초록 ▼

□ 연구개요
공공 보건의료 빅데이터 및 대규모 유전체를 통합적으로 분석하여 중성지방 농도와 연관된 질병 및 유전자를 체계적으로 발굴함으로써, 중성지방 약물 표적을 발굴하고 약물 효과를 평가하고자 함.

□ 연구 목표대비 연구결과
1) 세부연구 1. 공공 보건의료 역학 자료 기반 저중성지방 연관 질환 발굴
- 연구목표 : 공공 보건의료 역학 자료를 활용하여 낮은 중성지방 농도와 연관된 질환 발굴
- 연구결과 : 국·내외의 다수의 공공 보건의료 빅데이터를 이용하여(삼성서울병원 건강검진 데이터, 건강보험공

□ 연구개요
공공 보건의료 빅데이터 및 대규모 유전체를 통합적으로 분석하여 중성지방 농도와 연관된 질병 및 유전자를 체계적으로 발굴함으로써, 중성지방 약물 표적을 발굴하고 약물 효과를 평가하고자 함.

□ 연구 목표대비 연구결과
1) 세부연구 1. 공공 보건의료 역학 자료 기반 저중성지방 연관 질환 발굴
- 연구목표 : 공공 보건의료 역학 자료를 활용하여 낮은 중성지방 농도와 연관된 질환 발굴
- 연구결과 : 국·내외의 다수의 공공 보건의료 빅데이터를 이용하여(삼성서울병원 건강검진 데이터, 건강보험공단 건강검진 코호트, UK Biobank 코호트) 연관성 분석을 실시하여 중성지방 농도와 연관된 질환을 발굴하였음.
2) 세부연구 2. 대규모 유전체 기반 저중성지방과 연관 질환의 인과관계 분석
- 연구목표 : 세부연구 1을 통해 보건의료 빅데이터로부터 발굴한 낮은 중성지방 농도와 연관된 질환의 인과관계를 분석
- 연구결과 : 대규모 유럽인 유전체 코호트 자료를 토대로 중성지방과 질환(담석증 등)과의 인과관계를 규명하였음.
3) 세부연구 3. 중성지방 유전자를 탐색하여 최소 부작용의 약물 표적 발굴
- 연구목표 : 대규모 GWAS 결과를 활용하여 중성지방의 농도와 연관된 유전자를 발굴하고, 발굴된 유전자와 질환의 연관성을 평가
- 연구결과 : 중성지방과 관련이 있는 유전자를 탐색하여 상관관계가 있는 조직(췌장)을 찾아내고 이를 통해 약물 표적 후보를 발굴하였음.
4) 세부연구 4. 한국인 중성지방 유전체 분석
- 연구목표: 한국인 저중성지방 / 고중성지방 유전체 분석 대상자를 확보하여 유전체 자료를 생산하고, 중성지방과 연관된 유전 변이 및 유전자를 발굴
- 연구결과 : 한국인에서 중성지방의 농도가 매우 낮거나, 매우 높은 피험자의 인체유래물로부터 생산한 유전체 데이터를 질병관리본부로부터 분양받은 한국인칩 데이터와 통합분석에 사용하여 한국인 특이적인 중성지방 연관 변이 및 유전자를 발굴하였음.

□ 연구개발성과의 활용 계획 및 기대효과(연구개발결과의 중요성)
낮은 중성지방 농도와 인과관계가 있는 심혈관 질환을 비롯한 여러 질환을 예방하는 최대 효과를 가지면서도 최소한의 부작용을 보이는 중성지방 약물 표적 유전자를 발굴함.
최적화된 유전체-표현체 대규모 분석 파이프라인을 통한 심혈관 질환 이외의 만성 질환 분야 약물 효과 규명 및 후속 추가 연구의 방향성을 제시함.
약물 효과 및 부작용을 사전에 파악하여 신약 개발 및 임상 시험 초기 단계부터 본 연구 방법론을 활용하여 신약 개발에 소요되는 비용과 시간을 효과적으로 단축시키는데 기여함.
성공적인 연구 성과 창출을 통해 다국가 국제협력 연구에 대한 확대를 도모하고, 제약사 협력 사업 방안에 대한 가능성을 모색함.

(출처 : 연구결과 요약문 2p)

목차 Contents

• 표지 ... 1
• 연구결과 요약문 ... 2
• 목차 ... 3
• 1. 연구개발과제의 개요 ... 4
• 가. 연구의 배경 및 목적 ... 4
• 나. 연구 목표 및 내용 ... 5
• 다. 연구 가설 ... 6
• 라. 연구의 필요성 및 중요성 ... 7
• 2. 연구개발과제의 수행 과정 및 수행 내용 ... 9
• 1. 공공 보건의료 빅데이터 기반 연관 질환을 발굴 ... 9
• 2. 대규모 유전체를 기반으로 중성지방과 연관된 질환과의 인과관계 분석 ... 12
• 3. 중성지방 약물 표적 발굴 ... 15
• 4. 한국인 중성지방 유전체 분석 ... 16
• 3. 연구개발과제의 수행 결과 및 목표 달성 수준 ... 19
• 1) 정성적 연구개발성과(연구개발결과) ... 19
• 2) 세부 정량적 연구개발성과 ... 19
• 3) 목표 달성 수준 ... 19
• 4) 목표 미달 시 원인 분석 ... 19
• 4. 연구개발성과의 관련 분야에 대한 기여 정도(연구개발결과의 중요성) ... 20
• 5. 연구개발성과의 관리 및 활용 계획 ... 20
• 6. 참고문헌 ... 21
• 붙임1. 세부 정량적 연구개발성과 ... 23
• 붙임2. 연구책임자 대표적 연구실적 및 증빙(요약문 및 사본) ... 30
• 끝페이지 ... 46