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NTIS 바로가기주관연구기관 | 인하대학교 InHa University |
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연구책임자 | 정경희 |
보고서유형 | 최종보고서 |
발행국가 | 대한민국 |
언어 | 한국어 |
발행년월 | 2020-03 |
과제시작연도 | 2019 |
주관부처 | 과학기술정보통신부 Ministry of Science and ICT |
등록번호 | TRKO202100000914 |
과제고유번호 | 1711087113 |
사업명 | 개인기초연구(과기정통부)(R&D) |
DB 구축일자 | 2021-06-05 |
키워드 | 전신경화증.대사체학.유전체학.바이오마커.정밀의학. |
○ 연구개요
전신경화증 환자에서 대사체 및 유전체 융합 분석을 통하여 질환의 진단 및 활성도/중증도의 바이오마커를 발굴한다.
○ 연구 목표대비 연구결과
80명의 전신경화증 환자와 20명의 대조군에서 whole exom sequencing을 시행하였으며 이 유전체의 분석 결과를 대사체 분석에서 찾은 target pathway에 적용할 예정임.
1차 분석에서 추출된 변이 기반 환자군에서만 발생된 변이를 확인함으로써 바이오마커의 후보를 선발하였음.
환자군과 정상군간 동일 변이 발생의 빈도를 확인하고 30
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