초록 ▼

□ 연구의 목적 및 내용
인간 질환과 관련된 유전자 변이를 발굴하는 유전체 이행연구를 효율적으로 지원하여 세계 수준의 질병 유전체 연구 인프라를 마련한다.

□ 연구개발성과
본 연구를 통해 많은 지원연구를 수행하였고, 몇몇 연구는 현재도 진행되고 있음. 2019년 12월 현재, 본 연구비는 총 11편의 SCI논문 (6개의 주저자 논문, 5개의 공동저자논문) 및 1개의 특허에서 사사되었음. 또한 5개의 SOP (Genomic Rearragements Calling, Complex rearrangements cal

□ 연구의 목적 및 내용
인간 질환과 관련된 유전자 변이를 발굴하는 유전체 이행연구를 효율적으로 지원하여 세계 수준의 질병 유전체 연구 인프라를 마련한다.

□ 연구개발성과
본 연구를 통해 많은 지원연구를 수행하였고, 몇몇 연구는 현재도 진행되고 있음. 2019년 12월 현재, 본 연구비는 총 11편의 SCI논문 (6개의 주저자 논문, 5개의 공동저자논문) 및 1개의 특허에서 사사되었음. 또한 5개의 SOP (Genomic Rearragements Calling, Complex rearrangements callin, Timing Analysis, MUTALISK signature analysis, FIREVAT mutation filtering procedure) 2개의 소프트웨어가 논문검증 및 출판되었고, 유전체 분석을 위한 다양한 pipeline은 KISTI에 셋업하여 현재 서비스중에 있음. 뿐만 아니라 폐암 및 한국인 일반집단에서 변이정보를 수집하여 DB를 구축하였음. 또한 유전체 브라우져 개발을 위한 모듈이 함께 개발되었음.

□ 연구개발성과의 활용계획 (기대효과)
인간 질환에서 유전체 분석의 표준 분석 프로토콜을 확보하고, 공동연구를 통해 각 유전체 이행연구의 특성별로 맞춤화하여 국내 질병 유전체 커뮤니티에 제공

-실제 질병을 연구하는 의생명과학자들에게 유전체 분석의 진입장벽을 낮춤
-현재 유전체 이행연구를 수행하는 연구진에게 세계수준의 연구경쟁력을 제공
-앞으로 국내 유전체 연구를 수행할 전문 인력을 양성
-국내에 세계 최고 수준의 유전체 분석 인프라를 구축
-궁극적으로 질병 유전체 연구의 국가경쟁력을 확보
-이를 바탕으로 국내 유전체 산업 발전이 더욱 발전할 수 있도록 지원함

(출처 : 국문 요약문 4p)

Abstract ▼

□ Purpose&Contents
We aim to construct the standard bioinformatics pipelines and the infrastructure for high-throughput genome analyses in order to support human disease genome studies.

□ Results
Throughout this study, we supported bioinformatic analyses for many genome studies underwen

□ Purpose&Contents
We aim to construct the standard bioinformatics pipelines and the infrastructure for high-throughput genome analyses in order to support human disease genome studies.

□ Results
Throughout this study, we supported bioinformatic analyses for many genome studies underwent in Korea. As a result, we published 11 SCI original articles (6 main authors, 5 contributing authors) and 1 domestic patent. We validated 5 standard operation protocols and 2 online softwares for accurate genome analyses. All procedures developed in this study are installed in KISTI, ready to support future studies. We constructed 2 genome databases, 1 for somatic mutations in lung adenocarcinoma and another for germline polymorphisms of the Korean popultation. Fially we established modules for the development ofclincial genome browsers in clinics.

□ Expected Contribution
Our study will support disease genome studies in South Korea.

(출처 : SUMMARY 5p)

목차 Contents

• 표지 ... 1
• 제출문 ... 2
• 보고서 요약서 ... 3
• 국문 요약문 ... 4
• SUMMARY ... 5
• Contents ... 6
• 목차 ... 7
• 1. 연구개발과제의 개요 ... 8
• 1-1. Graphical Abstract ... 8
• 1-2. 연구 개발의 개요 ... 8
• 2. 국내외 기술개발 현황 ... 15
• 3. 연구수행 내용 및 결과 ... 20
• 4. 목표달성도 및 관련분야 기여도 ... 97
• 4-1. 목표 달성도 ... 97
• 4-2. 관련분야 기여도 ... 98
• 5. 연구결과의 활용계획 ... 98
• 6. 연구과정에서 수집한 해외과학기술정보 ... 99
• 7. 연구개발성과의 보안등급 ... 99
• 8. 국가과학기술종합정보시스템에 등록한 연구시설·장비 현황 ... 99
• 9. 연구개발과제 수행에 따른 연구실 등의 안전조치 이행실적 ... 99
• 10. 연구개발과제의 대표적 연구실적 ... 100
• 11. 기타사항 ... 100
• 12. 참고문헌 ... 101
• 별첨5. 실적 증빙자료 ... 102
• 끝페이지 ... 126