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NTIS 바로가기주관연구기관 | 경북대학교 KyungPook National University |
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연구책임자 | 이규엽 |
보고서유형 | 최종보고서 |
발행국가 | 대한민국 |
언어 | 한국어 |
발행년월 | 2020-03 |
과제시작연도 | 2019 |
주관부처 | 과학기술정보통신부 Ministry of Science and ICT |
등록번호 | TRKO202100019608 |
과제고유번호 | 1711086911 |
사업명 | 개인기초연구(과기정통부)(R&D) |
DB 구축일자 | 2022-03-19 |
키워드 | 스플라이싱.차세대염기서열분석법.전사체.선천성 난청.기능 회복. |
□ 연구개요
한국인 집단에서 높은 빈도로 나타나는 선천성 난청 원인 유전자의 돌연변이 중 스플라이싱의 이상에 의해 비정상적인 전사체를 만들어내는 돌연변이들을 밝히고, 해당 돌연변이를 적용시킨 동물모델에 바이러스 및 나노입자 등의 매개체를 이용한 유전자 치료법을 적용하여 스플라이싱 돌연변이에 의한 선천성 난청을 효과적으로 극복하고 이를 바탕으로 유전자 치료의 임상적용을 위한 기틀 마련
□ 연구 목표대비 연구결과
▷ 제 1 연구목표: 스플라이싱에 영향을 미치는 난청 유전자변이 스크리닝 및 in-silico 분석을
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