초록 ▼

□ 연구개요
제1형 신경섬유종증에서 악성 발초신경초종이 발생한 21명의 환자로부터 얻은 정상세포(blood), 양성 종양세포(neurofibroma), 악성 종양세포(MPNST)의 whole genomic DNA와 유전자 발현 양상을 비교 하여, 신경계에서 발생하는 악성 종양의 malignant transformation 및 immortalization 기전을 규명하고 50명의 MPNST 환자에서 새로 규명된 기전을 검증하였다.

□ 연구 목표대비 연구결과
1. 연구 최종 목표: 악성말초신경초종의 oncogen

□ 연구개요
제1형 신경섬유종증에서 악성 발초신경초종이 발생한 21명의 환자로부터 얻은 정상세포(blood), 양성 종양세포(neurofibroma), 악성 종양세포(MPNST)의 whole genomic DNA와 유전자 발현 양상을 비교 하여, 신경계에서 발생하는 악성 종양의 malignant transformation 및 immortalization 기전을 규명하고 50명의 MPNST 환자에서 새로 규명된 기전을 검증하였다.

□ 연구 목표대비 연구결과
1. 연구 최종 목표: 악성말초신경초종의 oncogenesis에 관련된 유전자 발현 양상의 변화 및 융합 유전자(fusion gene)를 분석하고, 이를 바탕으로 새로운 표적치료제를 개발 한다.

2. 연구 결과: 악성말초신경초종의 oncogenesis에 관련된 융합 유전자들을 동정하였으며, 이중 특정 융합 유전자의 기능이 telomere length regulation을 주도함을 증명하였다.

□ 연구개발결과의 중요성
악성말초신경초종의 oncogenesis 과정에서 telomere length regulation에 관여하는 새로운 융합 유전자가 생성됨을 규명하여 새로운 표적치료제(target agent)의 target 을 발굴 하였다.

(출처 : 연구결과 요약문 2p)

목차 Contents

• 표지 ... 1
• 연구결과 요약문 ... 2
• 목차 ... 3
• 1. 연구개발과제의 개요 ... 3
• 가-1. 제1형 신경섬유종증과 악성 말초신경초종 ... 3
• 가-2. Oncogenesis: Transformation and Immortalization ... 3
• 나. 연구의 목표 ... 3
• 다. 연구 세부 목표 및 내용 ... 4
• 2. 연구수행내용 및 연구결과 ... 4
• 가. NGS 시행 내역 (총 75 환자) ... 4
• 나-1. Oncogenesis 과정에서 생성되는 융합 유전자 발굴 ... 4
• 나-2. Oncogenesis 과정에서의 유전자 발현 변화 ... 4
• 나-3. Oncogenesis 과정에서 telomere length regulation mechanism 변화 ... 5
• 나-4. Oncogenesis 과정에서 telomere length regulation mechanism 변화의 원인 분석 ... 5
• 3. 연구개발결과의 중요성 ... 5
• 4. 참고문헌 ... 5
• 5. 연구성과 ... 6
• 끝페이지 ... 6