초록 ▼

□ 연구개발 목표 및 내용
￭ 최종 목표
얼리얼 리드갯수(allele read counts)와 얼리얼 리드뎁스(allele read depths)를 이용하는 유전자 연관 분석 통계량(imputation-free genetic association test statistics) 개발
￭ 전체 내용
차세대 염기 서열 실험(Next-generation sequencing; NGS)에서 수집되는 자료의 일부분인 얼리얼 리드갯수와 리드뎁스를 사용하여 측정오류 이항 혼합분포 모형(measurement error binom

□ 연구개발 목표 및 내용
￭ 최종 목표
얼리얼 리드갯수(allele read counts)와 얼리얼 리드뎁스(allele read depths)를 이용하는 유전자 연관 분석 통계량(imputation-free genetic association test statistics) 개발
￭ 전체 내용
차세대 염기 서열 실험(Next-generation sequencing; NGS)에서 수집되는 자료의 일부분인 얼리얼 리드갯수와 리드뎁스를 사용하여 측정오류 이항 혼합분포 모형(measurement error binomial mixture model)을 적용하여 로우 커버리지(low-coverage) 차세대 염기서열 시퀀싱 자료 혹은 불확실성이 높은 유전자형(genotype)을 결측치 보정 없이 계산 가능한 단일 변형(single-variant)과 다중 변형(multi-variant) 유전자 연관 분석 통계량을 이론적으로 유도하고 실제 활용 가능한 R 통계 프로그램 개발

□ 연구개발성과
연구개발목표에 부합하는 논문 3편 (1 SCIE, 1 SCOPUS, 1 등재지)을 게재하였고 연구개발 프로그램의 경우 현재 사용설명서와 에러메세지 관리의 사소한 작업을 제외하고는 완성 단계임.

□ 연구개발성과 활용계획 및 기대 효과
불확실성이 높은 로우 커버리지 차세대 시퀀싱 자료를 imputation 방법을 요구하지 않는 유전자 연관 검정 통계량 개발과 프로그램 패키지 구현함으로써 의학 및 유전학의 유전자 질병 연관관계 연구에 기여

(출처 : 요약문 2p)

목차 Contents

• 표지 ... 1
• 요약문 ... 2
• 목차 ... 3
• 1. 연구개발과제의 개요 ... 4
• (1) 연구의 필요성 ... 4
• (2) 연구의 최종목표 ... 6
• 2. 연구개발과제의 수행 과정 및 수행 내용 ... 6
• (1) 1년차 연구개발 수행 내용 ... 6
• (2) 2년차 연구개발 수행 내용 ... 7
• (3) 3년차 연구개발 수행 내용 ... 8
• 3. 연구개발과제의 수행 결과 및 목표 달성 정도 ... 16
• 1) 연구수행 결과 ... 16
• 4. 연구개발성과의 관련 분야에 대한 기여 정도 ... 17
• 5. 연구개발성과의 관리 및 활용 계획 ... 17
• 6. 참고문헌 ... 18
• 끝페이지 ... 19