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NTIS 바로가기주관연구기관 | 울산과학기술원 Ulsan National Institute of Science and Technology |
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연구책임자 | 임정훈 |
참여연구자 | 박주민 , 김지형 , 이종보 |
보고서유형 | 최종보고서 |
발행국가 | 대한민국 |
언어 | 한국어 |
발행년월 | 2019-08 |
과제시작연도 | 2019 |
주관부처 | 보건복지부 [Ministry of Health & Welfare(MW)(MW) |
과제관리전문기관 | 한국보건산업진흥원 Korea Health Industry Development Institute |
등록번호 | TRKO202200008693 |
과제고유번호 | 1465028969 |
사업명 | 질환극복기술개발(R&D) |
DB 구축일자 | 2022-09-24 |
키워드 | 루게릭병. 신경퇴화.ALS.C9orf72.repeat-associated non-AUG translation.dipeptide repeat.neurodegeneration. |
□ 연구의 목적 및 내용
C9orf72 유전자의 반복적 염기 서열로부터 repeat-associated non-ATG (RAN) translation이 일어나면 특정한 아미노산 서열을 가진 dipeptide repeat (DPR) 단백질 군이 합성되며, 이들에 의한 신경세포사멸이 루게릭병과 전측두엽 치매의 중요한 원인으로 새롭게 주목받고 있음. 본 연구과제에서는 루게릭병 동물모델을 활용하여 C9orf72 DPR에 의한 신경퇴화 작용을 조절할 수 있는 새로운 유전자와 생리학적 스트레스를 규명하고, 이를 통해 루게릭병/전측두엽 치
□ Purpose
Mutation in human C9orf72 gene is the most common genetic cause of amyotrophic lateral sclerosis (ALS; also well known as Lou Gehrig's disease) and frontotemporal dementia (FTD). Emerging evidence suggests that hexanucleotide GGGGCC repeat expansions in the non-coding region ofC9orf72 i
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