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NTIS 바로가기주관연구기관 | 부산대학교 Busan National University |
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연구책임자 | 최광동 |
보고서유형 | 최종보고서 |
발행국가 | 대한민국 |
언어 | 한국어 |
발행년월 | 2020-06 |
과제시작연도 | 2020 |
주관부처 | 과학기술정보통신부 Ministry of Science and ICT |
등록번호 | TRKO202100012699 |
과제고유번호 | 1345317350 |
사업명 | 이공학학술연구기반구축(R&D) |
DB 구축일자 | 2021-08-21 |
키워드 | 선천안진.차세대염기서열분석. |
□ 연구개요
선천안진의 유전형 및 임상형 연구
□ 연구 목표대비 연구결과
-Sanger sequencing, haplotype analysis, targeted next-generation sequencing (NGS)를 통해 유전형 진단
-임상형 진단을 위한 검진 시행: 시력, 굴절, 사시, 이상두위, 전안부 촬영, 안저촬영, 안구광학단층촬영, 안구운동검사
- 총 53명의 환자 중 29명(55%)에서 유전자 변이 발견
-유전형: FRMD7 (n=17), PAX6 (n=6), GPR143 (n
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