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NTIS 바로가기주관연구기관 | 아주대학교 Ajou University |
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연구책임자 | 임신영 |
보고서유형 | 최종보고서 |
발행국가 | 대한민국 |
언어 | 한국어 |
발행년월 | 2020-06 |
과제시작연도 | 2019 |
주관부처 | 과학기술정보통신부 Ministry of Science and ICT |
연구관리전문기관 | 한국연구재단 National Research Foundation of Korea |
등록번호 | TRKO202100020206 |
과제고유번호 | 1711097090 |
사업명 | 개인기초연구(과기정통부)(R&D) |
DB 구축일자 | 2022-04-02 |
키워드 | 사립체.전사인자.지적장애.자폐스펙트럼장애.형질전환마우스.행동연구.TFB2M. |
□ 연구개요
• 본 연구자는 선행연구에서 가족성 자폐스펙트럼장애 가계에서 유전자 분석을 통하여 미토콘드리아 유전체 발현인자(mtDNA transcription factor) TFB2M의 유전자 변이가 지적장애/자폐스펙트럼장애의 발생과 상관관계가 있음을 증명함.
• 후속연구에서 환자의 섬유아세포를 이용한 연구를 통하여, mtDNA의 과발현으로 미토콘드리아 생합성은 증가하며, 동시에 활성화산소의 발생 또한 증가한다는 발견한 바, 이는 산화 스트레스의 증가가 지적장애/자폐스펙트럼장애가 유발할 것이라는 가설을 수립함.
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