초록 ▼

□ 연구의 목적 및 내용
돼지 유전체 자료에서 전장유전체연관분석, 유전율 추정, 표현형 예측 및 유전자-환경 상호작용, 유전자-유전자 상호작용 파악

□ 연구개발성과
제1세부
- 개체들 사이에 숨겨진 관계를 발견할 수 있는 유전체 관계행렬을 사용한 선형 혼합모형으로 추정한 유전율이 신뢰할 수 있는 추정치라 할 수 있음을 검증하였음.
- 커널 방법을 사용하여 유전율을 추정할 때, 커널에 사용되는 모수에 대해 유전율이 상당한 의존성을 갖기 때문에 해석에 있어서 주의가 필요함을 확인하였음 .
- 표현

□ 연구의 목적 및 내용
돼지 유전체 자료에서 전장유전체연관분석, 유전율 추정, 표현형 예측 및 유전자-환경 상호작용, 유전자-유전자 상호작용 파악

□ 연구개발성과
제1세부
- 개체들 사이에 숨겨진 관계를 발견할 수 있는 유전체 관계행렬을 사용한 선형 혼합모형으로 추정한 유전율이 신뢰할 수 있는 추정치라 할 수 있음을 검증하였음.
- 커널 방법을 사용하여 유전율을 추정할 때, 커널에 사용되는 모수에 대해 유전율이 상당한 의존성을 갖기 때문에 해석에 있어서 주의가 필요함을 확인하였음 .
- 표현형의 예측을 위해 여러 kernel과 shrinkage 방법의 예측 성능을 비교하였을 때 중 요크셔 자료의 경우 커널방법이 우수함을 보임.

제1협동
- 성별, 산차, 농장 간 환경-유전자 등 상호작용 효과가 분석되었음.
- 유의미한 상호작용을 가지는 SNP 정보로 구축한 유전자 네트워크로 부터 발견한 일당 증체량에서의 큰 네크워크와 중요 허브를 통해 핵심 네트워크를 구축하여 TRPM3과 관련한 중요한 네트워크의 존재를 파악함. 이와 관련한 29개의 유전자군의 특성을 생물정보학적으로 분석하여 칼슘 시그널링, 항상성, 인슐린 분비와 연관되어 있어 상호작용 효과들이 돼지의 성장과 밀접하게 연관되어 있음을 확인함.
- 머신러닝 방법을 통해 위험도를 잘 설명하는 마커 조합을 발굴하였고, 향후 더 좋은 유전체 선발용 마커 선발 기술에 이용할 수 있을 것이라고 판단됨.

□ 연구개발성과의 활용계획 (기대효과)
제1세부
- 다양한 방법으로 참조 유전체 데이터 특성 분석을 바탕으로 유전체 데이터를 이용한 가축의 중요 형질에 대해서 표현형 예측 기술 고도화가 가능함.
- SNP들 사이의 교호작용, SNP의 고차원 변수를 고려한 유전율을 계산하여 SNP으로 설명되어지는 유전율 추정치를 고도화함.
- 고차원의 돼지 유전체 자료(요크셔)에서 표현형의 예측이 기존의 방법들 보다 정확해짐

제1협동
- 농업 분야의 유전자-유전자 상호작용 분석 및 유전자 네트워크 분석방법 개발을 통해 참조 유전체 데이터를 이용하여 주요 가축의 유전체 구조에 대한 이해도를 높여 표현형 예측 모형 개선에 활용 가능함.
- 참조 유전체 데이터 특성 분석을 위한 선도적 연구이고, 표현형 예측기술 고도화를 위해서 유전자 간 상호작용 기반 지식을 제공하였음.

(출처 : 국문 요약문 5p)

Abstract ▼

□ Purpose&Contents
Understanding the characteristics of pig genome data in terms of genomewide association study, heritability estimation, phenotype prediction and identification of gene-gene and gene-environment interactions

□ Results
- It is shown that heritability estimate is reliabl

□ Purpose&Contents
Understanding the characteristics of pig genome data in terms of genomewide association study, heritability estimation, phenotype prediction and identification of gene-gene and gene-environment interactions

□ Results
- It is shown that heritability estimate is reliable when the generic relationship matrix (GRM) is used.
- Heritability estimates strongly depend on the parameters in the kernel function so that a care is needed for its interpretation.
- Kernel-based methods and shrinkage methods are applied for predicting several phenotypes of the Yorkshire pig data. Among them, the kernel-based method show best prediction performance.
- Several types of interactions between environmental factors (sex, parity, farms) and genetic factor are investigated.
- We identify an important network related to TRPM3 through a big network analysis using significant SNPs for a daily gain. A group of 29 genes was analyzed using bioinformatics techniques, and it is identified that calcium signaling, homeostasis, secretion of insulin are related to them and this shows that the interactions are deeply associated with the growth of pigs.
- Using machine learning methods, various biomarker combinations explaining the risk are identified. We expect that this method can be applied to genomic selection.

□ Expected Contribution
- Based on the reference genome analysis results, it is possible to advance prediction techniques for important traits of livestocks.
- We can provide more precise heritability estimates by considering higher-order interaction terms between SNPs.
- Phenotype prediction performance for the Yorkshire pig data will be improved
- Our understanding for the genomic structure of primary livestocks will be improved through gene-gene interaction analysis and gene network analysis. It is possible to use the discoveries to improve theprediction performance for important traits.
- This is a leading research for the reference genome data analysis and provides base knowledge for gene-gene interaction.

(출처 : SUMMARY 6p)

목차 Contents

• 표지 ... 1
• 제출문 ... 2
• 보고서 요약서 ... 4
• 국문 요약문 ... 5
• Summary ... 6
• 목차 ... 7
• 제 1 장 연구 개발 과제의 개요 ... 8
• 제 1 절 연구 개발 목적 ... 8
• 제 2 절 연구 개발의 필요성 ... 9
• 제 3 절 연구 개발 범위 ... 11
• 제 2 장 연구 수행 내용 및 결과 ... 12
• 제 1 절 [제1세부] 대용량 유전체 분석을 위한 빅데이터 적용기술 개발 ... 12
• 제 2 절 [제1협동] 빅데이터 기술을 이용한 미래형 동물 유전체육종기술 개발 ... 31
• 제 3 장 목표달성도 및 관련분야 기여도 ... 58
• 제 1 절 목표대비 달성도 ... 58
• 제 2 절 정량적 성과(논문게재, 특허출원, 기타)를 기술 ... 59
• 제 4 장 연구 결과의 활용 계획 ... 59
• 제 5 장 연구 개발 결과의 보안 등급 ... 61
• 제 6 장 연구시설·장비종합정보시스템에 등록한 연구시설·장비 현황 ... 62
• 제 7 장 연구개발과제의 대표적 연구실적 ... 63
• 제 8 장 기타사항 ... 64
• 제 9 장 참고문헌 ... 68
• 끝페이지 ... 71