초록 ▼

식품의약품안전처(식약처)에서는 진료를 위해 불가피하게 허가받지 않은 차세대염기서열분석기(Next generation sequencing, NGS)를 임상검사에 사용할 수 있도록 NGS 임상검사실 인증제를 시행해 왔는데, 이를 개선하고, 인증의 신뢰성을 확보하기 위해 국제조화된 평가 기준을 마련하고 효율적인 운영체계를 갖출 필요가 있다. 이에 본 연구에서는 국내외 현황을 조사하여 NGS 임상검사실 인증제의 평가 기준(안)을 마련하고 운영방안을 마련하고자 하였다.

먼저, 국내외 임상검사실 인증제의 평가 문항, 기준을 조사,

식품의약품안전처(식약처)에서는 진료를 위해 불가피하게 허가받지 않은 차세대염기서열분석기(Next generation sequencing, NGS)를 임상검사에 사용할 수 있도록 NGS 임상검사실 인증제를 시행해 왔는데, 이를 개선하고, 인증의 신뢰성을 확보하기 위해 국제조화된 평가 기준을 마련하고 효율적인 운영체계를 갖출 필요가 있다. 이에 본 연구에서는 국내외 현황을 조사하여 NGS 임상검사실 인증제의 평가 기준(안)을 마련하고 운영방안을 마련하고자 하였다.

먼저, 국내외 임상검사실 인증제의 평가 문항, 기준을 조사, 분석하고, 해외의 임상검사실 인증제 운영 및 규제를 조사하였다. 이를 바탕으로 인증제의 평가 기준(안), 평가를 위탁하여 운영하기 위한 방안을 마련하고, 인증을 신청하여 받는 업무 flow를 제시하였다.

NGS 임상검사실 평가 문항은 숙련도와 검사성능 평가를 포함하여 NGS 검사 전반을 관리할 수 있도록 8개의 분류로 나누어 17개 문항(총 100점)을 개발하였으며, 각 문항을 평가하는 기준을 제시하여 객관적으로 평가하도록 하였고, 인증 기준과 주기 및 사후 관리방안을 제시하였다. 인증제를 효율적으로 운영하기 위하여 식약처는 평가기관을 지정하여 평가를 위탁하도록 하였으며, 평가기관의 지정기준 및 관리방안을 제시하였다. 또한, 임상검사실에서 인증을 신청하기 위한 서류 목록 및 신청 과정을 제시하고, 평가기관에서는 개발된 평가 문항에 부합하는 문항으로 평가 후 인증 여부를 식약처에 통보하도록하는 업무 flow를 제시하였다.

본 연구결과를 통해 신뢰성 있는 NGS 임상검사실 인증제를 마련함으로써 NGS 검사의 질을 향상시키고 향후 관련 법령의 개정에 활용할 수 있을 것으로 기대한다.

(출처 : 국문 요약문 6p)

Abstract ▼

The Ministry of Food and Drug Safety (MFDS) has implemented the Next Generation Sequencing (NGS) clinical laboratory accreditation program (CLAP) for the use of the unauthorized NGS clinical testing, which needs to be improved by international harmonized evaluation standards and an efficient operati

The Ministry of Food and Drug Safety (MFDS) has implemented the Next Generation Sequencing (NGS) clinical laboratory accreditation program (CLAP) for the use of the unauthorized NGS clinical testing, which needs to be improved by international harmonized evaluation standards and an efficient operation system to ensure reliability of accreditation. Thus, the purpose of this study was to prepare an evaluation standard (proposal) for of NGS CLAP and an operation plan based on surveying the domestic and international status.

Firstly, we investigated and analyzed the evaluation standards of the domestic and overseas CLAP, and investigated the operation and regulations of the overseas CLAP. Based on this, the evaluation standards, plan for entrusted operation, and the application workflow was proposed.

The proposed evaluation standards of NGS CLAP were developed into 17 questions (a total of 100 points) ranged eight categories to manage the overall NGS test, including proficiency and test performance evaluations. Also, the criteria for evaluating each question were presented for objective evaluation, and criteria for accreditation, accreditation frequency, and managementprocedures were proposed. In order to efficiently operate the accreditation system, the MFDS was recommended to designate and entrust evaluation bodies, of which the criteria for designation and management plan were also proposed. Also, application process and a list of documents required, and notification workflow to MFDS by the evaluation bodies were proposed.

It is expected to improve the quality of NGS test and to be utilized in the revision of related statutes by preparing a reliable NGS CLAS based on this study.

(출처 : SUMMARY 8p)

목차 Contents

• 표지 ... 1
• 최종보고서 ... 2
• 제 출 문 ... 3
• 목차 ... 4
• Ⅰ. 총괄연구개발과제 요약문 ... 6
• 국문 요약문 ... 6
• Summary ... 8
• Ⅱ. 총괄연구개발과제 연구결과 ... 10
• 제1장 총괄연구개발과제의 목적 및 필요성 ... 10
• 제2장 총괄연구개발과제의 내용 및 방법 ... 18
• 제3장 총괄연구개발과제의 최종결과 및 고찰 ... 18
• 제4장 총괄연구개발과제의 연구성과 ... 19
• 제5장 총괄주요연구 변경사항 ... 20
• 제6장 총괄참고문헌 ... 21
• 제7장 총괄첨부서류 ... 21
• Ⅲ. 제(1)세부연구개발과제 연구결과 ... 22
• 제(1)세부 연구개발과제 요약문 ... 23
• 제2장 세부연구개발과제의 목적 ... 26
• 제3장 세부연구개발과제의 내용 및 방법 ... 31
• 제4장 세부연구개발과제의 결과 및 고찰 ... 39
• 제5장 세부참고문헌 ... 117
• 끝페이지 ... 119