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NTIS 바로가기주관연구기관 | 숙명여자대학교 |
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연구책임자 | 박수철 |
참여연구자 | 김재상 , 이정호 , 김진우 , 허성오 |
보고서유형 | 최종보고서 |
발행국가 | 대한민국 |
언어 | 한국어 |
발행년월 | 2016-06 |
주관부처 | 미래창조과학부 Ministry of Science, ICT and Future Planning |
등록번호 | TRKO202100002876 |
DB 구축일자 | 2021-07-03 |
키워드 | 뇌신경발생.뇌발달제어인자.PI3K-Akt-mTOR 신호전달체계.대뇌피질 발달 기형.차세대 염기 분석법.neuro-development.regulatory factors for brain development.PI3K-Akt-mTOR signaling pathway.next generation sequencing.cerebral cortex malformation. |
본 과제는 인간 뇌 발달 이상을 유발하는 mTOR 신호전달체계 유전자 변이 발굴과 유전자 변형 동물 모델의 제작을 통해, 뇌발달 제어 프로그램을 규명하고 이를 조절할 수 있는 제어 인자를 발굴함. 제1세부에서는 mTOR 신호체계의 뇌 내 과활성 생쥐 모델을 확립하고 과 발현된 기능성 유전자로 SLC7A3를 제시하고 과발현에 따른 in vivo 표현형 연구와 transcriptome과 proteom의 융합된 분석을 통하여 단백질 합성과 신경세포의 분화 특히 시냅스 형성에 가장 많은 변화가 있음을 확인함. 제 2세부에서는 MCD 환자의
□ Purpose & Contents
This project seeks to dissect the role of mTOR pathway in brain development, discover novel regulatory factors, and propose biomarkers and therapeutic targets for brain developmental disorders through isolation of mutations and generation of transgenic animal models associate
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