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NTIS 바로가기주관연구기관 | 서울대학교 Seoul National University |
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연구책임자 | 이아랑 |
보고서유형 | 최종보고서 |
발행국가 | 대한민국 |
언어 | 한국어 |
발행년월 | 2019-10 |
과제시작연도 | 2019 |
주관부처 | 보건복지부 [Ministry of Health & Welfare(MW)(MW) |
등록번호 | TRKO202100008831 |
과제고유번호 | 1465028941 |
사업명 | 질환극복기술개발(R&D) |
DB 구축일자 | 2021-09-04 |
키워드 | 게놈지도 구축.단배체 페이징.트리오 페이징.척추동물 프로젝트.성염색체 X.Genome assembly.Phasing.Trio binning.Vertebrate genomes project.Human chromosome X. |
□ 연구의 목적 및 내용
3세대 시퀀싱 기술과 Hi-C를 활용한 정밀의학용 드 노보 단배체 위상 게놈지도 구축기술 개발
1. 플랫폼별 드 노보 어셈블리 및 페이징 실효성에 관하여 검토
2. 드 노보 단배체 위상 게놈지도 구축 알고리즘 개발
3. 핵심 알고리즘 범용으로 확장 후 적용
□ 연구개발성과
플랫폼별 드 노보 어셈블리 및 페이징 실효성에 관하여 검토
• Pacific Biosciences long read, 10X Genomics read cloud, Bionano optical
□ Purpose&Contents
De novo haplotype-resolved genome assembly using 3rd generation sequencing technology and Hi-C for precision medicine
1. Platform evaluation for de novo genome assembly and phasing
2. Develop unambiguous graph-based representation for complex structural variations
3. P
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