초록 ▼

□ 연구개요
혈액암의 전암단계 질환(재생불량성 빈혈, 발작성야간혈뇨증, 원인불명혈구감소증, 골수이형증후군)들의 유전자 분석과 염색체 분석 , 델로미어 길이분석을 시행하여 전암 유전자 지도를 작성하고 약 300개의 파라미터로 구성된 빅데이터 구축하였다.
이를 바탕으로 전암단계질환의 예후예측코어링 시스템을 작성하고, 특히 소아에서는 한국인의 백혈병감수성 유전자를 발굴하고, 이러한 환자들의 가족상담및 치료가이드라인을 제시하였다.

□ 연구 목표대비 연구결과
한국인의 백혈병전단계(전암단계) 바이오 마커 발굴 및

□ 연구개요
혈액암의 전암단계 질환(재생불량성 빈혈, 발작성야간혈뇨증, 원인불명혈구감소증, 골수이형증후군)들의 유전자 분석과 염색체 분석 , 델로미어 길이분석을 시행하여 전암 유전자 지도를 작성하고 약 300개의 파라미터로 구성된 빅데이터 구축하였다.
이를 바탕으로 전암단계질환의 예후예측코어링 시스템을 작성하고, 특히 소아에서는 한국인의 백혈병감수성 유전자를 발굴하고, 이러한 환자들의 가족상담및 치료가이드라인을 제시하였다.

□ 연구 목표대비 연구결과
한국인의 백혈병전단계(전암단계) 바이오 마커 발굴 및 전암단계 질환 유전자 지도 작성: 백혈병 전단계에 해당하는 질환들의 유전자변이를 분석하여 뚜렷한 백혈병이 발현되기전 조기검색에 적용할 수 있는 마커 발굴하고 전암단계 유전자지도 작성함
골수이형증후군 잔단 알고리듬 및 예후예측 시스템 제시: 형태학적으로는 진단이 모호할 유전자변이 검사를 시행하여 클론성 변화 여부를 객관적으로 판단하는 새로운 진단 알고리듬 확립.
원인불명 혈구감소증, 재생불량성빈혈 등 백혈병 전암단계 환자의 진단에 유전자 바이오마커를 복합적용하여 질병 초기단계에 치료에 대한 결정을 빨리 내리도록 함.
치료후 말초혈액을 이용한 추적근거 제시: 치료제 적용후 암세포의 감소를 말초혈액으로 용이하게 추적하도록 새로운 바이오마커 발굴
선천성 백혈병감수성 유전소인을 가진 환자의 가족 상담 앱 및 가이드라인 제작: 선천성 감수성 유전자를 가진 환자는 다른 고형암의 발생율도 높고, 환자의 가족들도 같은 표현형을 가지는 경우가 많으므로 가족검사와 상담을 할 수 있는 시스템을 구성함.

□ 연구개발결과의 중요성
미래의 백혈병 진단 및 치료는 어떻게 바뀔 것인가?
1) 개개인의 부모님으로부터 받은 타고난 유전자가 중심이 되거나 아니면
2) 선천성백혈병감수성 유전자를 부모에게 받지 않았지만 자신의 수정란 상태에서 발생한 선천성백혈병감수성 유전자를 자손에게 물려주게 된다.
위의 두 가지 경우 모두에 가족상담 및 지속적인 관리가 필요하다.
가족력에 대해서는 가족이나 환자 자신이 꺼려하므로 프라이버시가 보장된 웹이나 앱으로 관리 하여야 정확한 정보파악이 가능.

(출처 : 연구결과 요약문 2p)

목차 Contents

• 표지 ... 1
• 연구결과 요약문 ... 2
• 목차 ... 3
• 1. 연구개발과제의 개요 ... 4
• 배경 및 필요성 ... 4
• 연구의 목표 ... 4
• 2. 연구수행내용 및 연구결과 ... 5
• 1. 한국 소아혈액암에서의 선천성유전소인 유전자 검색 ... 8
• 2. 유전적 소인을 가진 백혈병 환자의 상담 가이드라인 제작 (별첨*) ... 9
• 3. 말초혈액을 이용한 골수이형증후군의 유전변이 모니터링 ... 10
• 4. 한국인 특이 통합 예후예측 알고리즘 작성 ... 11
• 5. Pre-Leukemia Gene Atlas (증빙4) ... 15
• 3. 연구개발결과의 중요성 ... 16
• 2-1. 소아 및 성인 백혈병에서 유전적 소인 증후군 발굴의 중요성 ... 16
• 2-2. 유전적 소인 검사로 인해 어떠한 점이 달라지는가? ... 17
• 4. 참고문헌 ... 18
• 5. 연구성과 ... 48
• 대표적 연구실적 ... 52
• 끝페이지 ... 70