라한 한국인 변이 특징 프로파일
- 집단유전학적 분석
- 진화유전학적 분석
- 기능유전학적 분석
- 의학유전학적 분석
• 완성된 데이터 공개, 사용 매뉴얼 개발, 공유 전략 (1세부 연계)

□ 연구개발성과
기존 한국인 대조군 유전체 변이 지도는 1,000여명의 규모로 심화 분석에 한계가 있었으나, 본 과제가 제시하는 DB는 이를 뛰어 넘는 규모가 될 것이며, 보다 중요한 의미를 갖는 진정한 대조군 변이 지도가 도출될 것이며, 이의 광범위한 공유, 이를 바탕으로 한 논문

□ 활용계획 및 기대효과(응용분야 및 활용범위 포함)
-한국인 대조군 변이 지도 목록은 한국인 대상의 유전 연구, 동아시아 집단 유전학 연구에 훌륭한 밑거름으로 사용됨
-이를 기반으로 한 한국인 유전체만의 유전적 특징, 인접 집단과의 관계, 기능적, 의학적 특징 유추와 활용 가능
-다부처 유전체 데이터 재활용, 공유의 좋은 모델이 될 수 있음

(출처 : 국문요약문 2p)

목차 Contents

• 표지 ... 1
• 국 문 요 약 문 ... 2
• 영 문 요 약 문 ... 3
• 연 구 분 야 ... 3
• 원 천 기 술 개 발 요 약 문 (기타) ... 4
• 목차 ... 5
• 1. 연구개발의 필요성 ... 7
• 1-1. 연구개발의 개요 ... 7
• 1-2. 연구개발 대상의 국내·외 연구/기술 수준 및 시장현황 ... 7
• 1-3. 연구개발의 필요성 및 중요성 ... 10
• 1-4. 선행연구의 내용 및 결과 ... 10
• 2. 연구개발의 목표 및 내용 ... 24
• 2-1. 연구개발의 최종목표 ... 24
• 2-2. 연구개발의 성격 ... 24
• 2-3. 세부연구의 목표, 내용 및 평가 착안점 ... 24
• 3. 연구개발의 추진전략, 추진체계 및 추진일정 ... 25
• 3-1. 연구개발 추진 전략·방법 ... 25
• 3-2. 연구개발 추진체계 ... 25
• 3-3. 연구개발 추진일정 ... 25
• 3-4. 위탁 연구/외부 용역/국제 공동연구 현황 ... 26
• 4. 연구개발 결과의 활용방안 및 기대효과 ... 27
• 4-1. 연구개발 결과의 활용방안 ... 27
• 4-2. 연구개발 결과의 기대효과 ... 27
• 5. 연구기관 현황 ... 28
• 5-1. 연구원 편성표 ... 28
• 5-2. 연구책임자 ... 28
• 5-3. 위탁연구책임자 ... 32
• 5-4. 참여 연구원 현황 ... 32
• 5-5. 연구시설/연구 장비 보유 현황 ... 33
• 5-6. 기업 정보현황 ... 34
• 6. 국제공동연구개발 추진계획 ... 35
• 7. 연구개발비 ... 36
• 7-1. 연구비 총괄표(단계) ... 36
• 7-3. 비목별 연구개발비 소요명세(당해년도) ... 37
• 8. 보안 등급의 분류 및 결정사유 ... 40
• 9. 연구실 안전 조치 이행 계획 ... 40
• 10. 참고문헌 ... 42
• 11. 참고사항 ... 42
• 끝페이지 ... 42