초록 ▼

□연구개요
차세대 염기서열 분석은 수천개의 유전자를 스크리닝하여 질환의 새로운 유전자 발굴에 매우 유용한 방법이나 도입시기가 아직 짧고 고비용으로 국내 검사가 잘 이루어 지지 않았으나 본 연구에서는 출생 체중이 정상인 저신장 환아에서 차세대 염기서열 분석을 통해 국내 특발성 저신장 환아들의 원인 규명과 그에 따른 치료 효과를 분석하고자 한다.

□연구 목표대비 연구결과
특발성 저신장 환자로 여겨졌던 26가계에서 10가계의 유전적 저신장을 발견하여 38.5%의 진단율을 확인하였고 추가 4가계가 증후군성 저신장이

□연구개요
차세대 염기서열 분석은 수천개의 유전자를 스크리닝하여 질환의 새로운 유전자 발굴에 매우 유용한 방법이나 도입시기가 아직 짧고 고비용으로 국내 검사가 잘 이루어 지지 않았으나 본 연구에서는 출생 체중이 정상인 저신장 환아에서 차세대 염기서열 분석을 통해 국내 특발성 저신장 환아들의 원인 규명과 그에 따른 치료 효과를 분석하고자 한다.

□연구 목표대비 연구결과
특발성 저신장 환자로 여겨졌던 26가계에서 10가계의 유전적 저신장을 발견하여 38.5%의 진단율을 확인하였고 추가 4가계가 증후군성 저신장이 확인되었으나 추후 출생 체중이 부당경량아로 확인되어 연구 대상의 결과에서는 제외가 되었으나 높은 진단율을 확인할 수 있었음.
특히 4가계의 경우 가족성 저신장으로 확인 Legius syndrome, Noonan syndrome, Osteogenesis imperfecta, trichorhinophalnageal syndrome type I이 확인, 가족구성원의 추가 진단이 이루어 졌다.
나머지 6명의 환자에서는2가계의 type II collagen disorder, Bardet-Biedle syndrome, Acid Labile deficiency, Ceramide transport deficiency (Mental retardation,34), 7q deletion syndrome 등 희귀유전질환이 진단되어 검사의 유용성과 환자의 진단 후 다분과 진료, 체계적인 진료계획이 수립될 수 있었다.

□연구개발결과의 중요성
현재 6000여종의 질환과 관련된 유전자가 보고되었고 성장에 영향을 주는 요인은 영양, 만성질환, 호르몬 뿐 아니라 호르몬 외에 paracrine factors, extracellular matrix molecule, growth plate내부 신호등이 관여하기에 이에 대한 수많은 유전자들이 차세대염기서열 분석 이전에는 진단되기가 어려웠다.
과거 성장호르몬 유발검사와 염색체에 머물렀던 제한된 검사로 원인미상의 특발성 저신장 그룹의 환자들을 대상으로 차세대염기서열 분석을 시행하여 드문 성장장애유전자 이상등을 발견, 추후 성장에 대한 molecular pathophysiology에 대한 이해를 돕고 나아가 이러한 환자에서의 치료적 접근도 개발할 수 있는 근거 자료가 될 것으로 사료된다.

(출처 : 요 약 문 2p)

목차 Contents

• 표지 ... 1
• 연구결과 요약문 ... 2
• 목차 ... 3
• 1. 연구개발과제의 개요 ... 4
• 2. 연구수행내용 및 연구결과 ... 5
• 1) 연구 방법 및 과정 ... 5
• 2)연구 결과 ... 6
• 3. 연구개발결과의 중요성 ... 6
• 4. 참고문헌 ... 7
• 5. 연구성과 ... 7
• 대표적 연구실적 ... 8
• 끝페이지 ... 12